generalidade
A hiper-homocisteinemia indica o achado de valores de homocisteína no sangue acima do normal.
O acúmulo deste aminoácido na circulação pode ser atribuído a várias causas, principalmente de natureza genética ou nutricional. Na maioria dos casos, a hiper-homocisteinemia resulta da falta de vitaminas B12, B6 e ácido fólico . Outros fatores que determinam um alto nível de homocisteína no sangue incluem síndromes de má absorção, o uso de alguns tipos de drogas, doenças renais e homocistinúria.
Embora o valor como um marcador ainda seja objeto de investigação científica, a hiperhomocisteinemia se correlaciona com um risco cardiovascular aumentado : mesmo sendo leve ou moderado, um aumento nos níveis de homocisteína é preditivo para o desenvolvimento de aterosclerose, acidente vascular cerebral e doenças dos vasos periféricos. aos depósitos lipídicos.
o que
Hiper-homocisteinemia significa uma alta concentração de homocisteína no sangue.
A dosagem dos valores plasmáticos de homocisteína ( homocisteinemia ) permite diagnosticar uma deficiência de ácido fólico ou vitamina B12. Além disso, níveis elevados de homocisteína no sangue podem estar relacionados a uma maior probabilidade de incorrer no desenvolvimento de doenças cardíacas e vasculares, como aterosclerose, acidente vascular cerebral e infarto do miocárdio. Mesmo durante a gravidez, existem numerosos riscos associados à presença de hiper-homocisteinemia (abortos espontâneos, malformações do feto, etc.).
O que é homocisteína? Como é metabolizado?
- A homocisteína é um aminoácido sulfurado (ou seja, contendo um átomo de enxofre), normalmente presente em quantidades muito pequenas nas células do corpo. No sangue, os valores de homocisteemia considerados fisiológicos estão incluídos na faixa de 5-13 micromoles por litro (μmol / L) .
- A homocisteína deriva da desmetilação, que é a perda de um grupo metila, pela metionina, um aminoácido essencial que o corpo só pode obter dos alimentos, consumindo derivados do leite, legumes, carnes e ovos. Uma vez produzida dentro das células, a homocisteína é rapidamente convertida em outros produtos.
- O metabolismo da homocisteína é regulado graças à intervenção fundamental de enzimas e vitaminas (incluindo B6, B12 e folato), cuja eventual deficiência pode ser evidenciada pelo aumento dos valores do aminoácido no sangue. Se prolongado ao longo do tempo e não adequadamente tratado, esse déficit nutricional pode estar associado ao aumento do risco de doença cardiovascular .
- A homocisteína também pode ser encontrada na urina, resultando em uma condição conhecida como homocisteinúria . A homocisteína é eliminada, na verdade, do corpo através da urina, na forma de cistina .
Causas e Fatores de Risco
A hiper-homocisteinemia reconhece diferentes causas e fatores predisponentes.
Como esperado, as vitaminas B (espécies B6 e B12) e ácido fólico são cofatores do metabolismo da homocisteína. Portanto, os níveis plasmáticos deste aminoácido podem ser elevados no caso da deficiência de vitamina B e folato, o que pode resultar, em geral, de:
- Ingestão reduzida ou insuficiente com a dieta ;
- Necessidades aumentadas, devido a exigências crescentes, em situações fisiológicas ou patológicas;
- Uso inadequado .
Entre as possíveis causas de hiperhomocisteinemia, portanto, caem:
- Desnutrição e maus hábitos alimentares (por exemplo, dieta quase livre de frutas e vegetais frescos);
- Redução da absorção intestinal, como pode acontecer, por exemplo, em pessoas idosas ou em caso de síndromes de má absorção (por exemplo, doença celíaca, espru tropical etc.) e doenças inflamatórias;
- Infecções ou parasitas intestinais ;
- Alterações intestinais do intestino (tais como ileíte terminal, ressecção ileal, síndrome da alça cega, fístulas e anastomoses intestinais);
- Alcoolismo (o álcool interfere no metabolismo do folato e limita sua absorção);
- Gravidez (o estado durante o qual a vitamina B ou folato pode ser deficiente, o ácido fólico é necessário para a síntese do DNA do embrião e do feto e durante a lactação).
Outras causas de hiper-homocisteinemia são:
- Terapias farmacológicas : o uso de certos tipos de drogas antagonistas do ácido fólico e vitaminas B6 e B12, como o metotrexato, ajuda a aumentar os níveis de homocisteína no sangue como efeito colateral. Alguns medicamentos anticonvulsivantes (incluindo carbamazepina e fenitoína) impedem a absorção de muitas substâncias nutricionais devido à inibição de algumas enzimas digestivas;
- Distúrbios renais : a homocisteína é eliminada, na verdade, do corpo através da urina, na forma de cistina. Na presença de doença renal, a excreção de todos os resíduos diminui e, conseqüentemente, os níveis desse aminoácido no sangue aumentam.
- Neoplasias caracterizadas por rápida proliferação celular.
A hiper-homocisteinemia também pode depender de causas genéticas, como no caso de:
- Homocistinúria : uma doença metabólica decorrente da deficiência da enzima cistationina-β-sintase, destinada a acelerar as reações metabólicas da homocisteína;
- Defeito genético da enzima MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase), envolvida no metabolismo da homocisteína. A mutação do gene aumenta o risco de trombofilia, ou seja, uma excessiva coagulação do sangue e predispõe a muitas outras doenças.
O aumento nos valores sanguíneos de homocisteína também pode ocorrer com o avanço da idade, em fumantes e em mulheres após a menopausa .
Sintomas e Complicações
Hiper-homocisteinemia: como reconhecê-lo
A hiper-homocisteinemia pode estar associada a sintomas e sinais inicialmente sutis e inespecíficos, tais como:
- diarréia;
- tonturas;
- Senso de fadiga e fraqueza;
- Perda de apetite;
- palidez;
- Pulsação acelerada;
- Falta de ar;
- Dor na boca e na língua;
- Formigueiro, dormência e / ou ardor nos pés, mãos, braços e pernas (com deficiência de vitamina B12).
Hiper-homocisteinemia: possíveis consequências
A hiper-homocisteinemia está associada ao risco de desenvolver doenças cardíacas e vasculares, incluindo:
- Acidente vascular cerebral ;
- Aterosclerose ;
- Infarto do miocárdio .
O mecanismo pelo qual os valores elevados de homocisteína estão associados a uma maior predisposição para esses eventos patológicos cardiovasculares ainda não está claro. No entanto, o risco de acidente vascular cerebral ou infarto do miocárdio parece ser devido a alterações na coagulação e danos ao endotélio vascular, com a formação de radicais livres de oxigênio. Além disso, a hiper-homocisteinemia parece interferir na função vasodilatadora e antitrombótica do óxido nítrico (NO). Muitos estudos científicos, então, apoiam os benefícios ou diminuem o risco cardiovascular devido à ingestão de suplementos de ácido fólico e vitamina B.
Apesar dessas considerações, no entanto, a hiper-homocisteinemia não é um dos principais fatores de risco para doenças cardiovasculares (como tabagismo, hipertensão ou obesidade) e seu uso como parte da triagem dessas condições é ainda um objeto de debate.
A hiper-homocisteinemia está relacionada a várias outras consequências, como a predisposição para desenvolver fragilidade óssea e doenças neurodegenerativas (como demência senil e doença de Alzheimer).
Hiper-homocisteinemia na gravidez
Durante a gravidez, o aumento nos níveis de homocisteína no sangue (pelo menos duas vezes maior que o normal) é considerado um fator de risco para:
- Descolamento placentário;
- A pré-eclampsia;
- Malformações fetais (alterações do tubo neural, como espinha bífida);
- Aborto espontâneo e repetido.
diagnóstico
O diagnóstico de hiper-homocisteinemia pode ser realizado com exames laboratoriais, ou seja, com a medição dos níveis plasmáticos de homocisteinemia total em uma amostra de sangue venoso.
A amostra é geralmente tomada de manhã, após um jejum de 10 a 12 horas.
Valores normais
- Níveis plasmáticos de homocisteína: 5-13 micromoles por litro (μmol / L).
A homocisteína no sangue e na urina pode ser livre na forma de dímero ou proteína ligada. Queremos dizer por homocisteinemia, o valor total no plasma das várias formas de homocisteína.
Quando o exame é prescrito?
O teste de homocisteína pode ser usado para vários fins:
- Identifique uma deficiência de ácido fólico ou vitamina B12;
- Determine a presença de um risco cardiovascular aumentado com base na idade e a presença de outros fatores que possam predispor a um derrame ou ataque cardíaco.
O médico pode indicar a avaliação da homocisteinemia, quando o paciente apresentar:
- Familiaridade para doenças cardiovasculares;
- Tromboembolismo venoso (trombose venosa ou embolia pulmonar);
- Doenças cardiovasculares com início prematuro;
- Abortos naturais repetidos (poliabortività).
A avaliação pode ser indicada pelo médico como parte da triagem pré-natal (sobre líquido amniótico ou vilo coriônico) e neonatal, se houver suspeita de hiperhomocisteinemia.
Exames relacionados
A avaliação da hiper-homocisteinemia pode ser refinada com outros testes, como:
- Dosagem de folato (co-fator na rememoração da homocisteína; sem esse elemento, os níveis de homocisteinemia aumentam);
- Pesquisa das mutações do fator V ou do fator de coagulação II, que podem predispor a fenômenos trombóticos;
- Avaliação da mutação da MTHFR ou outras aberrações, nos casos em que as causas genéticas do aumento de homocisteína são suspeitas.
Tratamento e remédios
Hiper-homocisteinemia: alimentação
Se a hiper-homocisteinemia não é causada por doenças genéticas ou outras doenças, mas por ácido fólico insuficiente e vitaminas B6 e B12, é necessário suplementar esses elementos corrigindo sua dieta. Em particular, a dieta para combater a hiper-homocisteinemia deve ser rica em frutas e legumes crus (nota: é importante que os vegetais sejam frescos, pois o folato e as vitaminas contidos neles deterioram rapidamente e com a cocção).
Suplementos alimentares
Os níveis de homocisteína também podem ser normalizados através da ingestão de suplementos de folato, vitamina B12 ou vitamina B6 (sozinhos ou em combinação); no entanto, ainda não foi demonstrado se esta terapia reduz o risco de trombose arterial ou venosa. Por esta última razão, o uso de suplementos específicos é recomendado pelo médico em casos específicos, como durante a gravidez ou em situações estressantes particulares.
Em geral, portanto, apenas a ingestão de alimentos ricos em ácido fólico, a betaína (substância que atua como doadora de metil, portanto favorece a remessa de homocisteína), vitamina B6 e vitamina B12 é indicada.
Ácido fólico durante a gestação
Para reduzir o risco de defeitos do tubo neural, como a espinha bífida, as mulheres que planejam engravidar são aconselhadas a suplementar 4 mg / dia de ácido fólico desde o período de pré-concepção (pelo menos 1 mês antes da concepção). ), a ser continuado até o terceiro mês de gestação. Uma baixa contribuição desse elemento durante a gestação poderia contribuir, de fato, para a manifestação de uma malformação à qual a hiperhomocisteinemia contribui.
