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definição
A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica caracterizada por uma anomalia do tecido conjuntivo, que causa alterações cardiovasculares, musculoesqueléticas, oculares e pulmonares.
Esta doença é geralmente transmitida de maneira autossômica dominante (ou seja, o pai afetado pela doença tem 50% de chance de transmitir a síndrome de Marfan para cada um de seus filhos), mas formas esporádicas também foram descritas.
Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é causada por mutações no gene localizado no cromossomo 15 (15q21), que codifica a fibrilina-1 (FBN1), uma proteína essencial do tecido conjuntivo.
A síndrome de Marfan se manifesta com uma associação muito variável de sintomas. Em geral, os sinais clínicos mais evidentes são o sistema cardiovascular, o sistema musculoesquelético e os olhos.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Fadiga ocular
- aracnodactilia
- arritmia
- Disfunções da bexiga
- dispnéia
- dolicocefalia
- Dor no peito
- Dor no pé
- contundente
- enoftalmia
- Incontinência fecal
- hipercifose
- Hipermobilidade articular
- Iridodonesi
- Dor nas costas
- Dor de cabeça
- Má oclusão dentária
- micrognatia
- Paladar Ogival
- Peito justo
- pneumotórax
- Redução da visão
- Esclerose cutânea
- escoliose
- Murmúrio cardíaco
- Funil no peito
- Visão turva
Outras direções
A síndrome de Marfan é tipicamente reconhecida com base nos membros em uma proporção muito maior do tronco (habitus longilineo), dilatação aórtica e deslocamento do cristalino (os sinais característicos são a ectopia ou a luxação dessa estrutura ocular).
Em muitos casos, o envolvimento do sistema cardiovascular envolve prolapso ou insuficiência da válvula mitral e dilatação progressiva da aorta. Este último evento pode hesitar em um aneurisma e dissecar de um modo agudo, às vezes até antes da idade de 10 anos. A insuficiência da válvula mitralny pode complicar-se por arrhythmias, endocarditis ou fracasso de coração.
O sistema musculoesquelético é afetado com uma severidade que varia muito. Pacientes com síndrome de Marfan têm uma estatura muito alta (comparada à idade e família), uma aparência truncada (ou seja, os movimentos são frouxos mas não muito coordenados), aracnodactilia (dedos longos e afilados), articulações excessivamente móveis (que predispõem a luxações) e alterações da coluna vertebral. Freqüentes são as malformações do esterno, como o tórax carenado (protrusão da parede torácica) ou o pectus excavatum (infusão da parte distal do esterno). O paladar é frequentemente ogival (estreito e alto).
A frouxidão do tecido conjuntivo também pode determinar a cifoescoliose, as hérnias diafragmáticas e inguinais e o flatfoot. Além disso, sinais cutâneos (estrias) podem estar presentes. Escoliose grave pode causar dor lombar crônica.
No nível ocular, a síndrome de Marfan se manifesta com a ectopia do cristalino (subluxação ou luxação com deslocamento para cima), que perde seu assento devido à frouxidão dos ligamentos. Outros sinais incluem iridodonesis (tremor de íris) e miopia de alto grau. Às vezes, o descolamento espontâneo da retina pode ocorrer.
O sistema pulmonar e o sistema nervoso central (SNC) também são afetados. Em particular, pneumopatia cística e pneumotórax espontâneo recorrente podem ocorrer. Esses distúrbios são responsáveis pela dor e falta de ar. Um achado freqüente que indica o envolvimento do SNC, no entanto, é a ectasia da dura-máter (isto é, o aumento do saco dural ao redor da medula espinhal), especialmente no nível da coluna lombossacra. Possíveis conseqüências são dor de cabeça, dor lombar ou déficits neurológicos que se manifestam com fraqueza intestinal ou da bexiga.
O diagnóstico é baseado na presença de certos critérios clínicos e na realização de exames instrumentais que averiguam anomalias características da síndrome de Marfan, incluindo: ecocardiograma, exame com lâmpada de fenda e ressonância magnética.
