definição
A síndrome de Fanconi é uma condição patológica caracterizada por múltiplos defeitos na reabsorção tubular proximal, que envolvem glicosúria, fosfatúria, aminoacidúria generalizada e perda de bicarbonato.
A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou adquirida. A forma hereditária é frequentemente acompanhada de outras doenças genéticas, como a cistinose e a doença de Wilson, que são transmitidas com padrões variáveis. A forma adquirida pode ser causada, em vez disso, por diferentes drogas nefrotóxicas, incluindo algumas drogas quimioterápicas (por exemplo, ifosfamida e estreptozocina), anti-retrovirais (por exemplo, didanosina e cidofovir) e tetraciclinas expiradas. A síndrome de Fanconi adquirida também pode ocorrer após o transplante renal e em pacientes com mieloma múltiplo, amiloidose, deficiência de vitamina D, envenenamento por metais pesados ou outros produtos químicos.
Na síndrome de Fanconi, ocorrem vários defeitos da função de transporte do túbulo proximal, como reabsorção de glicose diminuída, fosfato, aminoácidos, bicarbonato, ácido úrico, água, potássio e sódio. A alteração fisiopatológica subjacente a essas alterações é desconhecida, mas um distúrbio mitocondrial concomitante pode estar presente.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Pedras nos rins
- Cãibras nocturnas
- Dor óssea
- Fraturas ósseas
- glicosúria
- hipofosfatemia
- hipocalemia
- poliúria
- proteinúria
- Atraso de crescimento
- Sede intensa
Outras direções
Durante a infância, a síndrome de Fanconi hereditária causa retardo de crescimento relacionado ao peso, acidose tubular proximal, hipocalemia, poliúria e polidipsia. Além disso, os baixos níveis séricos de fosfato causam raquitismo, uma condição agravada pela redução da conversão de vitamina D em sua forma ativa nos túbulos proximais.
Na forma associada à cistinose, é frequente o déficit de desenvolvimento e a despigmentação da retina; além disso, desenvolve-se nefrite intersticial que leva a insuficiência renal progressiva. Este último pode ser letal antes da adolescência.
Na síndrome de Fanconi adquirida, os adultos apresentam osteomalácia e fraqueza muscular. Além disso, alterações laboratoriais relacionadas à acidose tubular renal proximal, hipofosfatemia e hipocalemia estão presentes.
O diagnóstico surge com o achado de alterações na função renal, em particular glicosúria, fosfatúria e aminoacidúria.
Além de remover o agente nefrotóxico (quando necessário) e tomar medidas para a insuficiência renal, não há tratamento específico.
A acidose pode ser diminuída pela administração de comprimidos ou soluções de bicarbonato de sódio; Além disso, a suplementação de potássio pode ser necessária.
