generalidade
Agenesia é o termo médico que descreve a completa ausência de um órgão, devido a um desenvolvimento embrionário incorreto.
Assim, os incidentes de agenesia são anomalias anatômicas de natureza congênita.
A agenesia não deve ser confundida com aplasia: enquanto no caso de agenesia, o órgão afetado é completamente ausente, no caso de aplasia o órgão afetado é minimamente delineado.
Definição de agenesia
Agenesia é o termo que, na medicina, indica a completa ausência de um órgão, após um erro durante o desenvolvimento embrionário
A anagenesia é, de fato, uma anomalia anatômica de tipo congênito, onde "congênita" significa "presente desde o nascimento".
Numerosos órgãos do corpo humano podem ser objeto de agenesia.
AGENESIA E APLÁSIA SÃO SINÔNIMOS?
Embora seja uma tendência bastante comum, identificar agenesia com aplasia é um erro.
De fato, enquanto a agenesia é a completa ausência de um órgão, o termo aplasia indica a falta de desenvolvimento de um órgão ou tecido, onde "falha de desenvolvimento" significa "desenvolvimento não completado".
Basicamente, portanto, se na primeira situação (agenesia) não há sequer um esboço do órgão envolvido, na segunda situação uma tentativa - embora mínima - de desenvolvimento do órgão envolvido subsiste e é, às vezes, também visível.
ORIGEM DO NOME
O termo "agenesis" deriva da união de duas palavras gregas, que são: o chamado alfa-privativo, correspondente à letra inicial "a" e "gênese" (γενεσις). O alfa privativo denota falta, enquanto "gênese" significa "nascimento" ou "geração".
Portanto, o significado de agenesia é "falta de geração".
tipos
Existem vários tipos de agenesia . O critério de distinção para as várias tipologias é, como deve ser entendido, o órgão envolvido.
Entre os tipos mais comuns de agenesia incluem-se: agenesia renal, agenesia peniana, agenesia testicular, agenesia do corpo caloso, agenesia Mülleriana, agenesia uterina e focomelia.
Entre os tipos menos comuns de agenesia, por outro lado, estão: a agenesia da vesícula biliar, a agenesia ocular, a agenesia das orelhas e a agenesia dentária-oral.
AGENESIA RENAL
A agenesia renal é uma anomalia anatômica congênita, caracterizada pela falta, desde o nascimento, de um ou ambos os rins . Especificamente, a falta de um rim leva apenas o nome de agenesia renal monolateral, enquanto a falta de ambos os rins é mais conhecida como agenesia renal bilateral .
A agenesia renal em sua forma monolateral é muito mais difundida do que a agenesia renal em sua forma bilateral; de acordo com pesquisas estatísticas confiáveis, de fato, a primeira afetaria um recém-nascido a cada 500, enquanto a segunda afetaria um recém-nascido a cada 4.000.
Por razões desconhecidas, a falta de um ou ambos os rins desde o nascimento (falta congênita) é mais comum na população masculina.
A agenesia renal pode ser uma condição isolada ou uma condição associada a estados patológicos, como: trissomia do 21, trissomia do 22, trissomia do cromossomo 7, trissomia do cromossomo 10 ou síndrome de Turner.
O quadro sintomático da agenesia renal é variável: a ausência de um único rim é uma condição assintomática, desde que o único rim presente seja saudável; pelo contrário, a falta de ambos os rins implica, já a partir da vida fetal, a presença de uma condição conhecida como oligoidrâmnio, da qual podem derivar outras malformações e, nos casos mais graves, a morte ao nascer.
Malformações anatômicas que podem estar associadas à agenesia renal monolateral: |
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AGENESIA PENIENA
A agenesia peniana é uma anomalia anatômica congênita, que afeta apenas a população masculina, caracterizada pela falta de pênis .
Com uma incidência igual a um caso a cada 5-6 milhões de recém-nascidos do sexo masculino, a agenesia peniana pode se apresentar isoladamente ou associada à agenesia testicular (que será discutida mais adiante).
O principal problema dos homens nascidos com agenesia peniana é a incapacidade de eliminar a urina. Para remediar esses problemas, os pacientes devem passar por uma cirurgia específica que visa a criação de uma uretra funcional.
AGENESIA TESTICULAR
A agenesia testicular é o termo médico que indica uma anomalia anatômica congênita, exclusiva da população masculina, caracterizada pela ausência dos testículos .
De acordo com estudos confiáveis, a agenesia testicular surgiria após a falha, durante o desenvolvimento embrionário, de algumas células em particular, chamadas de células de Leydig .
A falta dos testículos tem várias repercussões na funcionalidade do sistema reprodutivo do macho afetado: da falta / ausência de testosterona à ausência de espermatozóides e ao desenvolvimento inexistente de características sexuais secundárias.
AGENESIA DO CORPO DE CALLOSO
A agenesia do corpo caloso é um defeito anatômico congênito, caracterizado pela ausência do chamado corpo caloso . O corpo caloso é a lâmina da substância branca, com curso sagital e forma curva, que se interpõe entre os dois hemisférios cerebrais e é composto por fibras nervosas mielinizadas.
A agenesia do corpo caloso depende de um erro durante o desenvolvimento fetal do cérebro, ocorrendo o último processo entre a terceira e a décima segunda semana de gestação.
As causas do erro supracitado ainda são incertas. De acordo com as hipóteses mais confiáveis, elas poderiam consistir em: aberrações cromossômicas, mutações genético-hereditárias, infecções ou traumas na cabeça pré-natal, exposições pré-natais a toxinas, cistos cerebrais pré-natais ou doenças metabólicas.
A agenesia do corpo caloso pode determinar vários sintomas e sinais clínicos, incluindo: dificuldades visuais, hipotonia, coordenação motora reduzida, lentidão dos movimentos, percepção reduzida da dor, dificuldade de mastigação e deglutição, déficits cognitivos, ataques de epilepsia, espasticidade, problemas auditivos, malformações cranianas, etc.
Actualmente, não existem tratamentos específicos para a agenesia do corpo caloso, mas apenas tratamentos de suporte destinados a melhorar o quadro sintomático.
| Condições médicas associadas, muitas vezes, à agenesia do corpo caloso: |
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Figura: o corpo caloso no cérebro do ser humano.
AGENESIA MULLERIANA E AGENESIA UTERINA
Exclusiva para a população feminina, a agenesia Mülleriana e a agenesia uterina são duas anomalias anatômicas particulares de natureza congênita, caracterizadas, respectivamente, pela ausência do útero, combinadas com malformações mais ou menos graves da porção proximal da vagina, e para a única ausência do útero.
Em outras palavras, enquanto as mulheres com agenesia Mülleriana não têm útero e têm uma vagina anormal, as mulheres com agenesia uterina são apenas sem o útero.
Tanto a agenesia Mülleriana quanto a agenesia uterina são responsáveis por uma condição de amenorréia primária, na qual os níveis de hormônios sexuais são normais devido à presença de gônadas funcionais.
Às vezes associada a agenesia renal ou vértebras anormais, a agenesia de Müller e a agenesia uterina são dois exemplos de anormalidades do ducto de Müller ; para ser preciso, são anomalias dos ductos müllerianos de classe I.
focomelia
Focomelia é uma doença genética muito rara que causa anormalidades anatômicas congênitas de gravidade variável, nos membros, na cabeça e / ou nos órgãos internos.
A fenomenia faz parte da lista de formas de agenesia, pois, dentre as possíveis anomalias anatômicas dependentes, há também a falta de membros superiores ou inferiores e a falta de pulmões.
AGÊNCIA DA CISTIFELLEA
A agenesia da vesícula biliar é uma anomalia anatômica congênita, caracterizada pela ausência da vesícula biliar.
Muito frequentemente assintomática, esta condição particular é realmente muito rara; De acordo com alguns estudos estatísticos, na verdade, teria uma incidência na população geral igual a menos de 0, 1%.
AGENIA OCULAR
A agenesia ocular é uma anomalia anatômica congênita, caracterizada pela ausência de globos oculares.
AGENESIA DOS OUVIDOS
A agenesia das orelhas é uma anomalia anatômica congênita, que pode ser distinguida pela ausência de todos os componentes das orelhas (do ouvido externo ao ouvido interno) ou pela ausência apenas da porção externa (orelha interna).
Enquanto as pessoas que não possuem todos os componentes das orelhas são completamente surdas, os indivíduos que não possuem apenas o ouvido externo têm um certo grau de habilidade auditiva.
AGENESIAS DENTAL-ORAL
A agenesia dentária-oral é um grupo de malformações, caracterizado pela falta de elementos que compõem a boca.
Dentre as diversas agenesias orais-dentárias, merecem uma citação: a anodontia, a aglóssia e a agnatia .
Anodontia é a agenesia dos dentes ; esta condição particular pode dizer respeito tanto aos dentes primários como aos secundários.
Aglossia é a agenesia da língua ; portanto, os sujeitos interessados não apresentam a linguagem.
Finalmente, agnatia é a agenesia do osso mandibular ou mandíbula .
