generalidade
A síndrome do X-frágil é uma doença genética hereditária que, no portador, envolve principalmente: atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas sociais e problemas comportamentais.
Menino com síndrome do X frágil. Imagem de wikipedia.org
Exemplo de uma doença genética devido à expansão de trigêmeos, a síndrome do X frágil é devido a uma mutação de um gene, chamado FMR1, que produz, em condições normais, uma proteína (FMRP) fundamental para o correto desenvolvimento do sistema nervoso humano.
Além das dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento, etc., o quadro sintomático típico da síndrome do X frágil também inclui: gagueira, ecolalia, autismo, impulsividade, dificuldade em compreender a linguagem corporal, hiperatividade, convulsões, ansiedade, distúrbios da dormir bem como um número de características físicas que são bastante características.
Pessoas com síndrome do X frágil são, quase sempre, sujeitos não autossuficientes, que lutam para se encaixar em um contexto social.
Normalmente, o diagnóstico é baseado em: exame físico, histórico, análise da história familiar e um teste genético para o gene FMR1.
Infelizmente, não há cura que cure da síndrome do X frágil. Portanto, os nascidos com essa doença estão destinados a conviver com ela e com suas consequências para a vida.
O que é a síndrome do X frágil?
A síndrome do X-frágil é uma doença genética hereditária que é responsável por dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento, problemas sociais e problemas comportamentais no indivíduo afetado.
A síndrome do X frágil também é conhecida pela sigla FXS - sigla para Síndrome do X Frágil - e com o nome de síndrome de Martin-Bell .
epidemiologia
A síndrome do X frágil é mais comum entre os indivíduos do sexo masculino. De fato, de acordo com uma pesquisa estatística confiável, isso afetaria um indivíduo do sexo masculino a cada 4.000, em comparação a um indivíduo do sexo feminino a cada 8.000.
Síndrome do X frágil detém o triste registro de ser a causa hereditária mais comum de deficiência mental em jovens do sexo masculino .
causas
Para determinar o sexo de um ser humano é um par de cromossomos particulares, chamados cromossomos sexuais .
Existem dois tipos de cromossomos sexuais: o cromossomo sexual X e o cromossomo sexual Y. A partir disso, segue-se que os possíveis pares de cromossomos sexuais que podem determinar o sexo de um indivíduo são dois: o par XY e o par XX .
A presença nas células de um novo organismo humano de um par de cromossomos XY determina o sexo masculino, enquanto a presença de um par de cromossomos XX determina o sexo feminino .
Esta premissa foi uma obrigação para entender as causas e outros detalhes da síndrome do X frágil.
A síndrome do X frágil ocorre devido a mutações no gene FMR1, presentes no cromossomo X.
Em condições normais, o gene FMR1 produz (no jargão técnico, diz-se que codifica) uma proteína chamada FMRP, que desempenha um papel fundamental no correto desenvolvimento do sistema nervoso humano.
Em indivíduos com uma mutação que afeta a FMR1, a produção de FMRP é prejudicada e isso compromete o desenvolvimento neurológico do ser humano afetado.
CARACTERÍSTICAS DE MUTAÇÃO: EXPANSÃO DE OBJECTIVOS
A síndrome do X-frágil é um exemplo de uma doença genética de "expansão tripla".
Doenças genéticas da "expansão tripla" são condições particulares, cuja mutação desencadeante envolve um alongamento exagerado e anormal de uma seção específica repetida de um gene.
Eles são definidos como "expansão tripla", porque o alongamento exagerado (expansão) envolve seções repetidas de três nucleotídeos (tripletos).
* NB: os nucleotídeos são as unidades que compõem o DNA.
Aprofundamento: o trio de nucleotídeos que causa a síndrome do X frágil
Em um nível estritamente genético, a síndrome do X frágil é causada pela expansão do tripleto repetido CGG (citosina-guanina-guanina) em uma extremidade do gene FMR1.
- Em um indivíduo completamente saudável, o tripleto CGG é repetido entre 5 e 44 vezes (a média é de 29 a 30 repetições);
- Em um indivíduo com síndrome do X frágil, o tripleto CGG é repetido mais de 200 vezes;
- Existem então duas situações intermediárias. Uma situação intermediária prevê entre 44 e 54 repetições; nestas situações, os médicos falam de "zona cinzenta", para definir uma condição de instabilidade ligeira do gene FMR1, mesmo que muitas vezes seja sem repercussões. A outra situação intermediária inclui entre 54 e 200 repetições; Nessas circunstâncias, os médicos falam sobre a pré-mutação, para descrever uma condição muito particular na qual o indivíduo afetado pode desenvolver, ao longo do tempo, alguns problemas (por exemplo: síndrome de ataxia e tremor associado ao X frágil) e tem alta chance de dar à luz a crianças com síndrome do X frágil.
HERANÇA
Como sua presença depende de um defeito no cromossomo X, a síndrome do X frágil é uma das doenças hereditárias relacionadas ao cromossomo X sexual, como hemofilia ou daltonismo .
De acordo com a maioria dos especialistas em genética (no entanto, o debate sobre o assunto é muito aberto), a herança da síndrome do X frágil é dominante com penetrância incompleta nas mulheres .
A característica da penetrância incompleta em mulheres significa que, apesar de as mulheres apresentarem uma mutação na FMR1, nem sempre desenvolvem a síndrome do X frágil. O que acaba de ser dito é importante, porque é uma das razões pelas quais a síndrome do X-frágil é menos comum na população feminina.
Sintomas, sinais e complicações
A síndrome do X frágil é responsável por um quadro sintomático cuja gravidade varia de paciente para paciente, em relação à gravidade da mutação do gene FMR1 (quanto mais tempo o gene é anormalmente longo, mais o quadro sintomático é amplo e grave).
Dito isto, os possíveis sintomas da síndrome do X frágil são:
- Atraso no desenvolvimento (por exemplo: crianças afetadas passam mais tempo aprendendo a andar do que seus pares);
- Deficiência intelectual e aprendizagem;
- Problemas sociais e problemas de comportamento (por exemplo: os doentes não gostam dos olhares, não gostam que alguém lhes toque, tendem a repetir certos gestos de forma contínua e obsessiva);
- gagueira;
- Ecolalia (tendência a repetir frases ou palavras pronunciadas por outras pessoas);
- autismo;
- impulsividade;
- Dificuldade em entender a linguagem corporal;
- Dificuldade de concentração;
- hiperatividade;
- convulsões;
- depressão;
- Distúrbios do sono;
- Ansiedade e transtornos de ansiedade.
SINAIS CLÍNICOS POSSÍVEIS
Muito freqüentemente, a síndrome do X frágil também é responsável por algumas anormalidades físicas características, como:
- Testa larga, orelhas grandes e mandíbula proeminente;
- Face alongada e / ou assimétrica;
- Orelhas, testa e queixo salientes;
- As articulações, especialmente as dos dedos, soltaram-se de forma anormal e hiperextensível;
- Pés chatos;
- Testículos grandes (em humanos).
DIFERENÇAS ENTRE HOMEM E MULHER
Enquanto o homem com síndrome do X frágil sempre apresenta certo grau de deficiência intelectual e aprendizado, a mulher com síndrome do X frágil também pode possuir uma inteligência inteiramente normal.
Essa diferença entre os dois sexos é explicada pela penetrância incompleta da síndrome do X frágil, no que se refere à população feminina.
COMPLICAÇÕES
Via de regra, atrasos no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e de aprendizagem e, por fim, problemas sociais e comportamentais significam que o paciente é um sujeito incapaz de se sustentar, que tende ao isolamento social e que apresenta grandes problemas ambiente escolar / trabalho.
diagnóstico
Normalmente, o processo de diagnóstico para a detecção de uma doença, como a síndrome do X frágil, inclui:
- Um exame objetivo cuidadoso. Serve para detectar as deficiências (intelectual, aprendizagem, etc.) típicas do indivíduo com síndrome do X frágil;
- Uma anamnese precisa;
- O estudo da história da família. Esclarece se o indivíduo em questão tem parentes mais ou menos distantes, sofrendo de síndrome do X frágil;
- Um teste de DNA genético, realizado no sangue do paciente e específico para o gene FMR1.
Tipicamente, o diagnóstico de síndrome do X frágil ocorre no 35º-37º mês de vida, para indivíduos do sexo masculino e aos 41-42 meses de idade, para indivíduos do sexo feminino.
terapia
Atualmente, não há cura que possa curar da síndrome do X frágil. Portanto, aqueles nascidos com a síndrome do X frágil devem viver com o último e com os problemas ligados à vida.
A falta de tratamento específico, no entanto, não exclui a existência de tratamentos de suporte, capazes de aliviar os sintomas e ajudar o paciente no dia a dia.
TERAPIA DE APOIO: O QUE VOCÊ INCLUI?
Geralmente, os tratamentos de suporte indicados no caso da síndrome do X frágil consistem em:
- Terapia de linguagem (ou terapia de fala);
- Terapia comportamental;
- Terapia de integração sensorial (é um tipo de terapia ocupacional);
- Educação especial para pacientes com deficiência;
- Aconselhamento genético periódico.
Às vezes, a terapia de suporte também inclui a administração de drogas . Entre as drogas que podem ser úteis no caso da síndrome do X frágil, notamos:
- Inibidores seletivos da recaptação da serotonina (por exemplo: sertralina, escitalopram e duloxetina). São indicados quando o paciente apresenta transtornos de ansiedade e ansiedade;
- Estimulantes como anfetamina retal ou metilfenidato, quando o paciente apresenta dificuldade de concentração e / ou hiperatividade;
- Anticonvulsivantes (ou antiepilépticos), quando o paciente sofre de epilepsia;
- Antipsicóticos, quando o paciente apresenta instabilidade do humor.
IMPORTÂNCIA TERAPÊUTICA DAS FAMÍLIAS
Médicos e especialistas no campo da síndrome do X frágil acreditam que parentes próximos de pacientes são de grande importância na determinação da eficácia dos cuidados de suporte.
Por essa razão, eles argumentam que as famílias deveriam aprender sobre as características da síndrome do X-frágil, para que elas saibam precisamente como se comportar diante de comportamentos ou sintomas específicos manifestados pelo parente doente.
prognóstico
A síndrome do X frágil tem um prognóstico definitivamente desfavorável. Isso é verdade por pelo menos três razões importantes:
- É incurável;
- Dura toda a vida;
- Tem repercussões tais que o paciente é muitas vezes incapaz de levar uma vida independente de outras pessoas.
Este último ponto, no entanto, merece um breve estudo. De acordo com alguns estudos recentes, a influência negativa que a síndrome do X frágil tem na auto-suficiência do paciente preserva 44% dos pacientes do sexo feminino e 9% dos pacientes do sexo masculino; além disso, a maioria das mulheres doentes consegue obter um diploma de ensino médio, um diploma que, pelo contrário, consegue obter apenas alguns pacientes do sexo masculino.
ESPERANÇA DA VIDA NO PACIENTE COM SÍNDROME DE X FRÁGIL
Segundo alguns estudos, a expectativa de vida dos pacientes com síndrome do X frágil é igual à das pessoas normais; de acordo com outras pesquisas, no entanto, seria menos de 12 anos (NB: é uma média).
prevenção
Aqueles que descendem de uma família com síndrome do X frágil podem passar por testes genéticos específicos para entender se são portadores saudáveis.
