definição
Osteopetrose é um grupo de doenças genéticas raras que afetam o esqueleto.
Estas condições patológicas caracterizam-se, em particular, por um aumento na densidade óssea (evidente nas radiografias), causada por um defeito no desenvolvimento ou função dos osteoclastos (células normalmente responsáveis pela osteólise, ou seja, a remoção de tecido ósseo envelhecido ou danificado). .
Apesar da formação de excesso de osso, as pessoas com osteopetrose tendem a ter ossos mais frágeis que o normal.
A osteopetrose pode ser hereditária de maneira autossômica recessiva, dominante ou ligada ao X. Em cerca de 70% dos casos, é possível identificar aberrações patogênicas específicas que explicam o aparecimento da doença.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- anemia
- Dor óssea
- Dores articulares
- Dores de crescimento
- Dores musculares
- hepatomegalia
- Fraturas ósseas
- A perda de audição
- hipocalcemia
- pancitopenia
- parestesia
- trombocitopenia
- Redução da visão
- Atraso de crescimento
- Retardo mental
- escoliose
- sindactilia
- esplenomegalia
- Cansaço com espasmos (espasmofilia)
Outras direções
Também chamada de doença "ossos de mármore", a osteopetrose tem quadros clínicos muito variáveis. Em alguns casos, o início é neonatal e envolve complicações ao longo da vida; outras vezes, os sintomas se manifestam desde a infância tardia ou durante a adolescência.
A actividade reduzida dos osteoclastos pode levar a fragilidade óssea, osteomielite, lentidão do crescimento, baixa estatura, anemia, neuropatia por compressão, hipocalcemia, convulsões tetânicas e pancitopenia.
As formas mais graves de osteopetrose já são fatais na infância, devido à hipoplasia medular, enquanto as leves são caracterizadas por uma expectativa normal, mas a qualidade de vida pode ser comprometida por fraturas espontâneas recorrentes qualidade esquelética) e susceptibilidade a infecções (porque a medula óssea não se desenvolve normalmente).
Algumas variantes mais raras da osteopetrose também podem resultar em distúrbios neurológicos (cegueira, surdez e paralisia dos nervos cranianos), déficit intelectual, envolvimento do sistema imunológico ou acidose tubular renal.
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e radiográfica; em raios X, os ossos dos afetados parecem mais densos que o normal.
Osteopetrosis. A cor branca intensa indica uma densidade marcada da lata. Presença de displasia de ambas as cabeças e colo femoral. A cavidade da medula óssea foi substituída pelo osso.
A condição deve ser diferenciada de mielofibrose, doença de Paget, envenenamento por chumbo e algumas neoplasias, incluindo linfoma e metástases osteoblásticas. Se o defeito genético responsável pela doença que ocorre dentro da família é conhecido, o diagnóstico pré-natal também pode ser realizado.
Atualmente, não há terapia resolutiva para osteopetrose; portanto, o tratamento é predominantemente sintomático. Às vezes, é possível tentar o transplante de células-tronco hematopoiéticas.
