generalidade
A síndrome de West significa uma forma de epilepsia infantil, que ocorre entre o 4º e o 8º mês de vida, desencadeando espasmos musculares várias vezes ao dia. Além desses espasmos particulares, a doença também é caracterizada por alguns déficits intelectuais e de desenvolvimento, por vezes graves e com sérias repercussões futuras.
Figura: espasmos musculares em uma criança com síndrome de West: braços abertos, joelhos levantados e choro. Do site: buzzle.com
Na origem da síndrome de West há quase sempre um dano cerebral, que pode ocorrer quando o bebê está na barriga da mãe ou imediatamente após o nascimento.
Crises epilépticas e atividade cerebral anormal, medidas por um eletroencefalograma, são os sinais sobre os quais se basear para o diagnóstico.
O que é síndrome de West
A síndrome de West é uma forma particular de epilepsia, típica da primeira infância. Ela se manifesta com espasmos musculares característicos, que geralmente aparecem entre o 4º e o 8º mês de vida.
Além das características de espasmos (ou crises epilépticas) e da idade específica de início, a síndrome de West também é caracterizada por atividade cerebral anormal, chamada de hipsarritmia, e às vezes por déficits de aprendizado e desenvolvimento . Este último, de fato, pode estar mais ou menos presente, dependendo das causas que causam a síndrome.
Embora os distúrbios estejam esgotados no primeiro ano de vida, acontece com muita frequência que a síndrome de West se transforme em alguma outra forma de epilepsia ou tenha futuras repercussões neurológicas ( autismo ).
epidemiologia
Segundo algumas fontes, a incidência da síndrome de West é uma em cada 2.500 a 3.000 recém-nascidos; de acordo com os outros, é um caso para cada 6.000 recém-nascidos.
Como mencionado acima, as crises epilépticas quase sempre são observadas (90% dos casos) no primeiro ano de vida. Um 10-20% dos pacientes diagnosticados com a doença não têm déficits de aprendizagem e desenvolvimento e, portanto, têm crescimento normal. Em todos os outros casos, a síndrome de West, enquanto se esgota, deixa traços mais ou menos sérios, dependendo da causa desencadeante.
PRIMEIRA DESCRIÇÃO
Para descrever a síndrome de West pela primeira vez, foi o Dr. William James West, que observou espasmos musculares diretamente em seu filho de 4 meses de idade.
causas
Na maioria dos casos, o responsável pela síndrome de West é um dano cerebral reconhecível.
No entanto, alguns casos da doença são classificados como idiopáticos (isto é, sem causa aparente); Nessas circunstâncias, a razão para o início dos sintomas não é clara.
IMPORTÂNCIA DA CAUSA
Dependendo da causa de origem, a síndrome de West pode ser mais ou menos grave. Tipicamente, as formas idiopáticas não influenciam o desenvolvimento neurológico do bebê; vice-versa, as formas suportadas por danos cerebrais também podem ser caracterizadas por sérios atrasos intelectuais e de desenvolvimento.
SÍNDROME OCIDENTAL DE DANO CEREBRAL
Os danos cerebrais podem ocorrer em três momentos diferentes: no período pré-natal (ou seja, antes do nascimento), no período perinatal (entre o final da gravidez e o primeiro período após o nascimento) ou no período pós-natal. Muitas vezes, a causa da lesão é uma condição patológica, como uma síndrome genética, uma doença infecciosa, um estado de deficiência de oxigênio, etc.
A seguir, as situações patológicas mais comuns associadas à síndrome de West:
- Período pré-natal : hidrocefalia, microcefalia, síndrome de Sturge-Weber, esclerose tuberosa, síndrome de Aicardi, síndrome de Down, hipóxia e isquemia cerebral, infecções virais congênitas e traumas.
- Período perinatal : hipóxia e isquemia cerebral, meningite, encefalite, trauma e hemorragia cerebral (ou intracraniana).
- Período pós-natal : dependência de piridoxina, deficiência de biotinidase, doença na urina em xarope de bordo, fenilcetonúria, meningite, doenças degenerativas e traumatismos.
FORMAS IDIOPÁTICAS
Como as formas idiopáticas muitas vezes não alteram as habilidades intelectuais dos pacientes (cujo desenvolvimento, na verdade, é normal), acredita-se que, nesses casos, os danos neurológicos certamente não desencadeiem ataques epilépticos.
Sintomas e Complicações
Os sinais mais característicos da síndrome de West são espasmos musculares no tronco, pescoço e membros. Outra manifestação bastante típica da doença (embora não seja detectável a olho nu) é uma atividade cerebral anormal, conhecida como hypsarthmy e encontrada especialmente durante a vigília e o sono.
Finalmente, especialmente nos casos em que a síndrome de West é devida a danos cerebrais, podemos encontrar déficits intelectuais e desenvolvimento mais ou menos sérios.
ESPASMOS MUSCULARES
Principais características das contrações:
- Em série
- Cada série dura, no total, 10 a 15 segundos, com uma breve interrupção entre uma contração e outra
- Até 30 segundos podem passar entre cada série
- Pelo menos uma dúzia de episódios por dia
- Antes ou depois do sono
- Espasmos em flexão, em extensão ou ambos
- Causam choro e irritabilidade na criança
Os ataques epilépticos são caracterizados por espasmos musculares verdadeiramente singulares. Na verdade, são contrações súbitas e rápidas que duram apenas alguns segundos e, quase sempre, são seguidas em intervalos de 5 a 30 segundos por episódios idênticos.
Movimentos espasmódicos de membros e pescoço podem estar em extensão (20-25% do tempo), flexão (35-40%) ou ambos (40-50%). Neste último caso, o pequeno paciente flexiona e estende os músculos alternadamente.
Percebe-se que um ataque está ocorrendo porque os braços e pernas tendem a se abrir, os joelhos se levantam e a cabeça se inclina para a frente e / ou para trás.
Geralmente, os espasmos ocorrem antes que a criança adormeça ou quando desperta; eles quase nunca acontecem durante o sono.
A aparência dos espasmos coincide com um estado de irritabilidade da criança, que chora.
Durante um dia, os ataques podem atingir até a dúzia.
hipsarritmia
Quando falamos de hipsarritmia, nos referimos a uma atividade cerebral anormal, caracterizada por um padrão eletroencefalográfico particular: alta voltagem, ondas caóticas, desorganizadas e com numerosos pontos. A estranheza do resultado do exame instrumental é tal que também pode ser compreendido por um não especialista em neurologia.
Figura: padrão eletroencefalográfico de um lactente com hipsarritmia. Do site: pediatrics.georgetown.edu
A hiparritmia geralmente aparece apenas quando o bebê está dormindo ou está meio adormecido; na verdade, é muito raro observar qualquer anomalia cerebral quando o paciente pequeno está acordado ou quando ele está tendo uma crise epiléptica.
DEFICITAÇÃO NEUROLÓGICA E ATRASO DO DESENVOLVIMENTO
É difícil notar déficits intelectuais em crianças tão pequenas, no entanto estas são (em 80-90% dos casos) e são confirmadas por exames instrumentais. Com o crescimento, então, esses déficits se tornam óbvios.
Ao contrário, o caso dos atrasos do desenvolvimento é diferente: eles são muito evidentes, tanto que, tão logo a síndrome de West se esgota, observa-se uma recuperação imediata do crescimento. No entanto, apesar disso, o paciente ainda traz consigo várias conseqüências dessa desaceleração.
OUTROS SINAIS E SINTOMAS
Dependendo da condição patológica que causa a síndrome de West, você terá vários outros sinais adicionais. Por exemplo, quando você se depara com um caso resultante de esclerose tuberosa, é possível ver, através da lâmpada de Wood, a presença de lesões cutâneas características.
diagnóstico
Para diagnosticar a síndrome de West, nos baseamos no exame objetivo dos sinais, depois na observação de espasmos e no exame eletroencefalográfico ( EEG ).
Posteriormente, procedemos a investigar as causas da doença; informações úteis podem vir de testes de laboratório e testes instrumentais, como TAC e ressonância magnética nuclear .
EXAME OBJETIVO
Os espasmos musculares denotam o desconforto de uma criança, mas nem sempre são sinônimo de uma condição patológica grave. Eles estão ligados à síndrome de West quando:
- Eles surgem entre o quarto e o oitavo mês da vida da criança. No entanto, o mais tardar no primeiro ano de vida.
- Eles estão em série. Os episódios esporádicos, na verdade, são geralmente causados por cólicas, muito frequentes na primeira infância.
EEG
Se a possibilidade da síndrome de West for concreta, o médico submete o jovem paciente a um eletroencefalograma (EEG), para avaliar a presença de hipoglicemia. O exame deve ser realizado em momentos particulares, ou seja, quando a criança está dormindo ou na fase de vigília.
Um caminho que atesta a hypsarrhythmia significa que é quase certamente a síndrome de West.
EXAMES DE LABORATÓRIO E OUTROS TESTES DE INSTRUMENTOS
Começa com exames de sangue, realizando o hemograma e medindo os níveis de creatinina (função renal), glicose (glicemia), cálcio (calcemia), magnésio (magnesemia) e fosfato (fosfatemia).
Continua com uma tomografia axial computadorizada (TAC) ou, melhor ainda, com uma ressonância magnética nuclear (MRI), para identificar a extensão e o tamanho do dano cerebral. O TAC emite radiação ionizante; o RMN, no entanto, é um exame sem qualquer perigo.
Se a síndrome de West for suspeita de um agente infeccioso, testes de urina e líquido cefalorraquidiano são realizados .
Qual é o líquido cefalorraquidiano e como é tomado?
O líquido cefalorraquidiano, ou licor, é um líquido incolor que protege todo o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) de possíveis traumas. Além de desempenhar uma função protetora, o líquido fornece nutrição ao SNC (sistema nervoso central) e regula a pressão intracraniana, evitando o risco de isquemia cerebral.
A retirada do líquido é realizada por uma punção lombar : a agulha, com a qual a amostra é retirada, é inserida entre as vértebras L3-L4 ou L4-L5. Este procedimento deve ser praticado com cuidado, porque pode ser perigoso, especialmente para uma criança.
tratamento
A terapia da síndrome de West consiste em controlar os ataques epilépticos. Por controle, queremos dizer:
- Redução do número de espasmos diários
- Limitação da duração de cada espasmo individual
Ter sucesso nesses dois objetivos não se recupera de possíveis danos cerebrais (que infelizmente permanecem inalterados), mas certamente melhora a qualidade de vida dos pacientes jovens, que em muitos casos já são portadores de outras doenças graves.
TRATAMENTO FARMACOLÓGICO PRINCIPAL
As principais drogas administradas no caso da síndrome de West são:
- Hormônio adrenocorticotrófico ( ACTH ) e prednisolona : o primeiro estimula a produção de hormônios corticosteróides, enquanto o segundo é um corticosteróide artificial. Eles fornecem bons resultados e a taxa de sucesso pode chegar a até 65%.
Os efeitos colaterais: não negligenciáveis, podem consistir em: ganho de peso, hipertensão, anormalidades metabólicas, irritabilidade, reabsorção óssea e sepse.
- Vigabatrina ( Sabril ): é o anticonvulsivante mais importante, especialmente quando a criança sofre de esclerose tuberosa. Em geral, afeta 50% dos pacientes.
Efeitos colaterais: às vezes podem ser muito graves, especialmente ao nível da retina ocular. Nestes casos, perda permanente da visão periférica pode ocorrer. Monitoramento médico é, portanto, essencial. Outros efeitos colaterais incluem dor de cabeça, sonolência, ganho de peso e tontura.
OUTROS TRATAMENTOS FARMACOLÓGICOS
Como alternativa aos medicamentos supracitados, você pode optar por outros anticonvulsivantes - como valproato (Depakin) e topiramato (Topamax) - e por outros esteroides (ou corticosteróides), como hidrocortisona e tetracosactídeo .
EXISTEM OUTRAS CONTROMISSÕES? CONCETANDO SOBRE CAUSAS
Infelizmente, como podemos ver, a oferta terapêutica não é muito rica.
Recentemente, uma dieta cetogênica foi testada, o que tem sido bem sucedido. No entanto, ainda é necessário esclarecer como isso reduz os ataques epilépticos e seus possíveis efeitos colaterais.
À luz dessas dificuldades terapêuticas, é muito importante enfocar as causas . É verdade que certas patologias, especialmente as genéticas, permanecem incuráveis, porém é possível diagnosticá-las em tempo hábil e tratar os sintomas mais graves.
Para citar um exemplo: a esclerose tuberosa determina tumores cerebrais, que podem ser removidos cirurgicamente. Com esta intervenção, a sintomatologia da síndrome associada a West também é melhorada.
prognóstico
O prognóstico, para uma criança com síndrome de West, depende das causas que causaram a doença.
Formas patológicas causadas por danos cerebrais nunca têm um prognóstico positivo. De fato, para o déficit intelectual e para o atraso no desenvolvimento, deve-se acrescentar o fato de que, com muita frequência, a síndrome de West evolui (na idade mais madura) em outra forma de epilepsia ou no autismo.
Além disso, não deve ser esquecido que o dano cerebral em si é subseqüente a um problema de saúde grave, difícil de curar ou incurável (por exemplo, síndrome de Down).
Pelo contrário, formas sem causas específicas não têm repercussões neurológicas graves. A criança cresce saudável, tornando o prognóstico positivo. Nestas situações, o primeiro passo é limitar os espasmos causados pela síndrome de West e menos freqüente será o estado de irritabilidade e choro.
