generalidade
Doenças raras são doenças que, como se pode adivinhar pelo termo "raro", afetam um pequeno número de pessoas.
Na Europa (portanto também na Itália), uma doença é definida como rara, quando afeta 1 em 2.000 indivíduos, é debilitante e tem consequências crônicas ou fatais para o paciente.
Atualmente, os médicos identificaram 7.000-8.000 doenças raras; este número, no entanto, está destinado a crescer.
A lista de quase 8.000 doenças raras inclui principalmente doenças genéticas e, secundariamente, infecções, alergias, doenças degenerativas e cânceres.
Algumas doenças raras são osteogênese imperfeita, síndrome de Ehlers-Danlos, distrofia muscular de Duchenne, varíola, esclerose lateral amiotrófica e síndrome de Morgellons.
Quais são as doenças raras?
Doenças raras são todas aquelas doenças que afetam uma pequena porcentagem da população .
Com a expressão "doença rara", portanto, os médicos indicam uma condição generalizada, da qual apenas algumas pessoas sofrem em todo o mundo.
Definição de Doença Rara no Mundo
Atualmente, não existe uma definição única, amplamente aceita no mundo, para descrever doenças raras. De fato, algumas definições consideram apenas o número de pessoas afetadas por uma doença rara; outras definições, entretanto, consideram, além do número de indivíduos afetados, também outros fatores, como a gravidade da condição (se é crônica, se é debilitante, etc.) ou a existência de tratamentos adequados.
Para os estados da Europa (portanto também para a Itália), a definição que descreve doenças raras diz que:
- Todas essas doenças debilitantes, potencialmente letais ou crônicas, que afetam menos de 1 em 2.000 pessoas são chamadas de doenças raras.
Curiosidade: definição de Doença Rara em outras partes do mundo
- No Japão, todas essas condições que afetam 1 em 2.500 indivíduos são chamadas doenças raras.
- Nos Estados Unidos, todas as doenças que afetam 1 em 1.500 pessoas são relatadas como doenças raras.
Definição de Doenças Raras no Setor Médico
Na literatura médica, doenças raras são descritas como aquelas doenças com uma prevalência variando de 1 em cada 1.000 pessoas consideradas em 1 caso para cada 100.000 pessoas consideradas.
Prevalência significa: número de casos presentes em uma determinada população.
características
- A lista de doenças raras é composta, por 80%, por doenças genéticas e, nos 20% restantes, por doenças como infecções, alergias, doenças degenerativas (por exemplo, doenças neurodegenerativas) e doenças proliferativas, mais conhecidas. como tumores ;
Portanto, as doenças raras são principalmente patologias resultantes da mutação de um ou mais genes;
- Até à data, o número de doenças raras conhecidas varia entre 7.000 e 8.000 ; No entanto, deve ficar claro que esse é um número cada vez maior, pois os médicos dispõem de técnicas de diagnóstico cada vez mais eficazes no reconhecimento de condições desconhecidas;
- Regra geral, as doenças raras são condições debilitantes de caráter crónico / permanente ou com consequências fatais ;
- Como a disponibilidade de tratamentos adequados é do interesse de alguns pacientes, a comunidade médico-científica dedica pouco tempo e recursos à busca de novos tratamentos contra doenças raras conhecidas até o momento.
Esta é a principal razão pela qual aqueles que sofrem de uma doença rara mal podem contar com uma terapia que tem objetivos diferentes do que o simples "manejo" dos sintomas;
- Quando as doenças raras não são objeto de pesquisas científicas e quando não há tratamentos adequados para elas, os especialistas definem as condições supracitadas com o termo das doenças órfãs .
Uma doença é chamada de órfã quando é rara, quando não dá origem a interesses científicos específicos e, finalmente, quando os afetados são incapazes de confiar no tratamento adequado.
epidemiologia
De acordo com as estimativas mais recentes, no mundo, os indivíduos que sofrem de uma doença rara seriam mais de 300 milhões e, em 70-75% dos casos, seriam sujeitos em idade pediátrica (em outras palavras, seriam crianças).
Na Itália, as estimativas do número de pessoas com uma doença rara falam de 1-2 milhões de indivíduos afetados, enquanto aquelas relativas à porcentagem de pacientes pediátricos relatam que representam cerca de 70% de todos os portadores de uma doença pediátrica. doença rara.
Você sabia disso ...
As estatísticas dizem que a cada 17 indivíduos há um que, em um certo estágio de sua existência, desenvolverá uma doença que está incluída na lista de doenças raras.
Quando comparado com o número de habitantes presentes na Europa, um caso clínico para cada 17 pessoas corresponde a 7% da população total.
Dados e outras estatísticas interessantes sobre Doenças Raras
- Cerca de 30 milhões de pessoas sofrem de uma doença rara nos Estados Unidos; nos EUA, 30 milhões de indivíduos equivalem a 10% da população total;
- Como nos Estados Unidos, mesmo na Europa, pessoas com uma doença rara são cerca de 30 milhões;
- 30% das crianças com uma doença rara morrem no quinto ano de vida;
- Doenças raras são responsáveis por 35% das mortes no primeiro ano de vida;
- De acordo com a Fundação Kakkis EveryLife, 95% das doenças raras não têm um único medicamento aprovado pelo FDA (órgão do governo dos EUA para a regulamentação de produtos alimentícios e farmacêuticos);
- Cerca de 50% das doenças raras conhecidas não têm uma fundação destinada a encontrar tratamentos adequados.
causas
As causas das doenças raras incluem:
- Mutações genéticas . Uma mutação genética é uma mudança estável na sequência de DNA característica que compõe um determinado gene.
Mutações genéticas estão na origem das doenças mais raras.
Exemplos de doenças genéticas, doenças raras devido a uma mutação genética são condições congênitas, ou seja, presentes desde o nascimento;
- Alterações cromossômicas . Uma alteração cromossômica é uma anomalia estável que afeta um determinado cromossomo; localizados dentro do núcleo da célula, os cromossomos são as estruturas particulares nas quais o DNA inteiro é dividido.
Como os cromossomos contêm genes diferentes, as alterações cromossômicas são responsáveis por alterações na sequência de múltiplos genes.
Assim como as doenças raras devido a uma mutação genética, mesmo doenças raras resultantes de uma alteração cromossômica são condições congênitas pertencentes à grande categoria de doenças genéticas.
- Agentes infecciosos . As doenças infecciosas que causam doenças raras incluem bactérias, vírus, fungos e parasitas.
Doenças raras devido à ação de um agente infeccioso são exemplos de infecções raras .
- Reações alérgicas . Doenças raras resultantes de uma reação alérgica são exemplos de alergias raras .
- Processos degenerativos . Nos processos degenerativos, estamos testemunhando a perda, por um certo órgão ou tecido, da anatomia / histologia normal.
Doenças raras devido à degeneração de um determinado órgão ou tecido são exemplos de doenças degenerativas raras .
- Processos neoplásicos proliferativos . Os processos proliferativos neoplásicos são eventos em que há crescimento excessivo e descontrolado de células pertencentes a um determinado tecido ou órgão.
Doenças raras devido à proliferação descontrolada de uma determinada linhagem celular são exemplos de tumores raros .
Os sintomas
Em geral, as doenças raras são condições caracterizadas por uma ampla variedade de sintomas e sinais, o que muitas vezes significa que os portadores da mesma condição muitas vezes experimentam distúrbios muito diferentes.
Algumas doenças raras são patologias que aparecem no nascimento e nos primeiros anos de vida; outras doenças raras, por outro lado, aparecem apenas na idade adulta. O modo de ocorrência de uma doença rara depende, fundamentalmente, das causas.
Exemplos importantes
Algumas das doenças raras mais conhecidas são: síndrome de Ehlers-Danlos, progeria, síndrome de Morgellons, varíola, distrofia muscular de Duchenne, fissura de palato, hemofilia, lepra (ou hanseníase), fibrodisplasia ossificação progressiva, osteogênese imperfeita, câncer de língua, neurofibromatose, legionelose, síndrome de Angelman, trissomia 13 (ou síndrome de Patau), angiite alérgica (ou granulomatose eosinofílica com poliangioíte) e esclerose lateral amiotrófica (ou SLA).
Osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita é um exemplo de uma doença rara devido a uma mutação genética.
Osteogênese imperfeita é o termo médico que indica um grupo de doenças genéticas responsáveis por uma certa fragilidade óssea e uma acentuada tendência à fratura.
Para causar a condição de osteogênese imperfeita são mutações em genes que controlam a produção de colágeno (uma proteína que é fundamental para a saúde óssea) ou outras proteínas que são indispensáveis para garantir força e resistência ao sistema esquelético humano.
O grupo de doenças abrangidas pelo título "osteogênese imperfeita" inclui condições mais graves que outras.
A osteogênese imperfeita está na lista de doenças raras, porque afeta um recém-nascido a cada 15.000-20.000.
Angioite Alérgica
A angiite alérgica é um exemplo de uma doença rara devido a uma reação alérgica.
A angiite alérgica é uma vasculite de vasos de tamanho pequeno ou médio, que afeta principalmente as vias aéreas (pulmões em particular) e começa semelhante a uma alergia (quando a doença está em sua infância, os pacientes experimentam asma e rinite alérgica).
A angiite alérgica pode ter consequências fatais; nos estágios mais avançados, de fato, pode dizer respeito aos vasos que suprem o coração e comprometem a saúde deste.
A angiite alérgica está na lista de doenças raras, uma vez que sofre de 1 a 9 pessoas por 100.000.
Tumor na Lingua
O câncer de linguagem é um exemplo de uma doença rara devido a um processo proliferativo neoplásico anormal.
O tumor de língua é o resultado de um processo proliferativo neoplásico, que começa a partir de uma das células que compõem os tecidos da língua.
Atualmente, não está claro se o câncer de linguagem depende de uma causa específica; no entanto, médicos e cientistas acreditam que, na aparência da patologia em questão, fatores como: o consumo de tabaco, o abuso de álcool, a má higiene oral e a exposição contínua a fumos, poeiras e substâncias tóxicas desempenham um papel decisivo. .
O câncer de língua é uma condição cujo prognóstico depende de pelo menos três fatores: oportunidade do diagnóstico, localização da massa neoplásica e estado geral de saúde do paciente.
O câncer de língua está na lista de doenças raras, já que na Europa tem uma incidência anual de 8-10 casos por 100.000 pessoas consideradas.
varíola
A varíola é um exemplo de uma doença rara devido a um agente infeccioso.
A varíola é uma doença infecciosa muito contagiosa e altamente letal, o resultado da ação do vírus conhecido como Variola major .
A varíola é responsável por um exantema vesiculopustular característico (ou erupção cutânea), acompanhado por um profundo comprometimento do estado geral de saúde.
A varíola está incluída na lista de doenças raras, uma vez que é uma infecção que foi erradicada há várias décadas. O último caso de varíola conhecida, na verdade, remonta a 1977.
SLA
A esclerose lateral amiotrófica é um exemplo de uma doença rara devido a um processo degenerativo que afeta um órgão ou tecido do corpo humano.
Conhecida não apenas como ALS, mas também como doença de Gehrig ou doença do neurônio motor, a esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela deterioração progressiva dos neurônios motores do sistema nervoso central.
Como há faculdades como respirar, engolir, andar, falar, segurar objetos, etc., dos motoneurônios do sistema nervoso central, a ELA é uma condição altamente debilitante para os afetados; de fato, força os que batem na cadeira de rodas, respiram através de um suporte para ventilação mecânica, para se alimentar através de um tubo, etc.
A esclerose lateral amiotrófica é uma doença muito grave, que é sempre fatal ao longo de um período de tempo entre 3 e 5 anos.
Apesar das inúmeras pesquisas científicas sobre o assunto, as causas precisas da esclerose lateral amiotrófica são desconhecidas.
O SLA faz parte das chamadas doenças raras, pois afeta anualmente 1-2 pessoas por 100.000.
Trissomia 13
Trissomia 13 é um exemplo de uma doença rara devido a uma alteração cromossômica.
A trissomia 13 é uma anomalia do patrimônio genético (portanto do DNA), caracterizada pela presença de 3 cópias do cromossomo 13 ao nível celular (NB: na ausência de anomalias, os cromossomos humanos são organizados em pares). Portanto, em indivíduos que sofrem de trissomia 13, o kit cromossômico é de 47 cromossomos em vez de 46 (22 pares de cromossomos não sexuais e um par de cromossomos sexuais).
Atualmente, a causa capaz de alterar o número de cópias do cromossomo 13 é desconhecida; A única certeza é que a alteração cromossômica pode ocorrer antes e depois do encontro entre o óvulo e o espermatozóide.
A trissomia do cromossomo 13 é uma doença rara muito grave, que geralmente determina a morte do paciente afetado antes mesmo do nascimento ou durante os primeiros 7 dias após o parto.
Trissomia 13 está entre as doenças raras, porque afeta um recém-nascido a cada 8.000-12.000.
