definição
Entre os distúrbios metabólicos, a hiperamonemia é caracterizada pelo excesso exagerado de amônia no sangue: estamos falando de um quadro clínico muito grave que pode levar o paciente à encefalopatia e à morte em pouco tempo.
causas
Existem dois tipos de hiperamonemia:
- Hiperamonemia primária: expressão de mutações metabólicas genéticas, nas quais as enzimas envolvidas no complexo ciclo da ureia não são capazes de cumprir corretamente sua função
- Hiperamonemia Secundária: também neste caso, a mutação metabólica pode ser de derivação genética. O erro inato do metabolismo intermediário pode ser devido à atividade reduzida de enzimas que não pertencem ao ciclo da uréia, mas estão, no entanto, envolvidas em importantes reações metabólicas (por exemplo, defeitos de oxidação de ácidos graxos). A hiperamonemia secundária também pode levar a insuficiência hepática, cirrose, hepatite, infecções virais agudas, ingestão de toxinas, doença hepática, reações graves a medicamentos (por exemplo, para o tratamento da tuberculose)
- Hipóteses não esclarecidas: medicamentos para leucemia podem favorecer o estado de hiperamonemia secundária.
Os sintomas
O quadro sintomático da hiperamonemia, evidentemente grave, é caracterizado pela presença de encefalopatia metabólica, muitas vezes associada à alcalose respiratória, disfunção hepática, agitação, confusão, desorientação, sonolência. Muitas vezes, a doença logo degenera em coma e convulsões.
Normalmente, os níveis de amônia no sangue variam entre 21 - 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100ml).
As informações sobre hiperamonemia - medicamentos com atenção hiperamonêmica não se destinam a substituir a relação direta entre profissional de saúde e paciente. Consulte sempre o seu médico e / ou especialista antes de tomar Hiperamonemia - Hyperammonaemia.
drogas
A hiperamonemia é uma emergência clínica de pleno direito: o paciente deve ser prontamente resgatado e hospitalizado, uma vez que os sintomas associados à doença podem precipitar-se dramaticamente e causar danos irreversíveis até a morte. O excesso de amônia deve ser prontamente removido para evitar danos irreparáveis ao sistema nervoso.
A administração de glicose e lipídios parece ser uma opção terapêutica bastante útil para reduzir a síntese de amônia através do metabolismo de proteínas endógenas; pelo mesmo motivo, também a administração de arginina é por vezes recomendada. Em alguns pacientes com hiperamonemia, a terapia intravenosa com benzoato de sódio e fenilacetato de sódio parece garantir um melhor resultado.
Um passo atrás para entender ... vamos relembrar que a amônia, uma substância que contém nitrogênio, é um produto derivado do catabolismo de proteínas; antes que a micção seja eliminada, a amônia é geralmente convertida em uréia pelos rins, que é menos tóxica que a anterior.
Em qualquer caso, a diálise é a opção terapêutica mais eficaz para eliminar o excesso de amônia; alternativamente, é possível submeter o paciente a hemofiltração, particularmente indicada em recém-nascidos com hiperamonemia.
O cuidado farmacológico deve sempre ser acompanhado por uma modulação importante da dieta, consistindo na suspensão completa da ingestão de proteína; sublinhar, no entanto, que é o próprio organismo que recusa a alimentação no contexto da hiperamonemia (autoproteção).
Tratamento de emergência para hiperamonemia:
- Total abolição da ingestão de proteínas
- Manter uma ingestão calórica adequada, capaz de inibir o catabolismo endógeno
- Infusão intravenosa de drogas, útil para ativar as rotas alternativas visando a eliminação de nitrogênio
- Cloridrato de L-Arginina (por exemplo, Bioarginina): administração intravenosa da droga a 600 mg / kg em 1 hora, seguida de 2-4 mmol / kg em 24 horas, dividindo a carga em 4 doses.
- Benzoato de sódio (por exemplo, benzoato de sódio TN): administrar por via intravenosa a droga na dose inicial de 250 mg / kg; continuar a terapia com 250mg / kg por dia, dividido uniformemente em 4 doses.
- Fenilbutirato de sódio (por exemplo, Ammonaps): disponível como comprimidos ou grânulos, o medicamento é indicado para o tratamento de pacientes com hiperamonemia ou, em qualquer caso, com distúrbios do ciclo da uréia. O medicamento não é usado como monoterapia: recomenda-se, de fato, seguir todas as indicações do médico que, com toda a probabilidade, recomendará tomar este medicamento em combinação com outros, junto com um regime de dieta personalizado com muito baixo teor de proteína. A dosagem deve ser estabelecida pelo médico de acordo com os valores de amônia no sangue. Os grânulos são reservados para neonatos com hiperamonemia, incapazes de engolir comprimidos.
- Diálise de emergência (em caso de falha da terapia medicamentosa descrita acima): indicada para acelerar o tempo de eliminação da amônia acumulada.
Medicamentos alternativos para o tratamento da hiperamonemia
- Ácido Carglúmico (por ex. Carbaglu): a carga diária deve ser dividida igualmente em duas doses e é de cerca de 100 mg no total. Inicie a terapia com uma dose de 100-250 mg / kg, tomada por via oral, imediatamente antes das duas refeições principais. Recomenda-se seguir este esquema terapêutico em associação com outras terapias para o tratamento da hiperamonemia. A dosagem precisa deve ser estabelecida com base na concentração plasmática de amônia. A dose de manutenção é geralmente inferior a 100 mg por dia, a ser tomada em duas doses divididas durante 24 horas, antes das refeições. Consulte o seu médico.
Terapêutica de manutenção (prevenção de recaída) : a terapêutica de manutenção após episódios de hiperamonemia baseia-se tanto na correção da dieta como na prevenção farmacológica:
- As chances de hiperamonemia aparecer após o primeiro episódio são muito altas; Portanto, recomenda-se seguir cuidadosamente todas as indicações do médico, incluindo o cumprimento integral das regras alimentares personalizadas. Recomenda-se seguir uma dieta hipoproteica; a ingestão diária específica de proteína está subordinada à gravidade da condição e à idade do paciente. Para dar um exemplo, recomenda-se que os recém-nascidos recuperados de um primeiro episódio de hiperamonemia limitem a contribuição hipoprotéica o máximo possível. As proteínas não ingeridas devem ser substituídas por produtos dietéticos formulados com aminoácidos essenciais associados a uma suplementação de oligoelementos e vitaminas.
- A correção dietética para prevenir recidivas da hiperamonemia nem sempre é suficiente; pacientes com história de hiperamonemia devem, de fato, tomar outras drogas, como benzoato de sódio, arginina e fenilbutirato oral (previamente analisado para tratamento de emergência). A dosagem deve ser estabelecida pelo médico e especificamente adaptada a cada paciente individual; no entanto, a maioria dos pacientes com história de hiperamonemia é tratada com 250 mg / kg de benzoato de sódio, fenilbutirato e arginina por dia para fins preventivos.
