O que é ataxia?

Transtorno que consiste na falta de coordenação muscular, o que dificulta a realização de movimentos voluntários : essa é a definição de ataxia especificada pela AISA, a Associação Italiana para o Combate às Síndromes Atássicas.

Ataxia, inserida - juntamente com a distonia - entre as discinesias, é um distúrbio envolvendo o sistema nervoso, que se caracteriza pela perda gradual, embora inevitável, da coordenação motor-músculo; Em outras palavras, a ataxia provoca incapacidade progressiva de se mover, muitas vezes associada à dor muscular.

Para tornar o conceito melhor, vamos dar um exemplo. Ataxia na forma branda é comparável a uma caminhada embriagada; de fato, um sujeito nas garras de uma intoxicação alcoólica tem uma marcha incerta evidente: ele avança em diferentes etapas, com uma largura diferente uma da outra, a marcha não é reta e o estado de intoxicação dificulta a dificuldade. mantendo uma posição vertical.

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generalidade

Um sujeito atáxico apresenta movimentos de amplitude reduzida ou excessiva, a marcha não é estável, mas incerta e instável; além disso, a descoordenação entre os movimentos é estabelecida entre o tronco e a cabeça, entre o tronco e os braços ou, novamente, entre as pernas e o tronco: para essas características, um paciente com ataxia tende a cair. Nas síndromes atáxicas, há espasmos simultâneos e contração de feixes musculares antagônicos.

Considerando que os movimentos musculares são controlados pelo cerebelo, diretamente conectados à medula espinhal e aos nervos periféricos, possíveis lesões nesses locais podem gerar ataxia: o cerebelo representa, de fato, o centro de regulação e coordenação dos movimentos musculares voluntários; um dano hipotético localizado no centro do cerebelo é capaz de bloquear a interconexão entre as outras seções do SNC, gerando uma ataxia leve, típica de andar do estado de intoxicação. Ao contrário, quando um assento lateral do cerebelo é lesado, estamos presenciando o hemitaxia, que envolve apenas metade do corpo, correspondendo ao cérebro comprometido.

Existem também formas genéticas de ataxia, ou seja, transmitidas dos pais para as crianças.

Degeneração da ataxia

As ataxias e as síndromes atáxicas correspondentes são desordens sutis, que começam com poucos sinais, mas degeneram lenta e progressivamente. Em geral, as primeiras manifestações envolvem as pernas, depois os braços, e depois também afetam a voz, comprometendo a articulação da palavra (ataxia da palavra), os músculos, a audição e a visão. [retirado de www.atassia.it]

Ataxia e síndromes atáxicas

Por convenção, os termos ataxia e síndrome atáxica são usados ​​indistintamente, uma vez que se referem aos mesmos distúrbios. Na realidade, não seria inteiramente correto, porque "síndrome atáxica" indica um conjunto de doenças genéticas incapacitantes, enquanto "ataxia" é o principal sintoma, bem como a perda progressiva da capacidade de realizar um movimento voluntário e controlado, direcionado para o correto direção. Com a evolução inevitável no sentido negativo da ataxia, o sujeito mostra um evidente agravamento da motilidade, acompanhado por uma dor de intensidade variável, mas sempre presente, responsável pelo agravamento geral da síndrome atáxica.

incidência

As síndromes atáxicas são bastante raras: na Itália, estima-se que aproximadamente 5.000 pessoas sejam afetadas. Infelizmente, no entanto, o prognóstico não é bom, uma vez que as síndromes atáxicas são freqüentemente doenças altamente incapacitantes do SNC, que se caracterizam por uma lenta mas progressiva perda de controle muscular e coordenação motora.

A incidência de síndromes atáxicas não é bem conhecida: no entanto, parece que 4, 5-6, 4 indivíduos por 100.000 indivíduos saudáveis ​​são afetados [de Neurologia Pediátrica, por Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri].

A idade de início das primeiras manifestações atáxicas varia de acordo com o tipo de ataxia: para dar um exemplo, o alvo da ataxia de Friedreich é dado pelos bebês.

Ataxia e doenças associadas

Não é incomum a ataxia ser acompanhada por outros distúrbios, de intensidade mais ou menos grave, como: incontinência, dificuldade para engolir, descoordenação e lentidão dos movimentos oculares, além de outros gestos descontrolados e involuntários de cabeça, tronco e membros inferiores. ou superior. Em alguns casos, a ataxia também pode levar à perda de memória, e danos neurológicos podem gerar distúrbios cardíacos e complicações broncopulmonares [retiradas de www.atassia.it].

Aprofundamento: AISA onlus

Para incentivar a pesquisa científica imunológica-genética-molecular sobre ataxias, em 1982, na Lombardia, nasceu a AISA, a Associação Italiana para o Combate às Síndromes Atássicas, legalmente reconhecida pelo Ministério da Saúde somente em 1995: A associação, formada por voluntários, estabelece os objetivos de promover as formas de prevenção da ataxia, de informar e sensibilizar a população e de apoiar os pacientes atáxicos e impotentes frente a essa patologia incapacitante.