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definição
A síndrome de Turner é uma síndrome associada à ausência, parcial ou total, de um dos dois cromossomos X no sexo feminino.
Cerca de 50% das mulheres com síndrome de Turner têm apenas um cromossomo X (cariótipo 45, X); a parte restante apresenta uma situação intermediária, na qual um dos dois cromossomos X é parcialmente truncado ou está ausente apenas em algumas células (mosaicismo). Os indivíduos afetados têm um fenótipo normal ou exibem características típicas da síndrome de Turner. Os sintomas podem ser mais sutis em formas de mosaico.
A perda de um dos cromossomos X parece ocorrer aleatoriamente durante a meiose (quando os gametas se desenvolvem), de modo que o evento não está relacionado a condições predisponentes maternas ou paternas. A síndrome de Turner, na verdade, não é hereditária, também porque as mulheres afetadas são geralmente estéreis.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- amenorréia
- blepharoptosis
- clinodactilia
- Coarctação da aorta
- Dificuldade de aprender
- Dificuldade de concentração
- Disfunção ovulatória
- disgeusia
- Hidratante fetal
- hipercolesterolemia
- hiperglicemia
- hypertelorism
- hipertensão
- A perda de audição
- infertilidade
- linfedema
- micrognatia
- Olhos desalinhados
- osteoporose
- Peito justo
- Redução da visão
- Retorno do mamilo
- Atraso de crescimento
- Retardo mental
- escoliose
- telangiectasia
- Unhas quebradiças
- Válvula aórtica bicúspide
Outras direções
As manifestações mais frequentes da síndrome de Turner incluem baixa estatura, mãos e pés inchados (linfedema), tórax largo com mamilos amplamente espaçados e reentrantes. Um aumento no ângulo de valgo é observado no cotovelo. Outras anomalias são a baixa espessura do cabelo, as orelhas grandes e pouco implantadas, as dobras cutâneas na parte de trás do pescoço, a ptose palpebral, a hipoplasia das unhas e o encurtamento do dedo IV da mão ou pé. Em 90% das fêmeas ocorre disgenesia gonadal: os ovários são substituídos por estriações estromais bilaterais do fibroso, incapazes de desenvolver óvulos. Isso leva à insuficiência ovariana e a problemas para desencadear o desenvolvimento puberal normal. A menstruação pode persistir por um período limitado de tempo (amenorreia primária), enquanto as características sexuais secundárias desenvolvem-se apenas parcialmente ou estão ausentes.
A síndrome de Turner causa outros problemas médicos, como defeitos cardíacos (em particular, coarctação da aorta e válvula aórtica bicúspide), malformações renais, estrabismo, hipermetropia, escoliose e problemas auditivos. A tireoidite e a doença celíaca são mais comuns que a população em geral e há propensão a desenvolver diabetes. A hipertensão e a osteoporose geralmente ocorrem com a idade. Na síndrome de Turner, o retardo mental é raro, mas os distúrbios de aprendizagem são comuns.
O diagnóstico é confirmado pelo achado de uma anormalidade citogenética do cromossomo X pela análise do cariótipo. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para cardiopatia congênita e terapia medicamentosa com hormônio do crescimento e reposição de estrogênios.
