definição
A síndrome de Turner delineia uma complexa afecção genética, cujo único alvo é o sexo feminino: a constituição genética da mulher afetada não apresenta o emparelhamento normal dos dois cromossomos X. Apenas pela alteração peculiar do kit cromossômico, a síndrome de Turner é definida também "monossomia X".
causas
Nas mulheres com síndrome de Turner, as células são privadas - total ou parcialmente - de um cromossomo X.
Para entender: mulheres saudáveis herdam um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai; Assim, cada célula do corpo humano consiste em dois cromossomos XX. Por outro lado, mulheres com síndrome de Turner apresentam um único cromossomo X funcionando por células.
Os sintomas
A síndrome de Turner altera o desenvolvimento normal do sujeito, tanto antes como depois do nascimento: na maioria das mulheres afetadas, características peculiares e comuns são observadas, como baixa estatura, déficit de aprendizagem e insuficiência ovariana. Os outros sinais comuns à maioria das mulheres afetadas pela síndrome de Turner são: amenorréia, pescoço grande, dor durante a relação sexual, inchaço das mãos e pés, falta de crescimento dos pêlos pubianos, olhos secos, secura vaginal, seios pequenos ou tórax liso.
- Complicações: diabetes, distúrbios auditivos, hipertensão, osteoporose, redução do tempo de vida
Informações sobre a Síndrome de Turner - Síndrome de Turner Medicines não se destina a substituir a relação direta entre o profissional de saúde e o paciente. Sempre consulte o seu médico e / ou especialista antes de tomar a Síndrome de Turner - Turner Syndrome Care Medicines.
drogas
A maioria das meninas com síndrome de Turner precisa de medicamentos específicos e controles regulares para melhorar sua qualidade de vida: apenas tomando medicamentos direcionados e fazendo regularmente análises de rotina, as mulheres afetadas podem gozar de alguma independência.
A administração de medicamentos formulados com hormônio de crescimento pode promover o desenvolvimento da criança que sofre da síndrome de Turner durante a adolescência; Além disso, a terapia de reposição hormonal - a ser iniciada entre o 12º e o 13º anos de vida da menina - pode certamente melhorar a presença física do paciente, favorecendo o crescimento da mama, dos pelos pubianos e de todas as outras características sexuais. marcar o desenvolvimento de uma mulher. Terapia de reposição hormonal (com estrogênio e progesterona) deve ser seguida ao longo da vida até atingir a idade aproximada da menopausa.
Além dos tratamentos farmacológicos, terapias paralelas adicionais estão disponíveis:
- Educação sexual: Estima-se que algumas mulheres com síndrome de Turner podem conceber uma criança (saudável) de uma forma natural. A este respeito, a informação sobre as práticas contraceptivas é importante
- Terapias psicológicas: Muitas mulheres com síndrome de Turner, conscientes de sua desordem, tendem a ter baixa auto-estima e sofrem de depressão. A administração de medicamentos para o tratamento da ansiedade e para o tratamento da depressão pode às vezes ser uma ajuda valiosa para melhorar a qualidade de vida e as relações interpessoais.
- Adubação assistida: algumas mulheres com síndrome de Turner não conseguem engravidar, exceto com o auxílio de fertilização assistida
- Fisioterapia e meias elásticas: observa-se que boa parte dos pacientes com síndrome de Turner se queixa de tornozelos e pernas inchados. Neste caso, recomendamos o uso de meias elásticas para gerenciar o linfedema
- Somatropina (Omnitrope, NutropinAq): a droga é formulada com hormônio de crescimento: a dosagem precisa deve ser personalizada pelo médico com base no peso corporal e na gravidade da síndrome. Somatropina é administrada uma vez por dia (de preferência à noite) por via subcutânea: é aconselhável mudar frequentemente o local da injeção, para evitar a lipoatrofia. Parece que a ingestão regular da droga pode promover o crescimento da fêmea até 10 cm. Aproximadamente aproximadamente 12-24 meses de idade devem ser tratados em meninas com diagnóstico de síndrome de Turner. A droga é freqüentemente usada em associação com esteróides anabolizantes.
- Oxandrolona (por exemplo, Anavar): a droga - também usada em terapia para o tratamento da hepatite alcoólica - pertence à classe farmacológica de andrógenos e esteróides anabolizantes. Os estrogênios são muito importantes para garantir a integridade óssea em pacientes com síndrome de Turner. Mulheres com síndrome de Turner que não tiveram puberdade espontânea ou que não foram tratadas com estrógenos têm um risco muito alto de contrair osteoporose. Oxandrolona tem propriedades androgênicas pobres, mas tem capacidade anabólica marcada: recomenda-se iniciar a terapia para a síndrome de Turner com uma dose (aproximada) de 0, 125 mg / kg por dia; continuar sucessivamente com 0, 0625 mg / kg por dia. Acredita-se que a associação da oxandrolona com o hormônio de crescimento (GH) favoreça um crescimento mais rápido, estimado em torno de 7 a 10 cm por ano: a partir das estatísticas médicas, a monoterapia com GH favorece um aumento de 2-4 cm menos do que a terapia combinada com oxandrolona. Além disso, deve-se notar que o uso de drogas como oxandrolona também favorece o desenvolvimento de características sexuais secundárias em mulheres afetadas pela síndrome de Turner.
