definição
A doença de von Willebrand é um transtorno hereditário devido a uma anomalia quantitativa, estrutural ou funcional de um dos fatores que participam da fase inicial do processo de coagulação (fator de Willebrand, VWF).
Em particular, a doen de von Willebrand secundia a uma mutao gica no cromossoma 12. A partir desta aberrao segue-se uma alterao da hemostase primia (que resulta num tempo de hemorragia prolongado) e uma reduo do factor VIII da coagulao circulante.
A doença de von Willebrand geralmente é transmitida de maneira autossômica dominante (portanto, é suficiente herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para manifestar a doença) e, menos frequentemente, como um traço recessivo (ou seja, duas cópias alteradas do gene devem ser herdadas de ambos os pais).
A doença afeta ambos os sexos e pode ocorrer em três formas clínicas diferentes, com base em:
- ao nível da deficiência do fator Willebrand, que pode ser
- parcial (tipo 1)
- ou total (tipo 3),
- ao tipo de defeito (variantes do tipo 2).
A idade de início é variável e é mais precoce nas formas com deficiência grave de FVW.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Dores articulares
- contundente
- hemartrose
- Hemorragia gastrointestinal
- Facilidade de sangramento e hematomas
- menorragia
- metrorragia
- trombocitopenia
- Sangue do nariz
- Sangue na urina
- Sangramento das gengivas
Outras direções
A doença de Von Willebrand é caracterizada por manifestações hemorrágicas devido a defeitos na hemostase primária, tanto espontânea (epistaxes recorrentes são comuns e metrorragia), quanto induzidas por pequenas lesões traumáticas ou intervenções médicas invasivas (por exemplo, amigdalectomia ou adenoinectomia). A tendência ao sangramento é de entidade variável; em geral, os sintomas observados são menos graves que os que ocorrem nas síndromes hemofílicas.
As manifestações frequentes da doença de von Willebrand incluem sangramento gengival, hematomas, hematomas superficiais e sangramento gastrointestinal.
Ao contrário da hemofilia, os hematodes e hematomas profundos e intramusculares são raros.
O diagnóstico baseia-se na história clínica e familiar do paciente e no ensaio de FVW e FVIII, utilizando ensaios funcionais e imunológicos.
O tratamento depende da forma clínica.
Em casos mais graves, a terapia farmacológica baseada na desmopressina ou um fator Willebrand de reposição pode ser usada para parar ou prevenir sangramentos e sangramentos.
Em caso de pequenos problemas de sangramento, o tratamento específico pode não ser necessário; para reduzir o sangramento de lesões traumáticas superficiais, por outro lado, pode ser necessário aplicar uma certa pressão (por exemplo, infusão nasal de epistaxe).
