definição
A síndrome de Rett é uma doença genética rara que afeta a maneira como o cérebro se desenvolve e afeta quase exclusivamente as meninas. Após o nascimento, muitas meninas com síndrome de Rett parecem desenvolver-se normalmente, mas os sintomas superficiais já aparecem após os 6 meses de idade.
causas
A síndrome de Rett é um distúrbio genético que somente em alguns casos é herdado. De fato, a mutação genética que causa a doença ocorre principalmente de forma espontânea e aleatória.
Como os homens têm uma combinação cromossômica diferente das mulheres, as crianças afetadas pela mutação genética que causa a síndrome de Rett são afetadas de formas devastadoras: muitas morrem antes do nascimento ou no início da infância; um número muito pequeno desses meninos desenvolve uma síndrome de Rett menos grave. Semelhante às meninas afetadas, essas crianças provavelmente vivem até a idade adulta, mas ainda correm o risco de desenvolver problemas comportamentais e de saúde.
Os sintomas
As crianças com síndrome de Rett geralmente surgem após um período normal de gestação. Durante os primeiros seis meses de vida, muitos deles parecem crescer e se comportar normalmente; no entanto, após esse período, os sintomas e sinais da síndrome de Rett começam a aparecer.
As mudanças mais óbvias, geralmente, ocorrem por volta dos 12-18 meses de idade, durante um período de semanas ou meses. Os sintomas da síndrome de Rett incluem:
- Desaceleração do desenvolvimento do cérebro após o nascimento. Normalmente, as crianças com síndrome de Rett têm uma cabeça menor, o que se torna evidente após os 6 meses de idade. Durante o crescimento da criança, há também um atraso perceptível no desenvolvimento de outras partes do corpo.
- Perda de movimentos e coordenação normais: a perda das habilidades de movimento mais comuns (habilidades motoras) geralmente ocorre entre 12 e 18 meses de idade. Os primeiros sinais geralmente incluem uma redução no controle das mãos e uma redução na capacidade de engatinhar ou andar normalmente. No início, a perda dessas capacidades ocorre rapidamente, depois continua gradualmente.
- Perda de comunicação e habilidades de pensamento: as crianças com síndrome de Rett geralmente começam a perder a capacidade de falar e se comunicar de outras maneiras. Eles podem se tornar desinteressados em relação aos outros, em relação aos brinquedos e ao meio ambiente. Em algumas crianças ocorrem mudanças rápidas, como a perda súbita da fala. Com o tempo, a maioria das crianças gradualmente recupera o contato visual e desenvolve habilidades de comunicação não-verbal.
- Movimentos anormais das mãos: na fase de progressão da doença, as crianças afetadas pela síndrome de Rett desenvolvem um modo particular de mover as mãos, o que inclui torcer as mãos, apertá-las, bater ou esfregá-las.
- Movimento ocular anormal: as crianças com síndrome de Rett tendem a mover os olhos de forma anormal. Por exemplo, eles podem ficar olhando por um longo tempo, piscar ou fechar um olho de cada vez.
- Problemas respiratórios: como apnéia, hiperventilação, expiração forçada de ar ou saliva. Esses problemas tendem a ocorrer durante as horas de vigília, mas não durante o sono.
- Irritabilidade: as crianças com síndrome de Rett tornam-se particularmente agitadas e irritadas durante o período de crescimento. Tempos repentinos de choro ou gritos podem ocorrer subitamente, o que pode durar horas.
- Comportamento anormal: pode incluir expressões faciais súbitas, estranhas e longas crises de riso, gritos que ocorrem sem razão aparente, ou crianças lambem as mãos, ou tiram seus cabelos ou roupas.
- Ataques epilépticos: a maioria das crianças afetadas pela síndrome de Rett apresenta convulsões epilépticas durante sua vida. Os sintomas variam de pessoa para pessoa e podem variar de espasmos musculares periódicos a epilepsia evidente.
- Dobra anormal da coluna vertebral (escoliose).
- Batimento cardíaco irregular: este é um problema sério para muitas crianças e adultos com síndrome de Rett, porque os coloca em perigo de vida.
- constipação
Estágios da síndrome de Rett
A doença pode ser dividida em 4 etapas:
- Estágio I: os sintomas são sutis e, durante essa primeira fase, que começa entre os 6 e os 18 meses de idade, eles são frequentemente negligenciados. As crianças podem mostrar menos contato visual e começar a perder o interesse pelos brinquedos; eles também podem estar atrasados em sentar ou engatinhar.
- Estágio II: entre 12 meses e 4 anos de idade, as crianças com síndrome de Rett perdem gradualmente a capacidade de falar e usar as mãos intencionalmente. Movimentos repetitivos das mãos, sem um propósito, começam a aparecer neste estágio. Algumas crianças afetadas pela doença de Rett ou prendem a respiração ou entram em hiperventilação. Eles podem chorar ou gritar sem motivo aparente. Muitas vezes, torna-se difícil para eles se movimentarem por conta própria.
- Estágio III: o estágio terzio representa o platô da doença. Essa fase geralmente ocorre entre 2 e 10 anos de idade e pode durar anos. Embora os problemas de movimento continuem, o comportamento pode melhorar. Muitas vezes, nesta fase, as crianças choram menos e também são menos irritáveis. Aumenta o contato visual e até mesmo o uso de mãos e olhos para se comunicar normalmente melhora durante esta fase.
- Estágio IV: o último estágio da síndrome de Rett é caracterizado por mobilidade reduzida, fraqueza muscular e o início da escoliose. Habilidades para entender e comunicar e habilidades manuais geralmente não diminuem mais neste estágio. De fato, os movimentos repetitivos das mãos podem diminuir. Embora a morte possa ocorrer precocemente, a idade média das pessoas afetadas pela síndrome de Rett é de 50 anos. Os pacientes geralmente precisam de cuidados e assistência durante toda a vida.
Quando é necessário ir ao médico
Como os sintomas desta doença são sutis nos estágios iniciais, é necessário mostrar a criança ao médico assim que ela começar a notar problemas físicos ou alterações comportamentais, como:
- Diminuição do crescimento da cabeça ou outras partes do corpo da criança;
- Diminuição da coordenação ou mudanças nos movimentos; tais como movimentos repetitivos da cabeça;
- Redução de contato visual ou perda de interesse em atividades normais de jogos;
- Atraso na fala ou perda precoce de habilidades com palavras;
- Problemas comportamentais ou mudanças de humor acentuadas;
- Clara perda de estágios previamente adquiridos em habilidades motoras.
Teste e diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Rett envolve uma série de observações cuidadosas, que vão desde a avaliação do crescimento da criança e desde o seu desenvolvimento até a investigação de sua história médica e familiar. A criança também passa por alguns testes para verificar outras condições que podem causar alguns dos sintomas da doença (diagnóstico diferencial). Algumas dessas condições incluem:
- outros distúrbios genéticos
- autismo
- paralisia cerebral
- problemas com visão ou audição
- epilepsia
- distúrbios degenerativos
- Distúrbios do sistema nervoso central causados por trauma ou infecção
- dano cerebral pré-natal
Alguns testes usados para diagnosticar a síndrome de Rett incluem:
- testes de sangue e urina
- teste para medir a velocidade dos impulsos entre os nervos
- exames de imagem, como ressonância magnética ou tomografia computadorizada
- teste de audição
- teste para controlar a visão
- testes para controle da atividade cerebral (eletroencefalograma).
O médico assistente também pode sugerir testes de DNA para confirmar a síndrome de Rett. Geralmente, se o médico suspeitar que é a síndrome de Rett, ele usará uma série de critérios diagnósticos oficiais.
Tratamento da síndrome de Rett
O tratamento da doença envolve uma abordagem de equipe, que inclui suporte médico regular, fisioterapia, treinamento profissional e fala, bem como o recurso aos serviços sociais. A terapia deve ser mantida por toda a vida.
Tratamentos que podem ajudar crianças e adultos com síndrome de Rett incluem:
- medicamentos: eles não curam a doença, mas ajudam a controlar alguns dos sintomas e sinais associados à doença, como ataques epilépticos e rigidez muscular;
- fisioterapia e fonoaudióloga;
- apoio nutricional: a nutrição adequada é extremamente importante, tanto para o crescimento normal quanto para melhorar as habilidades mentais e sociais. Algumas crianças com síndrome de Rett precisam de uma alta ingestão de calorias e uma dieta bem equilibrada. Outros precisam se alimentar através de uma sonda nasogástrica ou diretamente no estômago (gastrostomia).
