generalidade
A onfalocele é um defeito anatômico congênito, caracterizado pela falha em fechar o abdome e a consequente protrusão, através de uma abertura no nível umbilical, de um ou mais órgãos abdominais (intestino, fígado, estômago, baço, etc.).
De: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Em mais de um número razoável de casos, a onfalocele é um sinal clínico de alterações cromossômicas específicas, como aquelas que induzem trissomia 13 ou trissomia do cromossomo 18.Além disso, a correlação entre onfalocele e defeitos congênitos do coração e / ou do tubo neural é freqüente.
Os médicos podem diagnosticar a onfalocele já durante a vida pré-natal, por meio de alguns exames especiais.
A única terapia viável é cirúrgica e consiste na reintegração dos órgãos extra-abdominais em sua cavidade ideal.
Qual é a onfalocele?
A onfalocele é um defeito congênito da parede abdominal, caracterizado por protrusão, através de uma abertura mais ou menos ampla no nível umbilical, dos principais órgãos do abdome (fígado, intestino, estômago, etc.).
Geralmente, em torno desses órgãos protruídos, existe uma membrana serosa fina e transparente, muito semelhante a um saco, que deriva de uma extroflexão do peritônio . Esta bolsa está geralmente intacta.
Segundo os médicos, a onfalocele é um tipo particular de hérnia .
Uma hérnia é o derrame de uma víscera, ou parte dela, da cavidade que normalmente a contém (NB: a palavra viscere indica um órgão interno genérico).
causas
Breve introdução: em condições normais, até aproximadamente a décima (X) semana de gravidez, o intestino do feto reside fora do abdómen, fora do umbigo. Então, a cavidade abdominal a absorve, através de um processo de fusão da parede muscular abdominal.
Na origem da obalocele há um desenvolvimento errado dos músculos abdominais durante a vida fetal. Esses elementos, na verdade, em vez de se fundirem uns com os outros e absorverem o intestino, permanecem separados e dão origem a uma abertura real no estômago.
Com a continuação da gravidez e o aumento do tamanho do feto, até os órgãos abdominais, como o estômago ou o fígado, tendem gradualmente a se projetar e se encontram, de uma maneira totalmente anômala, fora do abdômen.
Como você verá, há casos de onfalocele mais sérios que outros.
ONFALOCEL E ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Em um bom número de casos (cerca de 15%), a onfalocele coincide com a presença de algumas anormalidades cromossômicas específicas.
Anormalidades cromossômicas são condições genéticas sérias, caracterizadas por alterações numéricas e às vezes estruturais dos cromossomos, ou seja, os elementos celulares nos quais o DNA reside.
Essa coincidência levou médicos e especialistas a acreditar que as duas circunstâncias estão intimamente relacionadas entre si, com a onfalocele representando uma manifestação clínica da presente anomalia cromossômica.
As anormalidades cromossômicas que mais freqüentemente determinam a presença de onfalocele no usuário são a trissomia do cromossomo 18 (ou síndrome de Edwards ), a trissomia do cromossomo 13 (ou síndrome de Patau ) e a síndrome de Beckwith-Wiedemann .
O que são trissomia 18 e trissomia 13? Alguns detalhes
Geneticistas falam de trissomia quando a composição genética de um indivíduo tem três cromossomos do mesmo tipo, ou seja, um conjunto de cromossomos homólogos, ao invés de um par (como deveria ser normalmente). Portanto, se o número total de cromossomos em cada célula de uma pessoa saudável é 46, o número total de cromossomos em cada célula de uma pessoa com trissomia é 47.
As trissomias fazem parte daquelas anomalias genéticas conhecidas como aneuploidias, isto é, variações no número cromossômico.
Os portadores da trissomia 18 e da trissomia 13 possuem, respectivamente, três cópias do cromossomo 18 autossômico e três cópias do cromossomo autossômico 13.
Em ambos os casos, suas condições de saúde são muito graves e muitas vezes incompatíveis com a vida. De fato, se a morte não ocorreu na idade pré-natal, provavelmente ocorrerá logo após o nascimento.
Tanto a trissomia do cromossomo 18 quanto a trissomia do cromossomo 13 são responsáveis pelas alterações físicas características (principalmente em nível facial) e incluem, como único fator de risco conhecido, a idade avançada da mãe.
epidemiologia
De acordo com algumas estimativas do Centro de Prevenção e Controle de Doenças (CDC) dos EUA, nos Estados Unidos, a freqüência anual do obalocelo é de 2 a 2, 5 casos por 10.000 recém-nascidos.
Novamente, de acordo com a mesma pesquisa, a taxa de mortalidade ligada a esse defeito da parede abdominal seria de cerca de 25%.
Sintomas e Complicações
Para saber mais: Sintomas Onfalocele
O sinal característico da obalocele é a presença extra-abdominal (ou seja, externa ao abdome) dos órgãos que normalmente deveriam estar dentro da cavidade abdominal.
Nem todas as onfaloceles são graves em igual medida. Sua gravidade depende do tamanho da abertura no abdômen e de quantos órgãos se projetam para fora dela.
Portanto, os médicos consideram um exalâlio pequeno (ou de gravidade limitada) caracterizado apenas pela protrusão do intestino; enquanto consideram um exhalhalle grande (ou de alta gravidade) caracterizado pela protrusão do intestino, fígado, baço, etc.
OUTROS SINAIS
Muitas vezes, a cavidade abdominal de crianças com onfalocele é muito menor do que deveria ser. Como veremos no capítulo sobre terapia, isso é um problema quando o médico intervém cirurgicamente.
COMPLICAÇÕES
Sendo de fato desprotegido (NB: o peritônio não fornece uma defesa particularmente eficiente), os órgãos abdominais localizados na parte externa do estômago podem:
- Desenvolva facilmente uma infecção. As infecções são particularmente comuns quando o peritônio se rompe.
- Facilmente receba beliscar ou torcer. Tudo isso pode danificar o órgão afetado e causar um vazamento de sangue muito perigoso e perigoso.
DEFEITOS ASSOCIADOS
Muitas vezes, as crianças com onfalocele nascem com defeitos cardíacos e defeitos do tubo neural (isto é, a estrutura embrionária da qual o sistema nervoso central se origina).
Essas alterações podem ser o resultado das anormalidades cromossômicas associadas descritas acima ou de outras causas, em muitos casos, desconhecidas.
A presença simultânea de onfalocele e outros defeitos em outros sistemas ou sistemas reflete uma condição de saúde muito grave, mortal em poucos dias (se não mesmo na fase pré-natal).
| Porcentagem de casos de onfalocele com defeitos cardíacos e defeitos do tubo neural. | |
Tipo de defeito | percentagem |
| Defeitos cardíacos congênitos Defeitos congênitos do tubo neural | 50% 40% |
diagnóstico
Ao nascimento, o diagnóstico de onfalocele é bastante simples. Na verdade, o recém-nascido tem sinais claros e inequívocos.
Na fase pré-natal, no entanto, os médicos podem notar a presença de defeitos abdominais por meio de uma ultra-sonografia normal.
Nessas situações, o exame de ultrassonografia deve ser seguido por verificações mais detalhadas, que servem para estabelecer a gravidade e as características da obalocele, quaisquer outras anormalidades congênitas e o arranjo cromossômico do feto.
Para esclarecer todos esses aspectos, os médicos recorrem a:
- Ultrassom de nível II
- Ecocardiografia fetal
- Amniocentese e / ou cariótipo fetal
II ECOGRAFIA DE NÍVEL
A ultrassonografia de nível II é um exame mais preciso do que a ultrassonografia pré-natal simples (ecografia em nível I). De fato, fornece imagens muito claras dos órgãos fetais (e suas possíveis anomalias) e permite entender como o feto está se desenvolvendo dentro do útero.
ECOCARDIOGRAFIA FETAL
A ecocardiografia fetal é uma ultra-sonografia normal do coração, que permite analisar a anatomia, a função e o ritmo do coração fetal. Portanto, é útil esclarecer se o recém-nascido apresenta anormalidades cardíacas associadas à obalocele.
Sua execução é de um médico especializado em cardiologia fetal e pediátrica.
amniocentese
A amniocentese consiste na coleção transabdominal de uma pequena quantidade de líquido amniótico.
Contido dentro de um saco (amnios ou saco amniótico), o líquido amniótico é o fluido que envolve e protege o feto durante o seu desenvolvimento uterino.
Ocorreu abstinência (NB: os médicos geralmente praticam a amniocentese entre a 16ª e a 18ª semana de gestação), o laboratório de análises realiza vários testes na amostra obtida, incluindo o controle do kit cromossômico.
Portanto, a amniocentese permite entender se a onfalocele está associada a algumas alterações cromossômicas particulares.
CARIOTIPO FETAL
O cariótipo fetal é um teste de avaliação do conjunto cromossômico do feto altamente específico (NB: maior que a amniocentese), que permite a varredura precisa de todos os cromossomos de uma amostra de células coletadas.
Isso possibilita identificar as menores alterações cromossômicas, que nem sempre é capaz de identificar com exames menos precisos, como a amniocentese.
EM CASO DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
Se o diagnóstico de onfalocele ocorrer na fase pré-natal, a mãe deve passar por acompanhamento periódico, através do qual o médico observa o progresso da gravidez.
Não está excluído que a onfalocele regrida espontaneamente durante a gestação.
tratamento
O tratamento do obalocelo é exclusivamente cirúrgico e tem como finalidade final a reintegração, no interior do abdome, dos órgãos que residem no exterior.
A possibilidade de aplicar essa terapia depende principalmente de dois fatores:
- A gravidade do obalocelo . Quanto mais grave é, mais difícil é a intervenção.
- Anomalias congênitas que acompanham a onfalocele . Quanto mais graves eles são, mais atenção e cuidado você precisa pagar para o pequeno paciente.
ONFALOCELE DE GRAVITà LIEVE E ISOLADO
Se a onfalocele for pequena (por exemplo, quando apenas o intestino está fora do abdómen) e não estiver associada a outras doenças, é provável que os médicos completem com sucesso a intervenção de reintegração.
Em geral, a operação nunca é imediata, mas sempre ocorre após um curto período de tempo durante a entrega. Durante esse tempo, o cirurgião que irá operar a criança cobre a onfalocele com um material sintético especial.
Do ponto de vista do executivo, a intervenção é bastante delicada e requer considerável conhecimento e experiência por parte de toda a equipe médica.
Razões para boas chances de sucesso
Apenas reinserir um órgão é mais simples do que reinserir dois ou mais.
Além disso, neonatos com onhalocele leve geralmente têm uma cavidade abdominal de tamanho normal e não menor que o normal. Graças a isso, a viabilidade da operação é maior.
SERIAMENTE SÉRIO ONFALOCELE
Se a onfalocele é grave ou muito grave, porque está associada a outros defeitos congênitos, os médicos geralmente têm pouca chance de tratar com sucesso (ou apenas intervir) a protrusão dos órgãos abdominais.
As razões são diferentes. Em primeiro lugar, a maioria dos recém-nascidos nesse estado tem uma cavidade abdominal muito pequena, o que não garante o espaço que os órgãos extra-abdominais necessitam. Em segundo lugar, defeitos congênitos, como anomalias congênitas, são situações que tornam contraindicada a execução de uma operação cirúrgica.
Às vezes, pode acontecer que não haja base para operar apenas nos primeiros anos de vida. Em tais circunstâncias, os médicos decidem adiar a intervenção para a infância, na esperança de que o abdômen expanda seu espaço interno.
Qual é o tipo de parto no caso de onfalocele grave ou muito grave?
No caso de onfalocele grave ou muito grave, os médicos usam uma cesariana, porque é menos perigosa para a mãe e para o feto.
prognóstico
De acordo com o que foi dito no capítulo anterior dedicado à terapia, o prognóstico da obalocele depende de sua gravidade e das patologias associadas a ela.
