Sintomas da doença de Wilson

definição

A doença de Wilson (ou doença) é um distúrbio caracterizado por um acúmulo de cobre em vários tecidos do corpo, particularmente no fígado e no sistema nervoso central. É uma doença genética rara, cuja transmissão é autossômica recessiva (desenvolve-se apenas quando dois portadores saudáveis dão à luz uma criança).

A doença de Wilson é devida à mutação do gene ATP7B, localizado no cromossomo 13. Esse defeito genético compromete o transporte de cobre, fazendo com que ele se acumule no fígado desde o nascimento. O comprometimento do metabolismo do cobre também interfere na ligação entre o metal e a ceruloplasmina (proteína plasmática usada para transporte e excreção do cobre no sangue), diminuindo assim os níveis séricos destes. A idade de início pode variar de pediátrica a adulta (aproximadamente, os sintomas aparecem entre 5 e 40 anos de idade).

Sintomas e Sinais Mais Comuns *

amenorréia
Anéis de Kayser-Fleischer
anemia
Transaminases aumentadas
depressão
Dificuldade de concentração
disartria
disfagia
Distúrbios do humor
Dor abdominal
Edema cerebral
hepatite
hepatomegalia
glicosúria
hipocinesia
icterícia
Dor de cabeça
Perda de coordenação de movimentos
Salivação intensa
Sangue na urina
tremores

Outras direções

Os sintomas da doença de Wilson dependem do acúmulo de cobre, que causa danos neurológicos gerais, hematológicos e hepáticos. A lesão hepática é frequentemente a primeira manifestação da doença, sendo o primeiro distrito em que o cobre absorvido pela dieta chega. O excesso de cobre hepático produz uma ação tóxica contra os tecidos do fígado, que sofrem alterações típicas da doença. O fígado pode então reagir desenvolvendo hepatite aguda ou passando por uma degeneração gradual (fibrose e necrose), que eventualmente causa cirrose. Com o tempo, um aumento no volume do fígado (hepatomegalia) e alteração da função hepática pode ser observado. Em outros casos, as primeiras manifestações refletem o envolvimento do sistema nervoso central. Você também pode ter distúrbios motores, que incluem uma combinação de tremores, disartria (dificuldade de fala), disfagia (dificuldade para engolir), sialorréia e dificuldade de movimento. Às vezes, os primeiros sintomas são distúrbios cognitivos ou psiquiátricos: incapacidade de concentração, depressão, alterações de humor e mudanças comportamentais. O efeito tóxico do cobre é claramente máximo no cérebro, mas também pode afetar outros órgãos, como os rins e os órgãos reprodutivos. Além disso, uma pequena quantidade de cobre pode se depositar na córnea, levando à formação dos anéis de Kayser-Fleischer. Outros possíveis sintomas da doença de Wilson são anemia hemolítica, enfraquecimento dos ossos (devido à perda de cálcio e fosfato), amenorreia, abortos repetidos e hematúria.

O diagnóstico baseia-se na apresentação clínica da doença, na detecção de baixos níveis séricos de ceruloplasmina e na alta excreção urinária de cobre e na demonstração do defeito genético relacionado.

A doença de Wilson pode ser efetivamente tratada com o uso de drogas que promovem a remoção do cobre do fígado e de outros tecidos através da urina (penicilamina ou outra droga quelante). Em indivíduos assintomáticos ou em terapia de manutenção, o zinco pode ser usado. O transplante de fígado é indicado em pacientes com hepatite fulminante ou com progressão da disfunção hepática. Além disso, aqueles com doença de Wilson devem evitar todos os alimentos ricos em cobre, como marisco, chocolate, fígado e nozes.