generalidade
Mastocitose é uma doença caracterizada pelo acúmulo de mastócitos em diferentes órgãos e tecidos do corpo. Uma vez acumuladas, essas células imunes liberam quantidades significativas de histamina.
A histamina produzida pelos mastócitos tem inúmeras conseqüências, às vezes muito graves. Os sintomas da doença são no entanto vários e dependem do tipo de mastocitose.
O diagnóstico requer exames precisos e testes específicos. Uma vez identificado o tipo de mastocitose, o caminho terapêutico mais adequado pode ser planejado; caminho terapêutico que não permite a recuperação da doença, mas apenas melhora o quadro sintomático.
O que é mastocitose?
A mastocitose é uma condição patológica rara, caracterizada por um acúmulo excessivo de mastócitos em alguns órgãos e tecidos do corpo.
Quais são os mastócitos?
Os mastócitos, ou mastócitos, são um grupo de células pertencentes ao sistema imunológico, que defendem o organismo de patógenos e outros tipos de ameaças.
Quando o organismo humano é atacado por germes (vírus ou bactérias), os mastócitos começam a liberar, nos vasos sangüíneos, um composto químico nitrogenado, chamado histamina . No interior dos mastócitos, esta substância está contida em grânulos intracelulares juntamente com outros elementos; Não é por acaso que o processo de liberação de histamina é conhecido como degranulação de mastócitos.
A histamina é um vasodilatador, portanto, sua liberação aumenta a permeabilidade dos vasos sanguíneos, com os quais entra em contato. Uma maior permeabilidade vascular, em um certo ponto, favorece o influxo de outras células imunológicas, tendo um papel específico: atacar e remover patógenos infestantes do corpo.
Este processo faz parte desse mecanismo de defesa muito particular, chamado inflamação .
O que acontece quando os mastócitos não funcionam corretamente?
Figura: mastócito contendo grânulos de histamina (em violeta).
Às vezes, os mastócitos podem desencadear uma liberação maciça de histamina, mesmo quando o corpo encontra elementos inofensivos, como pólenes e não agentes infecciosos. O processo inflamatório, que deriva dele, é desprovido de propósito, já que não há germes para atacar, mas tem efeitos e causas: vermelhidão da pele, inchaço da pele, dificuldade para respirar, coceira e rinite .
Esse mecanismo aberrante é a base de reações alérgicas (ou alergias ) e, quando se torna particularmente intenso, recebe o nome de anafilaxia .
TIPOS DE MASTOCITOSE E EPIDEMIOLOGIA
Dois tipos de mastocitose foram reconhecidos:
- Mastocitose cutânea . Os sintomas afetam apenas a pele, porque é onde os mastócitos se acumulam; geralmente afeta crianças, tanto que leva o nome alternativo de mastocitose pediátrica . Entre os dois tipos de mastocitose existente, é a forma mais comum, embora deva ser notado que é, no entanto, uma doença bastante rara. De fato, afeta uma pessoa em 1000.
- Mastocitose sistêmica . O acúmulo de mastócitos pode ocorrer em todas as partes do corpo, portanto, na pele, em qualquer órgão (fígado, baço, medula óssea, etc.) e ossos. É um distúrbio muito raro, que afeta os adultos de preferência. Segundo uma estatística anglo-saxônica, uma pessoa por 150.000 adoece com mastocitose sistêmica.
causas
O acúmulo de mastócitos, em várias partes do corpo, causa uma intensa liberação de histamina e outros mediadores químicos (também contidos nos mastócitos); os últimos, juntamente com a histamina, são os arquitetos de todos os sintomas típicos da mastocitose.
O QUE FORNECE?
A causa ou causas que desencadeiam o início da mastocitose ainda não foram totalmente esclarecidas. A única coisa certa é que, na origem da desordem, há um erro genético . Esta certeza deriva do fato de que o DNA de pessoas com mastocitose apresenta uma mutação no gene c-KIT .
MUTAÇÃO DO GENE C-KIT: HEREDITÁRIA OU ESPONTÂNEA?
Os pesquisadores, após anos de estudos, chegaram à conclusão de que uma parte dos pacientes com mastocitose herda o gene c-KIT mutado pelos pais, enquanto outra parte desenvolve a mutação genética espontaneamente e sem uma razão (por enquanto) a ser explicada .
Sintomas e Complicações
A mastocitose cutânea apresenta sintomas e sinais diferentes dos típicos da mastocitose sistêmica. Portanto, a sintomatologia depende exclusivamente do tipo de mastocitose que está em vigor.
MASTOCITOSE CUTÂNEA
Como você pode adivinhar pelo próprio nome, o sintoma mais característico da mastocitose cutânea é o aparecimento de lesões e anormalidades na pele.
Essas lesões de pele podem ser:
- Pequenas áreas de pele de cor diferente. Estes também são chamados de máculas .
- Pequenos relevos estáveis da pele. Eles também são chamados de pápulas .
- Relevos da pele de tamanho considerável e vermelho. Estes são os chamados nódulos .
- Extensas áreas elevadas de couro, perceptíveis apenas ao toque. Estes também são identificados com o prazo das placas .
- Bolhas ou coleções de fluido subcutâneo.
Figura: mastocitose cutânea em adolescente
As lesões, como regra, aparecem apenas no tronco e têm uma cor que pode variar de amarelo a castanho claro a vermelho escuro-marrom. Suas dimensões são extremamente variáveis: podem medir um milímetro de diâmetro, mas também vários centímetros.
Igualmente variável, além disso, é o seu número: alguns pacientes mostram apenas uma / duas lesões, outras mostram mil.
Finalmente, as áreas afetadas da pele desenvolvem inchaço, coceira e vermelhidão .
MASTOCITOSE DO SISTEMA
A presença de um número exagerado de mastócitos em diferentes órgãos e tecidos do corpo pode causar um número muito elevado de distúrbios, como:
- Dor de estômago, causada por úlceras pépticas contínuas. As úlceras pépticas são a conseqüência natural da liberação excessiva de histamina no estômago.
- Fígado aumentado ( hepatomegalia ) e consequente icterícia . Tudo isso provoca uma sensação de apatia
- Baço aumentado ( esplenomegalia ) e dor abdominal subseqüente
- Dor nas articulações
- Linfonodos aumentados
- Senso de fraqueza
- Esforço extremo, mesmo fazendo atividades menos exigentes
- Humor, como irritabilidade e confusão súbita e amnésia
- Perda de apetite
- Perda de peso
- Osteoporose e dor óssea.
- Necessidade de urinar com frequência
Além disso, a mastocitose sistêmica também é caracterizada pelo aparecimento de:
- Repetidas ondas de calor . É um sentimento diferente daquele causado pela transpiração intensa.
- Palpitações ou batimentos cardíacos irregulares.
- Impressionante . O paciente experimenta tontura grave.
- Hipotensão ou diminuição da pressão arterial, com todas as suas conseqüências (visão turva, desmaios, mal estar geral, etc.).
- Dor de cabeça, falta de ar, dor no peito, náusea e diarréia.
Estes sintomas, particularmente ondas de calor, palpitações e confusão, aparecem repentinamente na forma de ataques com duração de 15 a 30 minutos. Após este período de tempo, desapareça gradualmente, mas depois reapareça mais tarde.
Os ataques muitas vezes seguem um esforço físico, a ingestão de certas drogas (aspirina ou antibióticos), estresse emocional, a ingestão de determinados alimentos e temperos, a ingestão de álcool e doenças infecciosas, como gripe e resfriado.
Subtipos de mastocitose sistêmica
Com base na gravidade e nos órgãos e tecidos afetados, três diferentes subtipos de mastocitose sistêmica podem ser distinguidos. São mastocitose sistêmica indolente, mastocitose sistêmica agressiva e mastocitose sistêmica associada a doença sangüínea . Em 90% dos casos, aqueles que sofrem de mastocitose sistêmica são afetados pela forma indolente, que é caracterizada por uma sintomatologia moderada e variável.
anafilaxia
Indivíduos com mastocitose, tanto sistêmica quanto cutânea, são protagonistas, mais do que pessoas saudáveis, de episódios de anafilaxia . A anafilaxia, como vimos, é uma reação alérgica causada por uma liberação inconsiderada e sem qualquer razão para a histamina, pelos mastócitos.
A razão para essa maior predisposição provavelmente se deve à presença massiva de mastócitos em vários tecidos e órgãos.
Sintomas típicos de anafilaxia
- Dificuldades respiratórias
- Inchaço nos olhos, lábios, mãos e outras áreas do corpo
- Comichão na pele e erupção cutânea
- Gosto metálico estranho na boca
- Olhos avermelhados, pruriginosos e inflamados
- Alterações do batimento cardíaco
- Sensação repentina de ansiedade
- hipotensão
- Senso de vômito e diarréia
- febre
diagnóstico
A mastocitose cutânea e a mastocitose sistêmica têm seus próprios sintomas e, portanto, são diagnosticadas com diferentes testes e testes.
MASTOCITOSE CUTÂNEA
A mastocitose cutânea causa, como visto, sinais evidentes na pele (por exemplo, lesões).
Portanto, primeiro, começamos com um exame objetivo, durante o qual o médico (geralmente um dermatologista ) analisa a aparência e o tamanho das lesões. São características importantes, pois são típicas da mastocitose cutânea: a aparência avermelhada da pele do tronco e a sensação de coceira na área em questão.
A segunda etapa consiste em uma biópsia, que estabelece, definitivamente, quais são os sinais na pele, detectados pelo exame objetivo. A biópsia envolve amostragem microscópica e análise de uma pequena amostra de tecido cutâneo patológico (isto é, afetado por pápulas, nódulos, etc.). Se, pela observação ao microscópio, se verificar que a amostra contém um número muito elevado de mastócitos, então trata-se de mastocitose cutânea.
MASTOCITOSE DO SISTEMA
Para estabelecer o diagnóstico correto da mastocitose sistêmica, os seguintes 5 testes devem ser usados em seqüência:
- Hemograma completo . É a contagem de todas as células e outros elementos presentes no sangue. Requer a coleta, a partir de uma veia no braço, de uma amostra de sangue e sua análise precisa. Se, no final dos testes, um nível estranhamente baixo de células sanguíneas emerge, isso poderia significar que há uma presença excessiva de mastócitos na medula óssea (NB: medula óssea é o órgão que produz as células do sangue).
- Análise dos níveis de triptase no sangue . A triptase é uma enzima presente apenas nos mastócitos, especificamente nos grânulos. Portanto, se houver uma alta quantidade de triptase no sangue de um indivíduo, isso significa que, quase certamente, há um grande número de mastócitos circulantes. A quantificação dos níveis de triptase é obtida com um determinado exame de sangue.
- Ultrassonografia abdominal . É um exame radiológico não invasivo, que fornece imagens claras dos órgãos internos do corpo. Em pacientes com suspeita de mastocitose sistêmica (hemograma e análise de níveis positivos de triptase), é realizado para verificar se o fígado e o baço estão aumentados.
- DEXA (absorção de raios X de dupla energia) . É um exame de raio-X, que permite a medição dos níveis de cálcio nos ossos de um indivíduo. No caso de mastocitose sistêmica, os ossos são pobres em cálcio e sujeitos à osteoporose, pois são "infestados" por um número excessivo de mastócitos, que produzem substâncias com efeitos corrosivos.
- Coleta e análise da medula óssea . A medula óssea é encontrada nas áreas mais internas de alguns ossos. Portanto, a amostragem de uma amostra requer uma seringa com uma agulha muito longa e uma pequena anestesia local, para praticar onde você pretende inserir a agulha.
tratamento
Embora não exista cura que cure da mastocitose, é possível recorrer a uma terapia que visa melhorar os sintomas.
Essa terapia depende de dois fatores: o tipo de mastocitose, cutânea ou sistêmica, e a gravidade dos sintomas .
Baseia-se quase exclusivamente na administração de drogas de vários tipos, algumas mais eficazes e poderosas do que outras.
CORTICOSTERÓIDES PARA USO DO TEMPO
Os corticosteróides tópicos estão disponíveis como cremes, pomadas e pomadas. Eles são usados por indivíduos com mastocitose cutânea moderada. Sua ação consiste em impedir a liberação de histamina, antecipando, de fato, o desencadeador do processo inflamatório subsequente.
Os efeitos colaterais, causados por corticosteróides para uso tópico, são:
- Diluição e estrias cutâneas na pele
- Descoloração da pele
- Facilidade da área tratada para desenvolver hematomas
Para minimizar os efeitos colaterais, é aconselhável aplicar a droga exclusivamente onde houver lesões na pele.
ANTI-HISTAMÍNICOS
Os anti-histamínicos, como podem ser adivinhados a partir de seu nome, bloqueiam os efeitos da histamina.
Eles são administrados tanto no caso de mastocitose cutânea, quanto no caso de mastocitose sistêmica indolente e são usados para tratar coceira e vermelhidão da pele.
Possíveis efeitos colaterais são: dor de cabeça, boca seca e nariz seco. Todos os três passam muito rapidamente.
SÓDIO CROMOGLICADO
Cromoglicato de sódio é geralmente usado para tratar reações alérgicas desencadeadas por certos alimentos e aqueles que causam coceira nos olhos e rinite. Sua ação terapêutica está ligada à capacidade de reduzir a quantidade de substâncias liberadas pelos mastócitos.
Os sintomas, que parecem ter mais efeito, são: dor nas articulações, sensação de fraqueza, dor de cabeça e coceira.
PUVA
O PUVA consiste na administração de um medicamento específico chamado psoraleno e na exposição subsequente do paciente ao ultravioleta tipo A ( luz UVA ). O psoraleno aumenta a sensibilidade da pele aos efeitos da luz UVA, o que ajuda a remover lesões da pele.
PUVA é um tratamento que, se usado por longos períodos de tempo, poderia causar o aparecimento de tumores de pele . Por este motivo, é utilizado apenas em casos de mastocitose cutânea grave e por um número limitado de sessões.
CORTICOSTERÓIDES EM COMPRIMIDOS
Os corticosteróides em comprimidos são feitos para pacientes com mastocitose que sofrem de comichão muito intensa e / ou dor óssea grave.
Os efeitos colaterais são diferentes e, em alguns casos, também muito sérios; portanto, é bom não abusar dela.
Alguns efeitos colaterais dos corticosteróides em comprimidos:
- Ganho de peso
- Retenção de água
- Aumento do apetite
- hipertensão
- irritabilidade
BIFOSFONATOS E SUPLEMENTOS DE FUTEBOL
Os bifosfonatos, associados aos suplementos de cálcio, são administrados a pacientes com mastocitose afetada pela osteoporose. Seu efeito, na verdade, é retardar a destruição do tecido ósseo e favorecer o processo oposto, o da construção.
ANTAGONISTAS DE RECEPTORES H2
Antagonistas do receptor H2 são indicados para o tratamento da dor de estômago devido a úlceras pépticas. Eles, de fato, agem bloqueando a liberação excessiva de histamina, no estômago, causada pela presença de um grande número de mastócitos no corpo.
MEDICAMENTOS PARA O CUIDADO À MASTOCITOSE SÉRIE DO SISTEMA
A mastocitose sistêmica agressiva e a chamada mastocitose sistêmica associada a uma doença do sangue são tratadas com uma série de drogas, com efeitos mais ou menos positivos.
Em detalhe, todos os medicamentos possíveis são:
- Interferon alfa . Projetado para o tratamento de tumores, também teve um impacto positivo na mastocitose grave. É administrado por injeção e, na primeira administração, uma vez que o corpo ainda não é usado, pode causar sintomas semelhantes aos da gripe, febre alta e dor nas articulações.
- Imatinib . Administrado em comprimidos, bloqueia o mecanismo de produção de mastócitos. Nem sempre fornece os resultados desejados e torna o paciente, que o utiliza, mais suscetível a infecções.
- Nilotinib e dasatinib . Eles são feitos para serem tomados por pacientes que não respondem ao imatinibe. Como o último, eles param a produção de mastócitos e tornam o paciente mais suscetível a infecções.
- Cladribine Originalmente designado para o tratamento da leucemia, descobriu-se que ele tem efeitos benéficos mesmo entre os pacientes com mastocitose. É administrado por infusão e age suprimindo o sistema imunológico. Isso torna o paciente mais suscetível a infecções.
Sintomas de uma infecção contínua:
- Alta temperatura corporal
- Dor de cabeça
- Dores musculares
- diarréia
- Senso de esgotamento
Além desses remédios, no caso de mastocitose sistêmica associada a uma doença do sangue, é necessário tratar também a doença sanguínea associada. Este último pode ser uma leucemia aguda, uma leucemia crónica, um linfoma ou um mieloma múltiplo .
Para mais informações: medicamentos para tratamento de mastocitose »
prognóstico
A mastocitose cutânea tende a melhorar com o tempo, tanto que muitos pacientes, quando chegam à puberdade, se recuperam completamente.
A mastocitose sistêmica, por outro lado, é uma doença incurável, que, em casos menos graves (mastocitose indolente), afeta apenas a qualidade de vida dos pacientes, enquanto nos casos mais graves (mastocitose agressiva e mastocitose associada a doença do sangue) também pode condiciona a expectativa de vida do paciente.
