generalidade
A polidactilia é uma anomalia física congênita, caracterizada pela presença, nas mãos ou pés (ou em ambos), de um número de dedos maior que 5.
Existem pelo menos 3 tipos de polidactilia:
- polidactilia pré-axial, em que os dedos ou dedos supranumerários brotam da parte do polegar / dedo do pé;
- polidactilia pós-axial, em que os dedos ou dedos supranumerários brotam da parte do dedo mínimo / quinto dedo do pé;
- finalmente, a polidactilia central, na qual os dedos ou dedos supranumerários se destacam dos dedos centrais da mão ou do pé.
Existem vários tratamentos: a escolha do mais adequado depende das características dos dedos adicionais e das avaliações do médico no campo do diagnóstico.
Recordações da genética
Antes de prosseguir com a descrição da polidactilia, é útil rever alguns conceitos fundamentais da genética.
Quais são os cromossomos? De acordo com a definição, os cromossomos são as unidades estruturais nas quais o DNA é organizado. As células humanas contêm, em seu núcleo, 23 pares de cromossomos homólogos (22 de tipo não sexual autossômico e um par de tipo sexual); cada par é diferente do outro, pois contém uma sequência genética específica.
Quais são os genes? São pequenos trechos, ou seqüências, de DNA com um significado biológico fundamental: deles, na verdade, derivam proteínas ou moléculas biológicas que são fundamentais para a vida. Nos genes, há uma parte "escrita" do que somos e do que nos tornaremos.
Cada gene está presente em duas versões, alelos: um alelo é de origem materna, depois transmitido pela mãe; o outro alelo é de origem paterna, portanto transmitido pelo pai.
O que é polidactilia?
Polidactilia é o termo médico que se refere a uma anomalia física congênita, caracterizada pela presença, nas mãos, pés ou ambos, de um número de dedos maior que 5.
Assim, um indivíduo com polidactilia é uma pessoa que tem 6 ou mais dedos nas mãos e / ou pés.
Os médicos referem-se aos "dedos extras" usando os termos: dedo extra (ou dedos), dedo (ou dedos) em supranumerário ou dedo (ou dedos) supranumerários (ou supranumerários).
ORIGEM DO NOME
A palavra polidactilia deriva da união de dois termos de origem grega: "polys" (πολύς), que significa "muitos" "muitos" e "daxtylos" (δάκτυλος), que significa "dedo".
Assim, o significado literal da polidactilia é "muitos dedos".
SINÔNIMOS DA POLIDACTYLIA
Dois sinônimos de polidactilia, muito pouco utilizados, são: hiperdactilia ("hiper-" é um prefixo que indica superabundância) e polidactilismo.
É O CONTRÁRIO DA OLIGODATTILIA
A polidactilia é a condição contrária à oligodactilia, que consiste na presença de um número de dedos, nas mãos e / ou pés, menor que 5.
O prefixo "oligo-" vem da palavra grega "oligos" (ὀλίγος, ), que significa "pouco".
TIPOS DE POLI-DÁCIL
Os médicos consideraram apropriado classificar a polidactilia em três tipos diferentes, dependendo de onde o dedo ou os dedos supranumerários residem.
Esses três tipos são chamados:
- Polidactilia pré-axial . É quando o dedo ou os dedos extras brotam da parte do polegar (na mão) ou do dedão do pé (no pé).
Neste caso, a polidactilia pré-axial que afeta a mão é chamada de polidactilia pré-axial radial (ou mais simplesmente polidactilia radial); enquanto a polidactilia pré-axial que afeta o pé é conhecida como polidactilia tibial pré-axial (ou mais polidactilia tibial breve).
- Polidactilia pós-axial . É quando o dedo ou os dedos extras brotam da parte do dedo mínimo da mão ou do dedo menor do pé.
Como no caso anterior, existem dois termos específicos que se referem à polidactilia postassial da mão e do pé; estas são, respectivamente, polidactilia pós-axial ulnar (ou polidactilia ulidar) e polidactilia pós-axial fibular (ou polidactilia fibular).
- Polidactilia central . É quando o dedo ou os dedos extras brotam entre os dedos centrais da mão (indicador, dedo médio ou anular) e os pés (segundo dedo, terceiro dedo ou quarto dedo).
causas
Para aprofundar: Polydactyly - causas e sintomas
A polidactilia é o resultado de mutações nos genes que controlam o desenvolvimento adequado dos dedos das mãos e dos pés. Com base em suas descobertas experimentais, os pesquisadores acreditam que esses genes são um número razoável e que, entre eles, há alguns que - se mutados - causam polidactilia pré-axial, outros causam polidactilia pós-bacteriana e outros que determinam polidactilia central.
De acordo com os mais recentes estudos genéticos, a polidactilia estaria associada a cerca de 39 mutações genéticas .
FENÔMENO ISOLADO OU FENÔMENO SINDRÔMICO?
A polidactilia pode ser uma anormalidade isolada - quando isolada se destina a ser associada a um estado mórbido específico - ou pode ser um sinal clínico de uma doença genética particular (geralmente uma síndrome).
No primeiro caso, é um fenômeno que não é particularmente relevante do ponto de vista clínico, pois deve ser considerado sem quaisquer consequências perigosas para a saúde do paciente; no segundo caso, por outro lado, é um fenômeno que tende a estar associado a outros sintomas, alguns dos quais muito graves.
Na linguagem médica, a polidactilia isolada é denominada polidactilia não-sindrômica, enquanto que a associada a uma condição mórbida específica é denominada sindrome polidactil .
Nestes casos, o adjetivo "syndromic" significa "que é parte de uma síndrome" ou "que se relaciona com uma síndrome".
Segundo as últimas pesquisas científicas, existiriam pelo menos 97 síndromes genômicas, caracterizadas por um dos três tipos de polidactilia descritos no capítulo anterior.
Nota: síndrome significa um complexo de sintomas e sinais que caracterizam um certo quadro clínico.
POLYDACTYLING COMO CONDIÇÃO FAMILIAR
Polidactilia pode ser uma condição recorrente dentro da mesma família.
Diante de tais casos, os médicos falam sobre a polidactilia familiar .
Em geral, a polidactilia familiar é um fenômeno isolado, portanto, uma forma não-sindrômica de polidactilia.
Características genéticas da polidactilia não sindrômica e polidactilia sindrômica
Em geral, a polidactilia não-sindrômica se comporta como uma doença autossômica dominante, enquanto a polidactilia sindrômica é uma doença autossômica recessiva.
Uma doença autossômica dominante é uma condição genética na qual a mutação de apenas um dos dois alelos do gene responsável pela patologia é suficiente para a realização de um quadro clínico específico; uma doença autossômica recessiva, por outro lado, é uma condição genética, na qual, para observar uma certa sintomatologia, é necessário mutar ambos os alelos do gene que é culpado da doença.
Sintomas e Complicações
Síndromes que podem causar polidactilia
Polidactilia Pré-axial- Anemia de Fanconi
- Cefalopolisindattilia de Greig
- Síndrome de Townes-Brocks
- Síndrome de Holt-Oram
- Cefalopolisindattilia de Greig
- Síndrome de Down
- Síndrome de Meckel
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Meckel
- Síndrome de Pallister-Hall
- Síndrome de Holt-Oram
Um indivíduo com polidactilia pode ter anormalidades com uma ou ambas as mãos, bem como com um ou ambos os pés.
Em geral, o dedo ou os dedos extras estão livres, dentro deles, de ossos, tendões e articulações; em outras palavras, eles só têm o revestimento da pele e a unha unida.
Se eles têm ossos e articulações, eles funcionam como dedos normais; caso contrário, eles não têm função funcional.
POLIDÁCTIL POSTÁSSIO
A polidactilia pós-axial é o tipo mais comum.
Na maioria dos casos, o dedo ou os dedos supranumerários são rudimentares, portanto desprovidos de elementos ósseos, tendinosos e articulares e somente fornecidos com a unha.
Tipicamente, a polidactilia pós-axial é um sinal clínico de uma síndrome suportada por alterações genéticas no DNA.
Dados epidemiológicos
A polidactilia postassial é particularmente difundida na população de ascendência africana.
A esse respeito, alguns estudos estatísticos mostraram que a incidência em africanos e afro-americanos é igual a um caso a cada 143 recém-nascidos, exatamente dez vezes maior do que a incidência em indivíduos de origem caucasiana (um caso para cada 1.339 recém-nascidos) .
PRÉ-ENSAIO POLYDACTYL
A polidactilia pré-axial é menos comum que a tipologia pós-axial.
Como no caso anterior, o dedo ou os dedos extras estão geralmente livres de estruturas ósseas, articulares e tendíneas dentro deles.
A polidactilia pré-axial é muito freqüentemente do caráter sindrômico.
Dados epidemiológicos
A polidactilia pré-primária afeta um recém-nascido a cada 3.000 ou mais.
É muito comum na população indígena, tanto que, nesse grupo étnico, representa a segunda anomalia mais difundida nas mãos.
POLYDACTILE CENTRAL
Dos três tipos de polidactilia, o central é o menos comum.
O dedo extra ou dedos podem marcar:
- Na mão, entre o índice e o meio ou entre o meio e o anel.
- No pé, entre o segundo e terceiro dedos ou entre o terceiro e o quarto dedos.
Em geral, a polidactilia central está associada à sindactilia (isto é, quando os dedos estão unidos) e representa o sinal clínico de uma síndrome genética.
Em alguns casos, o dedo ou os dedos extras brotam dos dedos centrais: nessas situações, o dedo médio geralmente mais interessado é, na mão, o índice e, no pé, o segundo dedo.
Nota: o segundo dedo do pé é o dedo que segue o dedão do pé. O terceiro, quarto e quinto dedos são, obviamente, as extremidades que seguem o segundo dedo.
QUANDO CONTACTAR O DOUTOR?
Como a polidactilia frequentemente representa um sinal clínico de uma doença genética, os médicos aconselham os pais de uma criança com a anormalidade mencionada a entrar em contato com um especialista genético para um exame especializado.
COMPLICAÇÕES
A polidactilia pode representar um problema inestético muito sentido pelos portadores, de modo a criar desconforto grave e influenciar as relações sociais.
Além disso, se é particularmente grave (os dedos supranumerários são pelo menos dois ou estão em assentos particularmente desconfortáveis), os pacientes podem achar difícil pegar objetos com as mãos (se a anomalia estiver localizada aqui) ou encontrar sapatos. adequado para eles (se a anomalia é para os pés).
diagnóstico
Para diagnosticar a polidactilia e suas principais características, o exame objetivo é suficiente.
Na medicina, o exame objetivo significa a avaliação pelo médico dos sintomas e sinais presentes e / ou relatados pelo paciente.
Para esclarecer se o dedo ou os dedos extras contêm elementos semelhantes a ossos, os médicos recorrem a um exame de raios-X .
Como veremos no próximo capítulo, esclarecer a estrutura interna dos dedos supranumerários é importante para fins terapêuticos.
O exame objetivo também inclui a avaliação do histórico familiar
Geralmente, durante o exame físico, o médico pergunta aos pais se alguns de seus parentes são portadores de polidactilia. Esta investigação é importante para entender se a anomalia pode ser de tipo familiar ou não.
CONSULTORIA GENÉTICA PARA ENTENDER AS CAUSAS
As pessoas propensas à polidactilia geralmente são submetidas a um teste genético, visando a busca por mutações genéticas e alterações cromossômicas.
Graças a este teste, os médicos podem determinar a causa precisa da polidactilia e se ela é sindrômica ou não-sindrômica.
tratamento
Se a polidactilia é um problema estético ou funcional (por exemplo, cria problemas em agarrar objetos ou encontrar um par de sapatos adequado), os médicos podem remover o dedo ou dedos extras, usando pelo menos dois tipos diferentes de tratamento. :
- A ligadura do dedo extra e
- Cirurgia
Antes de descrever o que estes dois métodos consistem, deve-se notar que a escolha do tratamento a ser utilizado depende das características da polidactilia: a presença de estruturas ósseas, articulares e tendíneas requer cirurgia; a ausência dos elementos acima, por outro lado, significa que um remédio não-cirúrgico é suficiente.
LIGAÇÃO DE DEDOS EXTRA
A ligadura do dedo supranumerário consiste na aplicação pelo médico de uma espécie de clipe (ou laço) no ponto de origem dos próprios dedos. Isso evita que o sangue atinja e mantenha o tecido da pele que constitui o dedo extra vivo. Uma vez que o tecido da pele está morto, sua remoção é simples e geralmente livre de complicações.Então, de fato, com a técnica de amarrar dedos extras, os médicos induzem um processo de gangrena seca .
Normalmente são necessárias duas semanas para a necrose (ou seja, a morte) do tecido da pele. Durante todo esse tempo, o paciente deve usar uma bandagem protetora.
A melhor idade para realizar a ligadura dos dedos é nos primeiros 20 meses de vida.
Vantagens: é uma técnica minimamente invasiva, pois não é um procedimento cirúrgico.
Desvantagens: é aplicável apenas a pacientes com dedos extra-livres, dentro deles, elementos ósseos, articulações e tendões.
REMOÇÃO CIRÚRGICA
A intervenção cirúrgica consiste em: incisões na pele, remoção do dedo ou dedos supranumerários (NB: remoção inclui a remoção de osso, estruturas articulares e tendíneas), possível reconstrução de parte da mão ou pé (por exemplo ligamentos), fechamento de incisões na pele e, finalmente, aplicação de suturas e curativos.
Existem várias abordagens cirúrgicas, cada uma adequada para um tipo específico de polidactilia.
Além disso, a gravidade da anomalia também afeta a escolha da técnica cirúrgica mais adequada.
Com relação à anestesia, isso também pode ser local; enquanto para internações hospitalares, a admissão é geralmente de um dia.
A melhor idade para recorrer à cirurgia é em torno do ano de vida.
Vantagens: a cirurgia permite a remoção de dedos extras, consistindo de ossos, articulações e tendões, depois dedos com função funcional.
Desvantagens: é uma solução invasiva e, como qualquer procedimento cirúrgico, apresenta riscos.
prognóstico
Os tratamentos disponíveis no momento permitem tratar a polidactilia com resultados mais que satisfatórios. Portanto, o prognóstico é geralmente positivo.
No entanto, não devemos esquecer que a polidactilia é frequentemente um sinal clínico de condições mórbidas graves e intratáveis.
