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definição
A trissomia do cromossomo 18 é uma doença genética causada pela presença de um cromossomo 18 em excesso no interior das células.
Essa anomalia pode ocorrer de maneira absolutamente aleatória: o defeito ocorre antes da concepção, dentro do gameta (óvulo ou espermatozóide) de um dos pais, que mantém ambas as cópias do cromossomo 18 dentro da mesma célula. Na fertilização, quando os dois gametas se fundem, o embrião resultante terá um cromossomo 18 em excesso.
Em alguns casos, é possível que um indivíduo seja portador saudável da síndrome 18 com translocação, aumentando o risco de gerar uma criança com a mesma patologia.
A trissomia do cromossomo 18 é encontrada em cerca de um caso a cada 6.000 nascimentos, embora abortos espontâneos sejam comuns. Normalmente, a doença é mais comum quando os pais são idosos.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Aborto espontâneo
- artrogripose
- Criança pequena para a idade gestacional
- ciclopia
- disfagia
- dolicocefalia
- Hidratante fetal
- hypertelorism
- A perda de audição
- Má oclusão dentária
- meningocele
- microcefalia
- microftalmia
- micrognatia
- Morte fetal
- oligohydramnios
- onfalocele
- Polihidrâmnios
- Redução da visão
- Atraso de crescimento
- Retardo mental
Outras direções
A trissomia do cromossomo 18 geralmente envolve retardo mental, baixo peso neonatal e muitas alterações de desenvolvimento, incluindo microcefalia com crânio estreito e dolicocefalia, occipital proeminente, orelhas malformadas e borda superior pontiaguda, hipertelorismo e microretrognatia.
Muitas vezes, há uma história com movimentos fetais reduzidos, polidramnios (superprodução de líquido amniótico) e a presença de uma artéria umbilical única.
As dimensões são consideravelmente pequenas para a idade gestacional, com hipotonia e hipoplasia acentuada do músculo esquelético e da gordura subcutânea.
Nas primeiras semanas de vida, há dificuldades alimentares (falta de sucção), choro fraco e redução da reação sonora. Outras anomalias freqüentes são o esterno curto e dobras cutâneas redundantes, em particular na parte de trás do pescoço. As unhas são hipoplásicas e as mãos frequentemente têm uma sobreposição do índice nos dedos III e IV. Nos membros inferiores, por outro lado, você pode encontrar o pé torto (equino-varo-supinado).
A trissomia do cromossomo 18 está associada a cardiopatias congênitas graves (por exemplo, defeito do septo interventricular e / ou interatrial e ausência de patência dos grandes vasos) e malformações renais (rim em ferradura).
Na trissomia do cromossomo 18, outras malformações comuns são oculares (microftalmia e coloboma), musculares (hérnias e / ou separação dos músculos retos abdominais), gastrointestinais (atresia esofágica e malformações anorretais) e trato geniturinário (hidronefrose, retenção dos testículos e agenesia mono-bilateral). Menos comumente, lábio leporino e fenda palatina, artrogripose, espinha bífida, aplasia radial, anencefalia, holoprosencefalia e onfalocele podem ser observados.
O diagnóstico pode ser suspeitado na idade pré-natal com a realização de ultrassonografia (presença de anormalidades nos membros e retardo de crescimento fetal), com amniocentese ou coleta vilositária coriônica. A confirmação em todos os casos ocorre através do estudo do cariótipo.
O custo de tomada é apenas de suporte. O tratamento cirúrgico de malformações só pode melhorar o mau prognóstico desta síndrome no mínimo. Mais de 50% dos recém-nascidos morrem na primeira semana; aqueles que sobrevivem têm um atraso acentuado no desenvolvimento e na incapacidade. O apoio para a família é essencial.
