focomelia

generalidade

Focomelia é uma doença congênita muito rara que induz ao aparecimento de anormalidades anatômicas nos membros superiores, membros inferiores, cabeça, face, órgãos internos, etc.

Pode ser o resultado de uma mutação genética no cromossomo 8, herdada dos pais (fitomelia hereditária), ou a conseqüência da suposição imprópria da mãe durante a gravidez de algumas drogas, como a talidomida ou o accutane (fitomielia). iatrogénica).

Os médicos têm a capacidade de diagnosticar focomelia antes do nascimento, graças a um simples ultra-som pré-natal.

Os tratamentos esperados consistem em remédios terapêuticos que visam melhorar os sintomas e a qualidade de vida; por exemplo, eles são difundidos: a aplicação de próteses, para a replicação dos membros superiores ou inferiores, e o uso de aparelhos ortopédicos.

Recordações da genética

Antes de prosseguir com a descrição da focomelia, é útil rever alguns conceitos fundamentais da genética.

O que é DNA? É o patrimônio genético, no qual estão escritos os traços somáticos, predisposições, dons físicos, caráter, etc. de um organismo vivo. Está contido em todas as células do corpo que têm um núcleo, pois está localizado dentro dele.

Quais são os cromossomos? De acordo com a definição, os cromossomos são as unidades estruturais nas quais o DNA é organizado. As células humanas contêm, em seu núcleo, 23 pares de cromossomos homólogos (22 de tipo não sexual autossômico e um par de tipo sexual); cada par é diferente do outro, pois contém uma sequência genética específica.

Quais são os genes? São pequenos trechos, ou seqüências, de DNA com um significado biológico fundamental: deles, na verdade, derivam proteínas ou moléculas biológicas que são fundamentais para a vida. Nos genes, há uma parte "escrita" do que somos e do que nos tornaremos.

Cada gene está presente em duas versões, alelos: um alelo é de origem materna, depois transmitido pela mãe; o outro alelo é de origem paterna, portanto transmitido pelo pai.

O que é uma mutação genética? É um erro dentro da sequência do DNA, que forma um gene. Por causa desse erro, a proteína resultante está com defeito ou completamente ausente. Em ambos os casos, os efeitos podem ser prejudiciais tanto para a vida da célula, na qual a mutação ocorre, como para a do organismo em sua totalidade. Doenças congênitas e neoplasias (ou seja, tumores) referem-se a uma ou mais mutações genéticas.

O que é feromelia?

Focomelia é uma doença congênita muito rara que causa deformações anatômicas mais ou menos graves nos membros, cabeça ou órgãos internos.

Os indivíduos focomelicos, de fato, são pessoas que podem ter braços e / ou pernas que são malformados (se não completamente ausentes), mãos com dedos fundidos uns aos outros, orelhas e olhos deformados, pés diretamente conectados ao tronco, pulmões subdesenvolvidos ou ausente etc.

Na medicina, o termo "congênito" refere-se a uma patologia significa que o último está presente desde o nascimento.

ORIGEM DO PRAZO

O termo fitomelia foi cunhado por um biólogo francês chamado Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, em 1836.

causas

Fenomelia pode ser a conseqüência de uma mutação genética do DNA, transmitida pelos pais ao indivíduo doente, ou de uma ingestão pré-natal, pela mãe do indivíduo afetado, de drogas como a talidomida (contra a doença da manhã) e accutane (isotretinoína, contra acne).

Em outras palavras, a focomelia existe tanto como uma doença hereditária quanto como uma doença iatrogênica .

FOCAMENTE COMO DOENÇA HEREDITÁRIA

A fitomelia, em sua forma hereditária, é uma doença genética autossômica recessiva, que surge devido a mutações que afetam seqüências genéticas específicas presentes no cromossomo 8 autossômico .

Para um leitor inexperiente de genética, essa definição poderia ser completamente incompreensível, por isso é bom esclarecer o que são doenças genéticas com transmissão autossômica recessiva (ou doenças recessivas hereditárias).

Essas doenças são expressas apenas quando ambos os alelos do gene causador da doença mudaram - isso ocorre porque o alelo mutado é recessivo no saudável - e somente quando ambos os pais são portadores de pelo menos um alelo mutado.

Resumo do significado de termos hereditários, autossômicos e recessivos

Hereditária: significa que os pais transmitem para a prole (ou seja, as crianças) a alteração genética responsável pela doença.
Autossômico: significa que a mutação responsável pela doença reside em um cromossomo não sexual, portanto autossômico.
Recessivo: significa que a doença causa sintomas e sinais apenas quando ambos os alelos do gene responsável são mutados. Para simplificar o conceito, é como se um único alelo mutado não tivesse poder suficiente para influenciar o alelo saudável, que continua a executar sua ação normalmente.

Figura: exemplo geral de doença genética autossômica recessiva (ou doença hereditária recessiva). Indivíduos com um alelo mutado só tomam o nome de portadores saudáveis, pois têm uma anomalia genética que podem transmitir aos filhos, mas, ao mesmo tempo, são assintomáticos (ou seja, não apresentam nenhum distúrbio).

Em termos probabilísticos, a união de dois portadores saudáveis implica que: 25% das crianças estão doentes, outras 25% são completamente saudáveis e os restantes 50% são portadores saudáveis.

FOCAMENTE COMO DOENÇA IATROGÊNICA

A fomalélia, na sua forma iatrogênica, está associada principalmente à ingestão de talidomida pela mãe durante a gravidez.

Para comercializar esta droga, sem qualquer receita médica, foi uma empresa farmacêutica alemã, em 1958. Inicialmente, os médicos aconselharam-no como um sedativo para o tratamento da ansiedade; em um momento posterior, como um remédio contra a doença matinal típica do estado da gravidez.

Após sua comercialização com este segundo objetivo, na Alemanha (sobretudo) e em todos os países que compraram a licença, observou-se um aumento notável dos casos de focomelia, tanto que foi fácil estabelecer quem eram as responsabilidades.

Pensa-se que, de acordo com as crónicas da época, devido à talidomida, entre 5.000 e 7.000 indivíduos nasceram com fitomelia, 40% dos quais não sobreviveram às vicissitudes do parto ou aos primeiros meses / anos de vida. Além disso, as mesmas estatísticas do período sempre mostram que 50% das mães de bebês phocomelic tinham tomado talidomida nos primeiros três meses de gravidez.

Imediatamente após a descoberta da ação nociva da talidomida contra o feto, a partir de 1961, as autoridades de saúde dos vários países envolvidos retiraram o referido medicamento do comércio.

Nos últimos anos, médicos e farmacologistas propuseram novamente o uso da talidomida como medicamento para o tratamento do mieloma múltiplo .

epidemiologia

Os médicos ainda não estabeleceram a incidência exata de feromelia na forma hereditária. Certamente eles consideram uma patologia muito incomum.

De acordo com várias pesquisas estatísticas, a disseminação no sexo masculino é comparável à do sexo feminino, de modo que homens e mulheres são afetados aproximadamente em igual medida.

Sintomas e Complicações

Para mais informações: Focomelia Symptoms

A fitomelia hereditária pode causar uma sintomatologia muito variada. Tipicamente, as manifestações clínicas mais comuns consistem em:

Deformações dos membros superiores . Estas são as anomalias mais comuns em pacientes com phomelic. Eles saem dos braços muito curtos ou ausentes na presença de mãos com dedos unidos (sindactilia) ou ausentes (oligodactilia).
Há também casos em que faltam os braços, mas não as mãos, de modo que o paciente apresenta o último em correspondência com o local onde os membros superiores devem começar.
Deformações dos membros inferiores . Alguns exemplos de tais deformações são: pés com dedos derretidos ou faltando, pernas muito curtas, falta de pernas, mas não de pés (os últimos estão presos à pélvis) e assim por diante.
Micrognatia . Na anatomia patológica, esse termo indica desenvolvimento insuficiente, congênito ou adquirido da mandíbula. A presença de micrognatia geralmente implica uma forte redução no tamanho do queixo e vários distúrbios de linguagem.
Fenda labial (ou lábio leporino) e / ou fissura palatina . A primeira condição consiste em uma interrupção no nível do lábio superior, enquanto a segunda consiste em uma interrupção do palato.
Criptorquidismo (ou testículo considerado) . Consiste no fracasso de um ou ambos os testículos caírem no escroto, um processo que geralmente ocorre após o nascimento, exatamente durante o primeiro ano de vida. Os testículos que não descem ainda estão abdominais ou ao longo do canal inguinal (entre o abdome e o escroto).
Microcefalia . É o termo médico que indica um desenvolvimento reduzido do crânio.
Hipertelorismo ocular . Com o hipertelorismo ocular, os médicos indicam a presença de dois olhos particularmente distantes um do outro.
Esclera ocular da cor que tende a azul-azul .
Nariz pequeno e pouco desenvolvido, com narinas muito finas .
Orelhas deformadas .
Ocorrências esparsas de tufos de cabelos loiros claros .
Presença de um hemangioma no rosto . Os hemangiomas são tumores benignos das células endoteliais, que normalmente revestem os vasos sanguíneos. Geralmente, eles se apresentam como uma coleção densa de capilares, que formam um nódulo superficial ou profundo.
Alteração do desenvolvimento cognitivo .
O desenvolvimento intra-uterino diminuiu .
Crescimento infantil lento .

SINAIS E SINTOMAS DAS FORMAS MAIS GRAVES DE FOCOMELIA HEREDITÁRIA

Os sinais e sintomas que caracterizam as formas mais graves de fibromial hereditária são:

Encefalocele Consiste na fuga, através de uma abertura anômala no crânio, do tecido meníngeo / cerebral. Os médicos descrevem essa malformação com o termo hérnia cerebral.
Na sua origem, há a falta de soldagem do crânio.
Hidrocefalia É o termo médico que indica um aumento anormal do fluido cefaloracidiano, contido no espaço subaracnóideo e nos ventrículos cerebrais. A presença de hidrocefalia leva principalmente a dores de cabeça, convulsões epilépticas, convulsões e vômitos.
Hipospádia . É uma condição puramente masculina, que consiste em um posicionamento errado da abertura da uretra. Isso, na verdade, não reside na ponta da glande, mas em um ponto ao longo do lado ventral do pênis.
O útero bicorne . É uma malformação do útero, na presença de que este órgão genital feminino fundamental assume a forma ideal de um coração e se apresenta com dois "chifres".
O pescoço curto .
Trombocitopenia (ou trombocitopenia) . É o termo médico que indica um baixo nível de plaquetas (menos de 150.000 unidades por mm3 de sangue). As plaquetas são aqueles elementos corpusculares do sangue (os outros são os glóbulos vermelhos e os glóbulos brancos), que intervêm no processo de coagulação do sangue.
A presença de córneas opacas, cataratas e / ou defeitos palpebrais
A presença de malformações renais
A presença de defeitos cardíacos

FOTO SINTOMATOLÓGICA DE IATROGENA FOCOMAMENTE

A focomelia iatrogênica apresenta um quadro sintomático ligeiramente diferente do da fitomelia hereditária.

A principal diferença reside no fato de que a forma iatrogênica geralmente não determina membros mais curtos ou completamente ausentes.

Quanto às outras manifestações clínicas, são particularmente características:

A tendência de desenvolver paralisia facial
Anomalias e ao nível dos ouvidos e olhos; anomalias envolvendo, respectivamente, perda de audição e perda de visão
Doenças do trato gastrointestinal e trato geniturinário.
A falta ou desenvolvimento incompleto de um ou ambos os pulmões
Defeitos do trato digestivo, coração e / ou rins.

Como observado no momento da comercialização da talidomida, aproximadamente 40% dos indivíduos com focomelia iatrogênica morrem logo após o parto ou no início da vida.

diagnóstico

Os médicos podem diagnosticar a focomelia já na idade pré-natal, graças às imagens de um simples exame de ultrassonografia ( ultrassonografia pré-natal ).

Se, por qualquer motivo, o ultrassom pré-natal tiver apresentado resultados negativos, apesar da presença da doença, o exame objetivo clássico, ao qual todos os recém-nascidos são submetidos para garantir suas condições de saúde, é suficiente para identificar a condição.

Se as dúvidas persistirem ou o médico quiser obter uma descrição precisa da condição em andamento, testes genéticos estão disponíveis, que examinam o DNA em detalhes e trazem à luz qualquer anomalia. Entre estes testes genéticos, também há alguns que permitem estabelecer se o focomelia é do tipo hereditário ou iatrogênico.

tratamento

Focomelia é claramente uma doença incurável, como as deformações e anomalias anatômicas que a caracterizam são permanentes.

Graças aos avanços da medicina, no entanto, a disponibilidade de órteses ortopédicas e protéticas, que permitem que pacientes com problemas fomélicos levem uma vida de qualidade mais alta, está aumentando constantemente em comparação com várias décadas atrás.

Além disso, para indivíduos com micrognatia, que apresentam distúrbios de linguagem, existe a possibilidade de submetê-los a terapias para a linguagem e para a melhoria das habilidades de comunicação.

AUDIÇÃO

Hoje, existem próteses que replicam os membros superiores e inferiores com resultados muito importantes.

Além disso, graças à tecnologia moderna, engenheiros médicos criaram elementos protéticos mioelétricos ( próteses mioelétricas ), que se movem usando a energia fornecida por acumuladores elétricos. Atualmente (outubro de 2015), as próteses mielétricas são aplicáveis apenas às mãos e braços; no entanto, especialistas estão estudando novos equipamentos para outras partes do corpo.

Quando aplicar próteses mielétricas?

As primeiras próteses mielétricas foram implantadas apenas em adultos; as atuais, no entanto, também estão em crianças, com enormes benefícios para o crescimento escolar e muito mais.

prognóstico

Sendo uma doença incurável, a focomelia nunca pode ter um prognóstico positivo. Entretanto, graças aos remédios atuais, existe a possibilidade de conter, mesmo com bons resultados, as desvantagens de várias anormalidades anatômicas, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

Claramente, a magnitude da melhora depende, acima de tudo, da gravidade da sintomatologia induzida pela focomelia.