generalidade
A hemocromatose é uma doença, geralmente herdada, caracterizada por um acúmulo anormal de ferro nos tecidos do corpo. Se não for diagnosticada e tratada a tempo, pode causar sérios danos a órgãos como fígado, pâncreas, coração, mas também às glândulas da esfera sexual e das articulações.
causas
A forma hereditária, de longe a mais freqüente, afeta aproximadamente um em cada trezentos indivíduos, com certa prevalência no sexo masculino; a idade média de início é de cerca de 50 anos.
Conforme antecipado, enquanto o indivíduo normal normalmente absorve 1-2 gramas de ferro por dia, em pacientes com hemocromatose, essa quantidade aumenta até o dobro ou até o triplo; reflexivamente, também aumentam os depósitos de ferro no organismo, que, dos cânones de 1 a 3 gramas, passam para 20 a 30 gramas ou mais.
Os sintomas
Para aprofundar: sintomas de hemocromatose
O sintoma mais característico da hemocromatose é a coloração da pele, que adquire tons semelhantes ao bronze (uma vez que a doença era conhecida como diabetes bronzino) e ao cinza ardósia, com alterações cromáticas localizadas principalmente nas partes expostas.
A sintomatologia, em qualquer caso, está relacionada com a quantidade de acumulações de ferro nos vários tecidos e inclui: letargia e fadiga, dor nas articulações, perda da libido, dor abdominal, hipogonadismo e aumento do volume do fígado (hepatomegalia), que pode exceder 2 kg.
Deve-se dizer, no entanto, que o início desses sintomas é extremamente lento e progressivo, tanto que o início clínico ocorre normalmente após 40 anos e inicialmente desapareceu; frequentemente, o aparecimento de sintomas é antecipado por um diagnóstico fortuito e aleatório de hemocromatose, por exemplo, durante os testes hematológicos de rotina.
diagnóstico
É realmente possível diagnosticar a doença através de um simples exame de sangue; em particular, procuraremos os elementos "espiões" que refletem a extensão dos depósitos de ferro no corpo, como a ferritina e a saturação da transferrina (sideremia). Uma saturação de transferrina de mais de 60% em homens e 50% em mulheres é um indicador altamente específico de hemocromatose em indivíduos assintomáticos
. A confirmação diagnóstica também pode ser dada por uma pequena biópsia hepática, que permite avaliar ao mesmo tempo a saúde do órgão, ou outros exames, inclusive genéticos, capazes de detectar as pequenas mutações envolvidas no aparecimento da doença (com valor de triagem). Uma coisa importante, em todo caso, é a extensão do teste à família, para verificar neles uma possível sobrecarga de ferro; é de facto sabido que as complicações da hemocromatose e do prognóstico são tanto mais desfavoráveis quanto mais cedo o aparecimento da doença e o diagnóstico tardio.
complicações
O órgão que mais sofre o acúmulo de ferro é o fígado, de modo que, na presença de hemocromatose, o risco de desenvolver doença hepática, como cirrose, fibrose e carcinomas, é significativamente maior do que a população normal. Risco que aumenta ainda mais nos consumidores habituais, naqueles que seguem uma dieta particularmente rica em ferro (o mesmo vinho tinto contém em quantidades importantes), após a menopausa (para a cessação das perdas menstruais) ou na presença de hepatite viral .
Em concomitância, ou mais freqüentemente após, à cirrose, o paciente também pode desenvolver diabetes mellitus, o que reflete as alterações que afetam o pâncreas.
Cuidado e tratamento
Para mais informações: Medicamentos para o tratamento da hemocromatose
O tratamento da hemocromatose tem como objetivo remover o excesso de ferro antes que cause danos irreversíveis aos órgãos, com especial atenção às complicações hepáticas (fibrose e cirrose); neste sentido a prática de bleedings periódicos (phlebotomy) permanece a pedra angular da terapia. Cada 500 ml de sangue removido são na verdade eliminados 250 mg de ferro elementar, estimulando, ao mesmo tempo, a medula óssea a recuperar dos depósitos quantidades similares do mineral (necessário para a eritropoiese, isto é, para a síntese de novos glóbulos vermelhos). A freqüência dos sais, maior em princípio (1-2 retiradas semanais), então sofre uma rarefação (3-4 por ano), o que, no entanto, permite evitar o acúmulo de ferro.
Para pacientes com hemocromatose, há também a possibilidade de realizar terapia de quelação, tomando medicamentos (o mais famoso é a desferrioxamina), capaz de complexar o ferro e facilitar a eliminação urinária; sua eficácia em promover a mobilização de ferro a partir de depósitos é menor do que na flebotomia, mas eles são uma das poucas alternativas úteis na presença de anemia (que é uma contraindicação óbvia para a flebotomia). Na presença de hemocromatose, a abordagem dietética envolve uma drástica redução de alimentos ricos em ferro (carne vermelha, miudezas, crustáceos) e abstenção de álcool (uma importante proibição para prevenir ou retardar a evolução dos danos ao fígado); ao mesmo tempo, favorecerá a ingestão de alimentos integrais e vegetais, que - graças ao alto teor de fibras e fitatos - reduzem a absorção de ferro no intestino.
