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definição
A trissomia 13 é uma doença genética causada pela presença de um cromossomo supranumerário 13, que envolve uma série de malformações que afetam os órgãos do bebê.
Esta doença é encontrada em cerca de 1 caso a cada 8.000-15.000 recém-nascidos.
A maioria dos casos de trissomia do cromossomo 13 ocorre de forma absolutamente aleatória, tendo esta síndrome um baixo caráter hereditário. No entanto, existe um risco significativo de transmissão se um dos progenitores for um portador saudável da anomalia cromossómica (cariótipo com translocação robertsoniana).
A trissomia do cromossomo 13 é uma das doenças genéticas mais incompatíveis com a vida: a morte endotelial ocorre em mais de 95% dos casos. Os fetos que sobrevivem tendem a ser pequenos para a idade gestacional.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Aborto espontâneo
- alopecia
- Criança pequena para a idade gestacional
- ciclopia
- criptorquidia
- disfagia
- dispnéia
- Hidratante fetal
- hypertelorism
- A perda de audição
- Má oclusão dentária
- meningocele
- microcefalia
- microftalmia
- micrognatia
- Morte fetal
- nistagmo
- onfalocele
- polidactilia
- Redução da visão
- Atraso de crescimento
- Retardo mental
- Visão turva
Outras direções
As anormalidades mais comuns que podem ser encontradas em nascidos vivos podem incluir: malformações cerebrais e cardíacas, dismorfismo facial e retardo psicomotor severo.
Em 70% dos casos há um defeito na separação do cérebro nos dois hemisférios (oloprosencefalia). As malformações faciais concomitantes são heterogêneas e de gravidade variável; estes podem incluir fenda palatina e lábio leporino, hipertelorismo, agenesia pré-mecânica, aplasia cutânea da região occipital (falta de parte da pele e / ou cabelo), cebocefalia e ciclopia (presença de um único olho central) na ausência do esqueleto nasal. As orelhas são malformadas e geralmente têm um implante baixo; A surdez é um sintoma frequente. Dobras abundantes de pele estão presentes na parte de trás do pescoço.
A ftalmia micro ou ana, o coloboma da íris e a displasia da retina também podem estar presentes.
No caso da trissomia do cromossomo 13, muitas vezes também ocorre polidactilia pós-sential (presença de vários dedos nas mãos e pés), sulco do macaco (linha palmar única) e unhas estreitas e hiperconvertidas. Em cerca de 80% dos casos, existem cardiopatias congênitas graves (por exemplo, defeito interventricular e / ou interatrial, patência do ducto arterial e dextrocardia) e anormalidades urogenitais (defeitos renais, criptorquidia e malformações escrotais ocorrem no sexo masculino, no útero bicorne em fêmeas). Episódios de apneia são comuns durante os primeiros meses de vida. O retardo mental é sério.
A trissomia 13 pode ser suspeitada na idade pré-natal com ultrassonografia devido à presença de alterações ultrassonográficas (oloprosencefalia, polidactilia e retardo de crescimento intra-uterino) e pode ser confirmada pela análise do cariótipo fetal após amniocentese ou coleta de vilosidades coriônicas.
O custo de tomada é apenas de suporte. O tratamento cirúrgico de malformações pode apenas melhorar ligeiramente o mau prognóstico associado a esta síndrome: metade dos pacientes morre no primeiro mês de vida e 90% no primeiro ano de complicações cardíacas, renais ou neurológicas.
