generalidade
Microcefalia consiste em um desenvolvimento reduzido do crânio.
Sua presença pode ser o resultado de uma condição mórbida congênita ou pós-natal, ou um evento que tenha afetado a mãe do paciente durante a gravidez.
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Entre as condições mórbidas congênitas, incluem-se, por exemplo, a síndrome de Down, a trissomia 13 e a trissomia 18; Entre as doenças pós-natais, as doenças mitocondriais são incluídas.
Em relação aos eventos que afetam a mãe durante a gestação, eles merecem uma citação: toxoplasmose, uso de drogas teratogênicas e abuso de álcool.
Tipicamente, os portadores de microcefalia exibem retardo mental porque possuem um cérebro que não completou o desenvolvimento.
O diagnóstico de microcefalia é bastante simples, pois é estabelecido simplesmente medindo a circunferência da cabeça.
Infelizmente, com pouquíssimas exceções, a microcefalia é uma condição incurável.
O que é microcefalia?
Microcefalia é o termo médico que indica um desenvolvimento reduzido do crânio.
Assim, os indivíduos microcefálicos são sujeitos com uma cabeça menor - em termos de circunferência - para as normas de normalidade para uma determinada faixa etária e um sexo específico.
Em geral, a microcefalia é um sinal clínico característico de algumas condições mórbidas que, entre as várias conseqüências, também afetam o desenvolvimento normal do cérebro. Algumas dessas condições mórbidas (ou circunstâncias) agem na idade pré-natal - neste caso, os médicos falam sobre microcefalia congênita - enquanto outras agem nos primeiros meses de vida - em tais casos, os médicos usam o termo de microcefalia pós-natal .
É UM SINAL PRÉ-ACEITO
Sendo de natureza congênita ou em desenvolvimento nos primeiros meses de vida, a microcefalia é um sinal clínico que os médicos podem encontrar muito cedo: antes do nascimento, imediatamente após o nascimento ou durante a primeira infância.
ORIGEM DO NOME
A palavra microcefalia deriva da união de dois termos de origem grega: "micros" (μικρός), que significa "pequeno / pequeno" e "chef" (κεφαλή), que significa "cabeça".
causas
As causas da microcefalia são numerosas e de natureza muito diferente.
Entre eles, merecem uma citação específica:
- Anormalidades cromossômicas .
São doenças congênitas, que surgem devido ao efeito de cromossomos alterados na estrutura ou no número (NB: a este respeito, lembre-se que o ser humano tem 46 cromossomos humanos). As doenças congênitas características associadas à microcefalia são: síndrome de Down (trissomia do 21), síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edward (trissomia do 18) e síndrome de Poland.
Classificação: microcefalia congênita.
- As síndromes que induzem craniossinostose .
Craniossinostose é o termo pelo qual os médicos indicam a fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas. As suturas cranianas são as articulações fibrosas que unem os ossos da abóbada craniana (isto é, os ossos frontal, temporal, parietal e occipital).
Em condições normais, a fusão das suturas cranianas ocorre no período pós-natal (NB: alguns processos terminam até aos 20 anos de idade), o que permite que o cérebro se desenvolva adequadamente.
Se, como no caso da craniossinostose, a fusão das suturas cranianas ocorrer prematuramente, o cérebro não terá espaço suficiente para crescer adequadamente.
Classificação: microcefalia congênita.
- Os comportamentos errados da mãe durante a gravidez .
O feto pode desenvolver microcefalia se a mãe, durante a gravidez, usar drogas com efeitos colaterais teratogênicos ou álcool; ou se você está exposto a certas substâncias tóxicas.
Classificação: microcefalia congênita.
- Algumas condições maternas particulares, que também têm repercussões no feto .
Estes incluem: infecções por toxoplasma (toxoplasmose), citomegalovírus, rubivírus (rubéola) e varicela-zoster (varicela); falha no tratamento da fenilcetonúria (uma doença genética que causa a acumulação de fenilalanina no organismo); um estado de desnutrição severa; e, finalmente, a presença de hipotireoidismo persistente.
Classificação: microcefalia congênita.
- Algumas doenças mitocondriais .
As doenças mitocondriais representam um grupo de doenças causadas por uma disfunção da mitocôndria; As mitocôndrias são as organelas celulares que produzem a maior parte da energia que pode ser usada imediatamente pelo organismo (ATP).
Classificação: microcefalia pós-natal.
- Trauma cerebral e eventos de AVC (hemorrágico e isquêmico) .
São causas do tipo adquirido.
Classificação: microcefalia pós-natal.
- Encefalopatia isquêmica hipóxica .
As encefalopatias representam um grupo particular de patologias caracterizadas por uma alteração estrutural e funcional do cérebro.
A encefalopatia isquêmica hipóxica é uma condição patológica permanente que surge como resultado de um influxo inadequado de oxigênio para as células do cérebro (falamos de hipóxia cerebral, quando o influxo é parcial, e de anóxia cerebral, quando o influxo é totalmente ausente).
A privação de oxigênio, destinada ao compartimento cerebral, pode ocorrer em vários momentos da vida; pode causar microcefalia, se ocorrer: antes do nascimento (ou seja, durante a gravidez), no momento do trabalho de parto / parto ou após o parto.
Classificação: microcefalia congênita e pós-natal.
Sintomas e Complicações
Schlitzie, pseudônimo de Simon Metz (1901-197) showman e ator americano com microcefalia.
A maioria dos médicos fala sobre microcefalia quando, comparada a uma cabeça com aquelas que são medidas médias para uma certa idade e sexo, a circunferência da cabeça é pelo menos dois desvios padrão menores.
Os sintomas e sinais que acompanham a microcefalia dependem de quão severas são as causas da microcefalia. Em particular, a sintomatologia é muito mais grave, quanto maior o grau de gravidade da condição que envolve a redução do tamanho da cabeça.
Na sintomatologia de um indivíduo com microcefalia, eles podem incluir:
- Retardo mental . Em geral, o retardo mental é a manifestação patológica mais comum em indivíduos com microcefalia.
Envolve várias consequências, incluindo: problemas de socialização, incapacidade de entrar no contexto social, adaptabilidade reduzida, etc.
- Atraso no desenvolvimento de habilidades de linguagem e movimento
- Nanismo ou baixa estatura
- hiperatividade
- Entorses do rosto
- epilepsia
- Dificuldade de coordenação e equilíbrio
- Anomalias neurológicas de outro tipo
VOCÊ EXISTE INDIVÍDUOS COM INTELIGÊNCIA NORMAL?
A presença de microcefalia nem sempre coincide com o retardo mental. De fato, é possível lidar com indivíduos microcefálicos com inteligência normal.
QUANDO CONTACTAR O DOUTOR?
Se um dos pais suspeitar da presença de microcefalia, é aconselhável contatar seu pediatra imediatamente para uma análise aprofundada da situação (NB: em geral, a microcefalia é uma perturbação muito precoce).
No entanto, lembra-se que, geralmente, ao nascimento ou nas primeiras consultas pediátricas, os médicos se tornam cientes com bastante facilidade se um sujeito tem uma cabeça menor que as normas de normalidade.
diagnóstico
Por razões óbvias, a microcefalia só é diagnosticável na idade pré-natal se for do tipo congênita.
Nessas situações, um simples ultrassom pré-natal pode ser suficiente para sua identificação.
Para fins de um diagnóstico completo, que também inclui a identificação das causas desencadeantes, informações que podem derivar de: uma avaliação da história familiar, uma tomografia computadorizada cerebral, uma ressonância magnética nuclear (RNM) e exames de sangue são muito importantes.
Importância da avaliação do histórico familiar
A presença, em uma família, de outros indivíduos com microcefalia pode ser indicativa de um problema hereditário, que ocorre entre os familiares de um dos pais.
Graças à avaliação do histórico familiar, os médicos podem esclarecer esse aspecto, facilitando o processo de diagnóstico.
tratamento
Com exceção de alguns casos suportados por craniossinostose, a microcefalia é uma condição incurável . De fato, atualmente, não há tratamentos que permitam que o crânio complete seu desenvolvimento normal.
Dito isto, os médicos ainda podem planejar a terapia sintomática, ou seja, visando melhorar o quadro de sintomas.
CUIDADO DOS SINTOMAS: EXEMPLOS
O tratamento sintomático varia, obviamente, dependendo da sintomatologia presente.
Por exemplo:
- Se o paciente apresentar um retardo mental e as várias conseqüências a ele associadas, é bom submetê-lo a um tratamento específico conhecido como terapia ocupacional.
A terapia ocupacional tem dois objetivos principais: o primeiro é facilitar a inserção do paciente no contexto social (escola, família, etc.), tão logo comece a se relacionar com o mundo; o segundo é tornar o paciente o mais independente possível de outros, ensinando-o a cuidar de sua própria pessoa, etc.
- Se o paciente apresentar um atraso no desenvolvimento das habilidades de linguagem, existem terapias específicas, que permitem o aprimoramento dessas habilidades.
- Se o paciente sofre de distúrbios de equilíbrio ou coordenação, o médico planeja para ele uma série de tratamentos fisioterapêuticos. De fato, há exercícios de fisioterapia muito úteis, para aliviar os problemas mencionados acima.
Para obter os melhores resultados, os especialistas recomendam que você entre em contato com fisioterapeutas experientes em doenças com consequências neurológicas, como aquelas que determinam a microcefalia.
- Se o paciente sofre de epilepsia ou hiperatividade, ele pode tomar medicamentos sintetizados especificamente para reduzir os sintomas das condições acima.
CUIDADOS DE CRANIOSINOSTOSE
Alguns casos de craniossinostose podem ser resolvidos graças a um procedimento cirúrgico ad hoc, que consiste na separação das primeiras suturas craniais do fusus.
Os cirurgiões podem realizar a operação de duas maneiras diferentes: por meio de um procedimento cirúrgico clássico - também chamado de "ar livre" - ou por meio de um procedimento endoscópico - que tem a vantagem de reduzir a invasividade.
ALGUNS CONSELHOS
Os médicos recomendam aos pais de crianças com microcefalia que sempre consultem profissionais experientes nessa anomalia física específica e nas doenças que podem causar isso.
Além disso, eles recomendam entrar em contato com grupos de apoio para famílias com crianças com microcefalia, pois isso pode representar uma maneira de entender melhor a condição supracitada e os tratamentos sintomáticos que ela exige.
prognóstico
O prognóstico depende da gravidade da sintomatologia. Indivíduos com microcefalia grave sofrem de deficiência grave (retardo mental grave, problemas de fala acentuados, etc.) e isso afeta muito sua qualidade de vida. Vice-versa, os indivíduos com microcefalia leve sofrem de deficiências limitadas e isso lhes permite levar uma vida mais próxima do normal (se, obviamente, comparado a casos anteriores).
prevenção
Algumas doenças genéticas que causam microcefalia são herdadas, isto é, transmitidas dos pais para os filhos.
Em vista disso, pais de crianças microcefálicas podem recorrer a um especialista genético e, possivelmente, passar por um teste genético especial para verificar se alguma outra gravidez está em risco de microcefalia. Se fosse, evitar a concepção previne o aparecimento da doença.
