definição
A doença de Wilson - também conhecida como degeneração hepatolenticular - é uma doença genética rara e hereditária. Esta doença provoca um acúmulo de cobre nos tecidos e órgãos dos indivíduos afetados.
Os principais efeitos desse acúmulo anormal ocorrem principalmente no cérebro e no fígado, mas não apenas.
Se não tratada adequadamente, a doença de Wilson pode levar a resultados fatais.
causas
Sendo uma doença genética, o gatilho é a alteração de um gene. Mais detalhadamente, há uma modificação do gene ATP7B localizado no cromossomo 13.
Este gene codifica uma determinada proteína, cuja tarefa é promover a excreção do excesso de cobre através da bile. Devido a essa modificação genética, a proteína em questão não é produzida e, conseqüentemente, o cobre se acumula em órgãos e tecidos.
Os sintomas
Hepatite, cirrose hepática, icterícia, hepatomegalia e esplenomegalia podem ocorrer em pacientes com doença de Wilson. Além disso, podem ocorrer sintomas como vômitos, dor abdominal, disartria, disfagia, tremores, lentidão nos movimentos e dificuldade para caminhar, dor de cabeça, fraqueza e rigidez muscular, alterações de humor e personalidade, dificuldade de concentração, depressão, hematúria e glicosúria. anemia, amenorréia e anéis de Kayser-Fleischer.
Informações sobre a doença de Wilson - Drogas e Cuidados não se destinam a substituir a relação direta entre profissional de saúde e paciente. Sempre consulte seu médico e / ou especialista antes de tomar a Doença de Wilson - Medicamentos e Cuidados.
drogas
O tratamento farmacológico da doença de Wilson baseia-se na administração de drogas capazes de quelar o cobre ou reduzir sua absorção, de modo a facilitar sua eliminação do corpo.
A droga de escolha para o tratamento da doença de Wilson é a penicilamina. Além disso, em alguns países europeus (como no Reino Unido), se o tratamento com penicilamina não for tolerado, pode ser realizada uma terapia alternativa baseada em trientina (outra droga que pode quelar cobre, menos eficaz, mas com menos efeitos colaterais da penicilamina).
Para reduzir a absorção de cobre, geralmente o zinco é administrado.
Além do tratamento farmacológico, os pacientes com doença de Wilson também devem adotar uma determinada dieta, tomando o cuidado de evitar consumir alimentos que contenham altos níveis de cobre, como chocolate, nozes, cogumelos, fígado e frutas. mar.
No caso de a doença de Wilson ter causado danos irreparáveis ao fígado e / ou se o tratamento medicamentoso não for eficaz, o médico pode considerar necessário realizar um transplante de fígado.
penicilamina
A penicilamina (Pemine ®) é uma molécula capaz de quelar o cobre e promover sua excreção através da urina. É uma droga disponível para administração oral com indicações específicas para o tratamento da doença de Wilson. Não surpreendentemente, é a droga de primeira escolha que é usada contra esta doença genética rara.
A dose de penicilamina geralmente administrada em adultos é de 15-40 mg / kg de peso corporal por dia, a ser tomada em quatro doses divididas uma hora antes, ou 2-3 horas após as refeições e sempre com o estômago vazio.
Em crianças, no entanto, a dose habitual do fármaco é de 10 a 30 mg / kg de peso corporal, a ser tomada em 3-4 doses fracionadas da mesma forma que para pacientes adultos.
Em qualquer caso, a dosagem exata do medicamento deve ser estabelecida pelo médico para cada paciente.
Além disso, deve-se ressaltar que, dados os efeitos colaterais que a penicilamina pode causar, seu uso deve estar sempre sob a supervisão rigorosa do médico.
Acetato de zinco
O acetato de zinco (Wilzin ®) é outro fármaco com indicações terapêuticas específicas para o tratamento da doença de Wilson.
O zinco age reduzindo a absorção de cobre no intestino, favorecendo sua eliminação pelas fezes e, conseqüentemente, evitando o acúmulo no fígado e outros órgãos e tecidos.
O acetato de zinco está disponível para administração oral na forma de cápsulas duras.
A dose do fármaco habitualmente administrada a doentes adultos é de 50 mg, para ser tomada de três a um máximo de cinco vezes por dia, com o estômago vazio, uma hora antes ou 2-3 horas após as refeições.
Em crianças, no entanto, a dose de droga a ser administrada varia dependendo da idade e do peso dos pacientes.
Contudo, mesmo neste caso, a dosagem exacta do medicamento deve ser estabelecida pelo médico numa base individual.
Se a terapia de acetato de zinco for prescrita concomitantemente com a terapia com penicilamina, os dois medicamentos devem ser administrados pelo menos uma hora entre eles.
