definição
A síndrome de Ehlers-Danlos consiste em um conjunto de desordens hereditárias caracterizadas por uma codificação alterada, transcrição e síntese de colágeno.Os 6 principais tipos de síndrome de Ehlers-Danlos são: clássica, hipermóvel, vascular, cifo-escolótica, artrococalasia e dermatosparassi. Existem também formas extremamente raras ou difíceis de classificar.
Na maioria dos casos, a síndrome de Ehlers-Danlos é causada pela produção defeituosa ou reduzida de colágeno e outros componentes do tecido conjuntivo . A transmissão genética é geralmente autossômica dominante, mas a síndrome de Ehlers-Danlos pode se apresentar de maneira heterogênea (por exemplo, o tipo citossolítico tem um caráter autossômico recessivo).
As manifestações da síndrome de Ehlers-Danlos variam amplamente. Os sintomas predominantes incluem hipermobilidade articular, hiper-diversidade dérmica e fragilidade tissular difusa. A síndrome de Ehlers-Danlos também é caracterizada por uma cicatrização lenta e deficiente das feridas.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Alterações do ciclo menstrual
- Alterações do alvo
- astenia
- Queimadura Retrosternal
- taquicardia
- cianose
- Cãibras musculares
- dispnéia
- Dor abdominal
- Dores articulares
- Dores musculares
- contundente
- Facilidade de sangramento e hematomas
- Gengivas recortadas
- Inchaço das articulações
- Intolerância ao calor
- hipercifose
- Hipermobilidade articular
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Dor nas costas
- Dor de cabeça
- parestesia
- Perfuração gastrintestinal
- Peito justo
- pneumotórax
- Prolapso retal
- Prolapso uterino
- Redução da visão
- Ruptura do útero
- Sangue do nariz
- escoliose
- taquicardia
- Funil no peito
Outras direções
No diagnóstico diferencial, é importante distinguir a síndrome hipermóvel de Ehlers-Danlos (previamente reconhecida como "tipo III") da síndrome da articulação hiperextensível, à qual se assemelha. Ser capaz de identificar a síndrome hipermóvel de Ehlers-Danlos é crucial, pois os pacientes afetados podem apresentar formas graves de prolapso valvar e insuficiência mitral.
O diagnóstico correto da síndrome de Ehlers-Danlos vascular também é importante, pois rupturas espontâneas do cólon, do útero (especialmente durante a gravidez) e da árvore vascular são possíveis.
Outros tipos de Ehlers-Danlos (especialmente o fenótipo clássico ) são caracterizados por pele extremamente fina, de modo que parece quase transparente, lassa (com dobras cutâneas redundantes), aveludada e tendendo a rasgar com facilidade. Muitas vezes, há grandes cicatrizes de "papel de papiro" no nível das proeminências ósseas (em particular nos cotovelos, joelhos e tíbias). Cistos fibrosos subcutâneos (ou pseudotumores molusciais) podem se formar acima dessas lesões.
A pele também é hiper-sensível: pode ser esticada por vários centímetros, mas uma vez liberada ela retorna à sua posição normal. A síndrome de Ehlers-Danlos também é caracterizada pela tendência de distorção e luxação da articulação. Além disso, pode haver deformidades da coluna vertebral (escoliose ou cifose) e tórax, osteoartrite precoce, flatfoot, hipotonia muscular, fadiga e cãibra. No nível do trato gastrointestinal, freqüentemente ocorrem hérnias e divertículos, enquanto perfurações espontâneas são raras. Possíveis complicações cardiovasculares incluem: facilidade de hematomas, fragilidade capilar e vasos sanguíneos, tendência à formação de aneurismas e dissecções, valvulopatias cardíacas e varicosidades venosas.
O diagnóstico é predominantemente clínico e pode ser apoiado por testes genéticos e bioquímicos específicos. Não há terapia específica para a síndrome de Ehlers-Danlos. Pelas razões listadas acima, o trauma deve ser minimizado.
