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definição
A retinite pigmentosa é uma degeneração progressiva da retina e do epitélio pigmentar da retina; a doença é bilateral (afeta ambos os olhos) e é causada por várias alterações genéticas.
A retina é a fina camada de tecido sensível à luz que cobre internamente a parte de trás do olho. Sua função consiste em adquirir imagens do campo visual e converter sinais luminosos em estímulos nervosos, que são enviados através do nervo óptico para o cérebro. Na retina existem milhões de fotorreceptores (cones e bastonetes), que contribuem para determinar a percepção visual normal.
A retinite pigmentosa envolve a perda gradual de fotorreceptores e a disfunção do epitélio pigmentado (camada externa da retina).
A retinite pigmentosa é uma doença hereditária; então é transmitido por um ou ambos os pais para as crianças. O modo de transmissão pode ser autossômico recessivo, autossômico dominante ou, raramente, heterossômico recessivo (ligado ao cromossomo X). Até o momento, mais de 50 diferentes alterações genéticas implicadas no aparecimento de retinite pigmentosa foram identificadas.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Sozinho ao redor da luz
- Visão alterada de cores
- Cegueira Noturna
- fotofobia
- cegueira noturna
- Estreitamento do campo visual
- Redução da visão
- scotomas
- Visão turva
Outras direções
Pacientes com retinite pigmentosa inicialmente apresentam problemas de visão, especialmente em condições de pouca luz; eles têm, em particular, dificuldade em enxergar à noite (cegueira noturna). Nos estágios iniciais, os sintomas também incluem uma redução no campo visual periférico (visão de túnel). A visão central é poupada até os próximos estágios da doença.
Outros sintomas iniciais da retinite pigmentosa podem incluir adaptação lenta do escuro à luz e vice-versa, hipersensibilidade à luz e brilho. Muitos pacientes relatam ter visto flashes de luz, freqüentemente descritos como pequenas luzes intermitentes e cintilantes. Além disso, a perda de percepção de cores pode ser detectada.
Quando a perda de visão envolve a área central da retina, os pacientes experimentam dificuldades com a leitura e em trabalhos detalhados que exigem concentração em um único objeto (por exemplo, enfiando um fio no olho de uma agulha). Com a progressão da retinite pigmentosa, há um afinamento dos vasos sanguíneos que retiram a retina, que sofre atrofia.
A função visual diminui com o envolvimento progressivo da mácula (área central da retina responsável pela visão distinta e percepção dos detalhes) e pode evoluir para cegueira.
A taxa de progressão da doença e o grau de perda visual variam de pessoa para pessoa: alguns mantêm uma visão limitada ao longo da vida, enquanto outros perdem completamente a visão.
O diagnóstico é baseado no exame do fundo ocular, que demonstra a presença de depósitos retinianos característicos de pigmento (daí o nome da doença). Os pacientes com retinite pigmentosa freqüentemente desenvolvem inchaço da retina (edema macular) ou catarata em idade precoce. O eletrorretinograma é útil para confirmar o diagnóstico.
Até o momento, não há cura definitiva e nenhum tratamento pode reparar o dano induzido por uma retinite pigmentosa. Em alguns pacientes, a vitamina A (por exemplo, na forma de palmitato de retinila) pode ser útil para retardar a progressão da doença.
