Síndrome de Williams

definição

"Síndrome de Williams" significa uma doença genética rara, um distúrbio comportamental que causa deficiência cognitiva, deficiência de desenvolvimento, associada a malformações cardíacas e vasculares. A síndrome deve seu nome ao Dr. Williams, que primeiro descreveu seus sintomas por volta de 1960.

incidência

A síndrome de Williams é incluída entre doenças genéticas raras, considerando que afeta uma pessoa a cada 20.000: infelizmente, a incidência da doença parece ser subestimada, já que é uma síndrome "recente", ou melhor, foi reconhecida como tal apenas recentemente.

causas

As causas que causam a síndrome de Williams têm sido estudadas por muitos autores; parece que o distúrbio tem origem genética e é transmitido de maneira autossômica dominante. As crianças afetadas e os pais têm uma semelhança física marcante, embora cada indivíduo afetado possa exibir apenas algumas das características clínicas.

A anomalia genética é devida a alterações cromossômicas significativas, cujo motivo desencadeador ainda é imprevisível; no entanto, os estudiosos acreditam que a deleção (assim, a perda) de uma parte do braço longo do cromossomo 7 é a principal causa de atraso no desenvolvimento e distúrbios cognitivos típicos da síndrome de Williams. Nesta área do cromossomo, o gene responsável pela síntese da elastina, uma proteína estrutural responsável pela elasticidade de tecidos e órgãos, parece estar presente: fica claro que, quando os mecanismos de produção dessa proteína são alterados, o sistema entra em tilt e a resistência e a elasticidade das paredes dos vasos sanguíneos estão ausentes.

Sintomas da síndrome de Williams

Crianças com síndrome de Williams, assim como adultos, apresentam alterações nas características faciais, anormalidades estruturais, fragilidade óssea, complicações renais, malformações cardiovasculares, distúrbios da audição, falha de crescimento ou desenvolvimento puberal precoce. coordenação motora e comprometimento da memória de curto prazo. Os afetados pela síndrome são freqüentemente hiperativos, ansiosos, inquietos e queixam-se da dificuldade em adormecer.

Alguns aspectos clínicos merecem um estudo mais aprofundado, sendo elementos essenciais do reconhecimento da síndrome de Williams:

• "Face dos elfos": pacientes que sofrem da síndrome de Williams apresentam alterações nas características faciais; na verdade, os olhos dos pacientes doentes parecem muito distantes, assim como os dentes, os lábios são notavelmente carnudos, as bochechas rechonchudas, o queixo subdesenvolvido e o nariz apontando para cima. Típico dos pacientes com síndrome de Williams é o estrabismo, juntamente com a microencefalia (cabeça pouco desenvolvida) e a voz rouca que parece quase sufocada.

Um paciente com síndrome de Williams pode apresentar os aspectos clínicos listados acima de uma maneira mais ou menos consistente, dependendo da gravidade da síndrome.

• Malformações cardiovasculares: os distúrbios cardíacos são muito comuns entre os pacientes com síndrome de Williams (estima-se que 80% dos afetados sofram de problemas cardiovasculares).

A maioria dos doentes é hipertensa.

• Distúrbios do sistema auditivo: aqueles afetados pela síndrome de Williams têm audição particularmente sensível; como resultado, ruídos altos, gritos e confusão poderiam assustá-los consideravelmente.
• Déficits cognitivos: A síndrome de Williams faz com que o paciente conspique um atraso mental e de linguagem. Portanto, até os três anos de idade, as crianças afetadas tendem a não falar, embora as habilidades verbais sejam geralmente adquiridas quase que à medida que envelhecem. O déficit de aprendizagem pode ser corrigido quando prontamente tratado.
• Desenvolvimento puberal precoce: características sexuais secundárias desenvolvem-se mais cedo do que a população saudável. De fato, o desenvolvimento coincide aproximadamente com os 9 anos, tanto para os machos quanto para as fêmeas; além disso, a altura média final é de cerca de 156 cm nos machos e de 147 cm nas mulheres, uma altura definitivamente abaixo dos valores de normalidade padrão.

Peculiar é a atitude social dos afetados pela síndrome de Williams: eles tendem a ser particularmente gentis e extrovertidos com estranhos. Apesar do que foi dito, os pacientes afetados têm considerável dificuldade em se relacionar com seus pares.

A Williams Italian Syndrome Association tem como objetivo estimular a pesquisa, a fim de informar a população para esclarecer os sintomas associados, os aspectos educacionais e de reabilitação: a esperança futura é resolver (pelo menos) os distúrbios mais graves que afligem pacientes com síndrome de Williams.

resumo

Para corrigir os conceitos ...