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definição
O retinoblastoma é um tumor ocular maligno que se desenvolve a partir das células da retina. Pode ocorrer em qualquer idade, mas o início é mais comum na infância, antes dos 5 anos. O aparecimento do tumor está associado a uma anomalia genética específica, que faz com que as células da retina cresçam rapidamente e sem controle. Na base do retinoblastoma, em particular, há uma mutação mutacional de ambos os alelos do gene supressor de tumor RB1, localizado no cromossomo 13q14.
O gene RB1 alterado pode ser herdado dos pais (forma hereditária) ou desenvolver-se aleatoriamente (retinoblastoma esporádico) durante o desenvolvimento da criança no útero.
Formas esporádicas podem resultar de erros genéticos aleatórios. No entanto, sabe-se que as anormalidades genéticas subjacentes ao retinoblastoma também podem ser transmitidas de pais para filhos com um modelo de herança autossômica dominante. Isso significa que se um pai é portador de um gene mutante (dominante), toda criança tem 50% de chance de herdá-lo e 50% de ter uma composição genética normal (genes recessivos). Normalmente, o retinoblastoma é unilateral, mas pode ocorrer em ambos os olhos (bilateral).
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- Fadiga ocular
- Sozinho ao redor da luz
- Visão alterada de cores
- anorexia
- oxeye
- Cegueira Noturna
- conjuntivite
- Corpos móveis
- Dor ocular
- Fotopsia
- hypopyon
- leucocoria
- Dor de cabeça
- Olhos vermelhos
- Olhos desalinhados
- Alta pressão intra-ocular
- Estreitamento do campo visual
- Redução da visão
- scotomas
- Visão dupla
- Visão turva
- vómitos
Outras direções
O sinal mais comum de retinoblastoma é um aspecto anômalo da pupila, que tem um reflexo branco-acinzentado quando é atingido por um feixe de luz (leucocoria ou reflexo de gato amaurótico). Outros sinais e sintomas incluem: estrabismo, redução da visão, inflamação ocular e atraso no desenvolvimento. Menos frequentemente, os pacientes exibem mudanças visuais. Em outros casos, o glaucoma neovascular pode ser encontrado, o que, após algum tempo, pode fazer com que o globo ocular aumente (buftalmo).
O tumor é particularmente agressivo: o retinoblastoma pode invadir ainda mais o olho e / ou se espalhar para os gânglios linfáticos, ossos, cérebro ou medula óssea. Quando o tumor envolve a presença de uma massa orbital, podem ocorrer sintomas como dor de cabeça, perda de apetite ou vômito.
O diagnóstico é estabelecido pelo exame do fundo ocular com oftalmoscopia indireta (o retinoblastoma aparece na retina como um ou mais relevos cinza-esbranquiçados). Técnicas de imagem (ultrassonografia orbitária, tomografia computadorizada e ressonância magnética) são utilizadas para confirmar o diagnóstico e definir o estadiamento do tumor.
Cerca de 90% das crianças com retinoblastoma podem ser tratadas, desde que o diagnóstico seja precoce e o tratamento comece antes que o tumor possa se espalhar para além do olho afetado. O tratamento de pequenos tumores bilaterais pode incluir fotocoagulação, crioterapia e radioterapia por irradiação externa ou braquiterapia (inserção de uma placa radioativa na parede ocular próxima ao tumor). Pelo contrário, quando os tumores são maiores, a enucleação do globo ocular pode ser indicada. Às vezes, a quimioterapia sistêmica é usada para reduzir o volume do tumor ou para tratar tumores que se espalham além do olho.
