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definição
A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores dos cornos anteriores da medula espinhal e dos núcleos motores do tronco encefálico. O resultado é uma fraqueza muscular importante, resultando em várias complicações.
Essa patologia é causada por uma aberração genética que afeta uma região do cromossomo 5 e provoca uma produção de níveis insuficientes de uma proteína chamada SMN (neurônio motor de sobrevivência). O modo de transmissão da atrofia muscular espinhal é geralmente autossômico recessivo: os pais são portadores saudáveis do defeito genético e têm 25% de chance de transmitir a doença a cada uma das crianças. No entanto, aberrações de novo também podem ocorrer, sem que haja casos anteriores na família.
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- artrogripose
- astenia
- Atrofia e Paralisia Muscular
- Atrofia muscular
- Cãibras musculares
- disfagia
- dispnéia
- Fascinação muscular
- fraqueza
- Hipotrofia muscular
- Atraso de crescimento
- escoliose
- Espasmos musculares
Outras direções
Os sintomas da atrofia muscular espinhal podem começar na infância ou na idade adulta.
A doença pode manifestar-se, em particular, em três formas principais:
- Atrofia muscular espinhal do tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann) : é a forma mais grave; neste caso, a doença é sintomática nos primeiros 6 meses de vida. Os lactentes afetados apresentam hipotonia (freqüentemente significativa desde o nascimento), atraso no desenvolvimento, hiporreflexia, fasciculações linguais, acentuadas dificuldades de sucção e distúrbios da deglutição. A fraqueza muscular é quase sempre simétrica e afeta os membros proximais primeiro, depois as extremidades distais (mãos e pés). Pacientes com atrofia muscular espinhal do tipo I são incapazes de se sentar sem apoio e nunca alcançar a marcha. Além disso, durante o curso da doença, há sinais graves e progressivos de insuficiência respiratória, que causa a morte entre o primeiro e o quarto ano de vida.
- Atrofia muscular espinhal tipo II (forma intermediária) : os sintomas geralmente ocorrem entre 3 e 15 meses; algumas crianças afetadas adquirem a capacidade de se sentar, mas não podem andar de forma independente. Esses pacientes apresentam fraqueza muscular com flacidez e fasciculações, enquanto os reflexos osteotendinos estão ausentes. Além disso, disfagia e complicações respiratórias podem se desenvolver. A progressão da doença pode parar, deixando a criança com uma fraqueza muscular permanente e escoliose grave.
- Atrofia muscular espinhal tipo III (doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander) : representa a forma menos grave; Geralmente ocorre entre 15 meses e 19 anos. Os sinais são semelhantes aos encontrados na forma do tipo I, mas a progressão é mais lenta e a expectativa de vida é maior ou até normal (esta última depende do possível desenvolvimento de complicações respiratórias). A perda simétrica de força e a atrofia progridem das regiões proximal para a distal e são mais evidentes nos membros inferiores, surgindo ao nível dos músculos quadríceps e flexores do quadril. Os braços são atingidos mais tarde.
O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e pode ser confirmado por análise genética.
O tratamento é de apoio e baseia-se numa abordagem multidisciplinar que visa melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir fisioterapia, ventilação assistida e gastrostomia.
