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definição
A hemocromatose é uma condição patológica caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro. Este processo é geralmente sistêmico (envolve todo o organismo) e resulta em dano tecidual.
Como regra geral, o conteúdo total de ferro no corpo humano é de cerca de 2, 5 g nas mulheres e 3, 5 g nos homens.
As manifestações clínicas da hemocromatose podem não ser evidentes até que a concentração corporal de ferro seja superior a 10g. Nas mulheres, os sintomas são raros antes da menopausa, já que a perda de sangue devido ao ciclo menstrual tende a compensar o acúmulo de ferro.
Na base da hemocromatose, pode haver uma absorção aumentada do metal no trato gastrointestinal, o que resulta em uma deposição crônica de ferro nos tecidos.
Além disso, em indivíduos normais, um hormônio peptídico de origem hepática, a hepcidina, atua como o principal regulador da homeostase do ferro. Quando a produção deste peptídeo é reduzida em comparação com a quantidade de mineral, sua atividade fica comprometida, por isso não pode impedir sua absorção e depósito excessivo.
Causas hemocromatose primária
A hemocromatose primitiva é uma doença hereditária na qual ocorre uma alteração no metabolismo do ferro. As causas do distúrbio podem ser atribuídas a várias aberrações genéticas, incluindo a mutação do gene HFE. A transmissão dessas anormalidades ocorre de maneira autossômica recessiva.
A hemocromatose primitiva afeta populações de origem norte-européia com maior freqüência, enquanto a doença é incomum em indivíduos negros e grupos étnicos.
Causas hemocromatose secundária
A hemocromatose secundária pode ser devido ao aumento da absorção de ferro ou ingestão oral excessiva. Esta condição patológica também pode ocorrer para a administração de ferro exógeno como terapia para anemia ou para transfusões repetidas de sangue, geralmente em pacientes com distúrbios da eritropoiese (por exemplo, hemoglobinopatias, como doença falciforme, talassemia, anemia sideroblástica, anemia hemolítica congênita e mielodisplasia).
Sintomas e Sinais Mais Comuns *
- amenorréia
- anemia
- anorexia
- arritmia
- ascite
- astenia
- Atrofia testicular
- Queda no desejo sexual
- cardiomegalia
- Discromias da pele
- Disfunção erétil
- Dor abdominal
- Dor na mão e no pulso
- Dores articulares
- hepatite
- hepatomegalia
- glicosúria
- Resistência à insulina
- hiperglicemia
- icterícia
- letargia
- náusea
- Perda de peso
- coceira
- Retenção de água
- sonolência
- esplenomegalia
Outras direções
As consequências clínicas da sobrecarga de ferro são semelhantes, independentemente da etiologia e fisiopatologia.
A hemocromatose causa sintomas sistêmicos e inespecíficos precoces, principalmente devido ao acúmulo do mineral nos órgãos endócrinos (especialmente pâncreas, gônadas e hipófise), no fígado e no coração. Em qualquer caso, a ocorrência de danos graves nos tecidos é lenta e insidiosa.
Nos estágios iniciais da hemocromatose, fraqueza e letargia ocorrem. Nos homens, os sintomas iniciais podem ser hipogonadismo e disfunção erétil causada pela deposição de ferro gonadal. Intolerância à glicose ou diabetes mellitus também são manifestações precoces freqüentes. Outras manifestações clínicas comuns incluem hiperpigmentação cutânea (diabetes bronzino), artropatia, dor abdominal, perda de libido e amenorréia.
O envolvimento hepático é a complicação mais frequente e pode evoluir para cirrose; Além disso, cerca de 20 a 30% dos pacientes desenvolvem carcinoma hepatocelular. O quadro hepático é a complicação letal mais frequente, seguido por cardiomiopatia com insuficiência cardíaca.
Hemocromatose primitiva - Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico baseia-se na história familiar positiva, na dosagem de ferritina sérica e no resultado da análise genética. A suspeita de hemocromatose primária pode ser avançada quando combinações de manifestações clínicas permanecem inexplicadas após avaliações de rotina.
Geralmente, o tratamento envolve a execução de sangramentos periódicos para eliminar o excesso de ferro e o monitoramento clínico com detecção de ferro, ferritina e saturação de transferrina.
Eventos secundários são tratados conforme necessário. Além disso, pacientes com hemocromatose primária devem seguir uma dieta balanceada; não é necessário limitar o consumo de alimentos contendo ferro (por exemplo, carne vermelha, fígado, etc.). O álcool deve ser tomado com moderação, pois pode aumentar a absorção do mineral e, em grandes quantidades, o risco de cirrose.
Hemocromatose secundária - Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico de hemocromatose secundária surge pela análise da ferritina sérica, sideremia e saturação de transferrina.
A terapia geralmente envolve o uso de agentes quelantes de ferro (como deferasirox ou deferoxamina). Alguns casos podem ser tratados com flebotomias e eritropoietina, no entanto, a salassoterapia não é recomendada para muitos pacientes, uma vez que pode piorar o estado anêmico já existente.
