Categoria doenças genéticas

Sintomas Síndrome de Turner
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Sintomas Síndrome de Turner

Artigos relacionados: Síndrome de Turner definição A síndrome de Turner é uma síndrome associada à ausência, parcial ou total, de um dos dois cromossomos X no sexo feminino. Cerca de 50% das mulheres com síndrome de Turner têm apenas um cromossomo X (cariótipo 45, X); a parte restante apresenta uma situação intermediária, na qual um dos dois cromossomos X é parcialmente truncado ou está ausente apenas em algumas células (mosaicismo). Os indivíduos a

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Sintomas síndrome de Klinefelter

Artigos relacionados: síndrome de Klinefelter definição A síndrome de Klinefelter é uma das formas mais comuns de aneuploidia (ou seja, uma anormalidade no número de cromossomos). Essa doença, em particular, é caracterizada pela presença de cópias adicionais dos genes presentes no cromossomo X, que interferem no desenvolvimento sexual masculino normal. Via de r
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Sintomas da trissomia 13

Artigos relacionados: Trissomia 13 definição A trissomia 13 é uma doença genética causada pela presença de um cromossomo supranumerário 13, que envolve uma série de malformações que afetam os órgãos do bebê. Esta doença é encontrada em cerca de 1 caso a cada 8.000-15.000 recém-nascidos. A maioria dos
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