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Categoria doenças genéticas

Síndrome de Sotos por A.Griguolo
doenças genéticas

Síndrome de Sotos por A.Griguolo

generalidade A síndrome de Sotos é uma doença genética rara caracterizada por: crescimento excessivo do esqueleto, anomalias craniofaciais, retardo mental, problemas motores e problemas comportamentais. Devido à mutação do gene NSD1, a síndrome de Sotos é uma condição adquirida durante o desenvolvimento embrionário, em mais de 90% dos casos, e uma condição hereditária, na porcentagem de casos restantes; portanto, quase sempre é o resultado de um novo evento mutacional. Os sintomas e

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Sintomas Epidermodisplasia Verruciforme

definição A epidermodisplasia verruciforme é uma doença dermatológica rara e hereditária causada pela infecção crônica pelo papilomavírus humano (HPV). Esta doença já ocorre durante a infância e, na maioria dos casos, é transmitida de forma autossômica recessiva (ou seja, duas cópias alteradas do gene devem ser herdadas de ambos os pais); não há preferência por sexo. A epidermodisplas
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Phocomelia - causas e sintomas

Artigos relacionados: Focomelia definição Fenomelia é uma malformação esquelética congênita, caracterizada por redução ou não desenvolvimento do segmento proximal de um ou mais membros. Normalmente, as mãos e os pés têm uma conformação quase normal, mas aparecem respectivamente inseridos nos ombros e quadris (de forma semelhante aos membros dos selos). A focomelia é
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Hypertelorism - causas e sintomas

definição O hipertelorismo é uma malformação congênita caracterizada por um aumento anormal da distância entre dois órgãos ou mesmo partes do corpo. Geralmente, refere-se à deformação craniana que distancia as duas órbitas oculares, causada por um desenvolvimento excessivo das asas do esfenoide. Os olhos es
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Sintomas da doença de Huntington

Artigos relacionados: Doença de Huntington definição A doença de Huntington é um distúrbio hereditário caracterizado por degeneração progressiva de áreas específicas do cérebro. A causa é uma mutação no gene IT15, localizado no cromossomo 4 (4p16.3), que produz uma repetição anormal da seqüência CAG (citosina-adenina-guanina) no DNA. Este trio, basead
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Doença de Gaucher

definição A doença de Gaucher é uma doença de depósito lisossômico, devido à deficiência de glicocerebrosidase e, em alguns casos, à deficiência do ativador da proteína C da saposina. A glucocerebrosidase é uma enzima que normalmente hidrolisa a glicosilceramida (ou glucocerebrósido) em glicose e ceramida. As deficiênc
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Sintomas Osteogênese imperfeita

Artigos relacionados: Osteogenesis imperfecta definição A osteogênese imperfeita inclui um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade óssea e deformação esquelética em diferentes gravidades. Atualmente, com base em características radiográficas e análises genéticas moleculares, distinguem-se quinze tipos diferentes. As principa
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Sintomas Esclerose Tuberosa

Artigos relacionados: Esclerose tuberosa definição A esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea que afeta vários órgãos e causa o desenvolvimento de numerosos tumores. A origem desse distúrbio é genética e, principalmente, depende das mutações que ocorrem em dois genes supressores de tumor, TSC1 (cromossomo 9) e TSC2 (cromossomo 16). Esses genes
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Sintomas Síndrome de Turner

Artigos relacionados: Síndrome de Turner definição A síndrome de Turner é uma síndrome associada à ausência, parcial ou total, de um dos dois cromossomos X no sexo feminino. Cerca de 50% das mulheres com síndrome de Turner têm apenas um cromossomo X (cariótipo 45, X); a parte restante apresenta uma situação intermediária, na qual um dos dois cromossomos X é parcialmente truncado ou está ausente apenas em algumas células (mosaicismo). Os indivíduos a
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Sintomas síndrome de Marfan

Artigos relacionados: síndrome de Marfan definição A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica caracterizada por uma anomalia do tecido conjuntivo, que causa alterações cardiovasculares, musculoesqueléticas, oculares e pulmonares. Esta doença é geralmente transmitida de maneira autossômica dominante (ou seja, o pai afetado pela doença tem 50% de chance de transmitir a síndrome de Marfan para cada um de seus filhos), mas formas esporádicas também foram descritas. Na maioria dos
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Sintomas da Síndrome de Down

Artigos relacionados: Síndrome de Down definição A síndrome de Down é uma doença genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 mais do que o par normal (por isso também é conhecida como trissomia 21). Em alguns indivíduos com síndrome de Down, em vez disso, a configuração normal de 46 cromossomos é encontrada, mas uma parte do cromossomo 21 é translocado para outro cromossomo (t (14; 21) é o defeito mais comum). Mais raramente,
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