Categoria doenças genéticas

generalidade A síndrome de Proteus é uma doença genética muito rara, caracterizada pelo crescimento descontrolado de diferentes tipos de tecidos (ósseos, cutâneos, adiposos, etc.) e de diferentes órgãos internos (vasos sangüíneos, baço, cérebro, etc.). Devido a uma mutação específica no gene AKT1, a síndrome de Proteus nunca é uma condição hereditária; isto significa que na sua origem há sempre um evento mutacional adquirido, ocorrendo após a concepção, nos primeiros estágios do desenvolvimento embrionário. Diagnosticar uma doença

generalidade A síndrome de Treacher Collins é uma doença genética rara que causa determinadas deformidades e anormalidades faciais. Devido à mutação de um dos genes conhecidos pelas abreviações TCOF1, POLR1C e POLR1D, a síndrome de Treacher Collins pode ser uma condição adquirida durante o desenvolvimento embrionário ou uma condição hereditária. Os sintomas e

generalidade A síndrome de Pfeiffer é uma doença genética rara caracterizada por craniossinostose e a presença de grandes polegares e dedos grandes e anormalmente desviados para dentro. Observável em um recém-nascido a cada 100.000, a síndrome de Pfeiffer está associada à mutação dos genes FGFR1 e FGFR2; Ambos os genes têm a função de regular a fusão das suturas cranianas e o desenvolvimento dos dedos das mãos e dos pés. Para o diagnósti

generalidade A síndrome de Sotos é uma doença genética rara caracterizada por: crescimento excessivo do esqueleto, anomalias craniofaciais, retardo mental, problemas motores e problemas comportamentais. Devido à mutação do gene NSD1, a síndrome de Sotos é uma condição adquirida durante o desenvolvimento embrionário, em mais de 90% dos casos, e uma condição hereditária, na porcentagem de casos restantes; portanto, quase sempre é o resultado de um novo evento mutacional. Os sintomas e

generalidade A síndrome de Lynch é uma condição genética, estritamente hereditária, que predispõe ao desenvolvimento de várias neoplasias malignas, principalmente o câncer colorretal. Também conhecida como câncer colorretal hereditário não-polipose, a síndrome de Lynch se deve à mutação de genes responsáveis ​​por corrigir erros no sistema de duplicação de DNA, durante os processos de divisão celular. Um exemplo de uma doenç

Artigos relacionados: Acondroplasia definição A acondroplasia é uma doença genética, caracterizada por um desenvolvimento anormal do esqueleto. Mais detalhadamente, é uma forma de condrodisplasia, causada por alterações no gene FGFR3, que codifica o receptor do fator de crescimento de fibroblastos, importante para a regulação do crescimento ósseo. Essas mut

Artigos relacionados: Albinismo definição O albinismo é uma condição patológica caracterizada por hipopigmentação difusa ou parcial da pele, cabelos e olhos. A causa é devido a um defeito na síntese da melanina, transmitida como um caráter hereditário. Portanto, este pigmento está ausente ou é notavelmente reduzido, embora os melanócitos estejam presentes em números normais. Existem várias

definição A artrogripose é uma contratura de múltiplas articulações envolvendo dois ou mais distritos anatômicos. Este sinal clínico é congênito e pode ser encontrado em diferentes condições patológicas. A artrogripose pode ser esporádica ou surgir numa base genética. As causas são parcialmente desconhecidas, mas assume-se que a origem pode ser multifatorial. De qualquer fo

definição A ciclopia é uma anomalia congênita rara, caracterizada pela presença de uma única cavidade orbitária, mais ou menos completa, no meio da testa. Esta malformação é causada por distúrbios genéticos ou pela exposição a substâncias teratogênicas durante a morfogênese. A ciclopia representa um caso extremo de holoprosencefalia, no qual a divisão correta das órbitas dos dois olhos durante o desenvolvimento embrionário não é bem sucedida. Normalmente, o nariz

Artigos relacionados: Distrofia de Duchenne definição A distrofia de Duchenne é uma doença muscular congênita, que se manifesta na primeira infância com fraqueza progressiva, atraso na marcha e quedas frequentes. Esta doença é causada por alterações em um ou mais genes necessários para a função muscular normal, herdada da mãe em 2/3 dos casos. Na distrofia