Categoria doenças genéticas

O que é citrulinemia A citrulinemia é uma doença genética grave com DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL POSSÍVEL, da qual duas formas distintas são conhecidas: citrulinemia tipo 1 e citrulinemia tipo 2 ; em princípio, a citrulinemia determina: Aumento excessivo de citrulina no sangue Aumento excessivo do risco de amônia e coma (especialmente tipo 1) Ácido orótico aumentado (especialmente tipo 1) Deficiência de arginina Comprometimento da função hepática O que é citrulina? A citrulina (C

Generalidade e Definição A epigenética trata do estudo de todas aquelas modificações herdáveis ​​que levam a variações da expressão gênica sem alterar a seqüência do DNA, portanto sem causar alterações na seqüência dos nucleotídeos que a compõem. Em outras palavras, epigenética pode ser definida como o estudo dessas variações na expressão de nossos genes, que não são provocadas por verdadeiras mutações genéticas, mas que podem ser transmissíveis. Usando uma linguagem mais técn

generalidade A leucodistrofia metacromática é uma doença neurodegenerativa rara que ocorre principalmente na infância. É uma condição causada por uma mutação genética transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais (portadores sadios) para as crianças. A gravidade do quadro clínico geralmente está relacionada à idade em que a doença ocorre. Geralmente, a

generalidade A osteogênese imperfeita é uma doença genética congênita, não relacionada ao sexo, responsável por uma certa fragilidade óssea e uma acentuada tendência à fratura . As causas da osteogênese imperfeita são, quase sempre, encontradas em mutações genéticas que afetam os genes COL1A1 e COL1A2; COL1A1 e COL1A2 controlam a produção normal de colágeno tipo 1, que é fundamental para a resistência dos ossos do corpo humano. Os sintomas da ost

generalidade A síndrome de Bartter é uma doença rara caracterizada por um comprometimento da reabsorção de sódio, cloro e potássio ao nível da alça de Henle . Esta doença deve seu nome ao endocrinologista americano que a descobriu: Frederic Crosby Bartter. A incidência anual foi estimada em 1 / 830.000. Exist

generalidade A síndrome de Berdon é uma doença congênita rara que envolve a bexiga e o trato entérico. Esta síndrome deve seu nome a Walter Berdon, o médico que a descreveu pela primeira vez em 1976, identificando-a em cinco meninas. Em detalhe, é uma doença caracterizada por uma dilatação excessiva da bexiga urinária e por uma importante distensão abdominal que está associada a uma série de sintomas graves que podem colocar em risco a sobrevivência do paciente. Infelizmente,

O que é a síndrome de Marfan? A síndrome de Marfan descreve um distúrbio hereditário complexo do tecido conjuntivo, que afeta principalmente os olhos, o sistema cardiovascular e o sistema muscular esquelético. No entanto, considerando que cada órgão é constituído por tecido conjuntivo, a síndrome de Marfan pode idealmente destruir e interferir fortemente no crescimento e na função de cada sítio anatômico. A síndrome é

Aneuploidia é uma anormalidade cromossômica, caracterizada por uma variação no número normal de cromossomos presentes dentro de uma célula de uma determinada espécie. No que diz respeito ao ser humano, um sujeito com mais ou menos cromossomos é considerado aneuploide , comparado ao número normal que é 46. A aneupl

Dos 23 pares de cromossomos que compõem o genoma de um indivíduo saudável, apenas um casal é suficiente para determinar o sexo de uma pessoa. De fato, as mulheres possuem dois cromossomos sexuais em forma de X, enquanto os homens possuem um cromossomo sexual X e um cromossomo sexual Y. Existem várias doenças genéticas devido a cromossomos sexuais, um dos quais é a síndrome de Jacobs ou mais simplesmente síndrome de XYY . Síndrome

A hemofilia é uma doença genética hereditária recessiva que altera o processo normal de coagulação sanguínea e causa sangramento prolongado . Para causar hemofilia em um indivíduo, é uma mutação genética presente no nível do cromossomo sexual X; esta mutação é geralmente herdada por um dos pais, que também apresentam a mesma anomalia cromossômica. A natureza reces