Categoria doenças genéticas

generalidade A hipertermia maligna é uma reação grave que geralmente se manifesta após a administração de alguns medicamentos usados ​​sob anestesia geral. Mais detalhadamente, a hipertermia maligna representa uma condição patológica particular, potencialmente letal, que se manifesta em indivíduos geneticamente predispostos após a ingestão de certos anestésicos e / ou relaxantes musculares. Felizmente, ape

generalidade Diástase é o termo médico que, em patologia, significa a separação de duas partes do corpo humano que são normalmente unidas. Eventos de diástase geralmente se referem a músculos ou ossos. Se eles dizem respeito ao sistema esquelético, a separação resultante ocorre sem fratura. Existem d

Diagnóstico e Monitorização Triagem neonatal e ensaio de tripsina : o teste envolve a retirada de uma gota de sangue retirada do calcanhar, geralmente analisada para pesquisa de fibrose cística. Em particular, a amostra de sangue recolhida é analisada testando o tripsinogénio imunorreactivo (IRT) libertado pelo pâncreas. Um al

generalidade A fibrose cística é o distúrbio autossômico recessivo mais comum na população caucasiana, pois afeta cerca de 1 indivíduo a cada 2.500. Esta condição patológica é conhecida pelos seus efeitos nocivos no sistema respiratório, mas também afeta outros sistemas, como o sistema digestivo e o sistema reprodutivo. Em indivídu

generalidade A doença de Fabry é uma doença genética hereditária rara causada pela mutação do gene GLA. Figura: estrutura da alfa-galactosidase A. O gene GLA está localizado no cromossomo X e codifica uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Essa enzima desempenha um papel fundamental no processo de decomposição de um lipídio, conhecido como globotrossosilceramida. Em pessoa

generalidade A doença de Pompe (ou glicogenose do tipo II ) é uma condição hereditária rara caracterizada por um acúmulo excessivo de glicogênio . Os danos decorrentes da não eliminação deste polímero de glicose são expressos principalmente no fígado , no miocárdio e nos músculos esqueléticos , que estão sujeitos a um enfraquecimento progressivo . A doença de Pom

generalidade A esclerose tuberosa é uma doença genética que afeta diferentes órgãos e tecidos do corpo humano. Por esse motivo, apresenta um amplo espectro de sintomas, alguns típicos da primeira infância, outros da idade adulta. A esclerose tuberosa pode ser transmitida de pais para filhos, mas também pode surgir devido a uma mutação espontânea do DNA. Infelizme

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas homens. O que caracteriza essa doença é a presença de um cromossomo X extra. Este cromossomo não permite o desenvolvimento normal das características sexuais masculinas durante a puberdade. Figura: mostra um resumo das principais manifestações clínicas da síndrome de Klinefelter. Do hipogona

generalidade A acondroplasia é uma doença da cartilagem que é uma das principais causas de nanismo desproporcional: nos indivíduos afetados, os membros superiores e inferiores são mais curtos que o normal, enquanto o tronco é normal. Assim, a acondroplasia é uma doença do desenvolvimento esquelético. As caus

generalidade Agenesia é o termo médico que descreve a completa ausência de um órgão, devido a um desenvolvimento embrionário incorreto. Assim, os incidentes de agenesia são anomalias anatômicas de natureza congênita. Entre os órgãos que podem ser vítimas de agenesia, eles certamente merecem uma citação: os rins, o pênis no homem, o útero e os ductos müllerianos na mulher, nos membros superiores e / ou inferiores, no corpo caloso do cérebro e nos testículos. A agenesia não de